Esperanza Temprana de la intervención del achromatopsia de la niñez

Published on August 20, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Por el Gaitero de Lucy, Reportero Mayor de los medwireNews

Los Investigadores han encontrado que los niños con achromatopsia tienen patología foveal más suave que sus más viejas contrapartes, destacando una oportunidad potencial para la intervención temprana con terapia génica.

“Esperanzadamente, la terapia génica no sólo estabilizaría la configuración retiniana y prevendría la progresión de la morfología foveal anormal pero también reducir fotofobia y mejorar agudeza visual”, las personas comentan en Oftalmología del JAMA.

En todos, nueve niños con achromatopsia, envejecieron un promedio de 4,2 años, participado en el estudio y fueron comparados con nueve niños semejantemente envejecidos sin la condición.

Los pacientes tenían una historia de la visión, del nistagmus y de la fotofobia disminuidos. Siete no tenían ninguna reacción del cono en la electroretinografía del completo-campo, mientras que dos tenían una reacción seriamente atenuada del cono. La reacción de Rod era normal en siete pacientes y suavemente anormal en dos.

La tomografía dominio-óptica espectral de la coherencia del PDA (SD-OCT) determinó la desorganización foveal de la zona del elipsoide en seis (el 67%) de los pacientes y la hipoplasia foveal en cuatro (el 44%). La desorganización Foveal de la zona del elipsoide era relativamente suave en la mayoría de los pacientes, pero encontraron a un paciente para tener una zona hyporeflective foveal y otra para tener baja completa.

El espesor retiniano total del macula en los pacientes era por término medio el µm 38,8 (el 14%) más fino que eso en mandos y el espesor retiniano total de la fóvea era el µm 42,2 (el 17%) más fino.

En ambos casos, esto era sobre todo debido a las diferencias en el espesor de la retina exterior, que era el 18% más fino en el macula de pacientes que de mandos y el 26% más fino en la fóvea. Los investigadores dicen que esto sugiere que cualquier atrofia del fotorreceptor del cono comience en niñez temprana o los fotorreceptores acortados son una característica congénita de la morfología anormal del cono en achromatopsia.

Observan que los pacientes con la configuración foveal de normal-aparición de la zona del elipsoide eran también ésos con la capa foveal preservada del cuerpo de célula del fotorreceptor. Estos individuos “beneficiarían la mayoría de juicios clínicas de la terapia génica futura”, dirían probablemente la Marca Pennesi del investigador (Universidad de la Salud y de la Ciencia de Oregon, Portland, los E.E.U.U.) y a colegas.

Agregan que sus conclusión destacan el uso del PDA SD-OCT para evaluar a niños con achromatopsia en encontrar que ni la edad solamente, ni genotyping predijo el grado de baja o de preservación del fotorreceptor.

Los investigadores señalan que el paciente más afectado era el paciente más joven, que llevó mutaciones heterozigóticas compuestas en CNGB3 y una única mutación en CNGA3.

“Es probable que la ventaja clínica varíe, pero es posible que entre los pacientes con la buena configuración foveal, ésos con agudeza visual peor pueden tener la mayoría a ganar del tratamiento”, ellos concluye.

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski