Tidig sortingripandehopp för barndomachromatopsia

Published on August 20, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Vid den Lucy Pipblåsaren Hög medwireNewsReporter

Forskare har funnit att barn med achromatopsia har mildare foveal patologi än deras äldre motstycken som markerar ett potentiellt tillfälle för tidig sortingripande med genterapi.

”Hopefully, kommenterar genterapi som inte endast skulle för att stabilisera retinal arkitektur och för att förhindra fortgång av onormal foveal morfologi utan också för att förminska photophobia och förbättra visuellt hjälpmedelskärpa”, laget, i JAMA-Oftalmologi.

Sammanlagt åldrades jämfördes nio barn med achromatopsia, ett genomsnitt av 4,2 år som deltogs i studien och, med nio på motsvarande sätt åldrades barn utan villkora.

Tålmodina hade en historia av minskad vision, nystagmus och photophobia. Sju hade på inget kottesvar full-att sätta in electroretinography, stund två hade ett strängt förtunnat kottesvar. Det Stång svaret var det normala i sju tålmodig och milt onormalt itu.

Den Handheld spektral- område-optiska identifierade foveal ellipsoiden för sammanhållningtomography (SD-OCT) zonplanerar söndring i sex (67%) av tålmodina och foveal hypoplasia i fyra (44%). Den Foveal ellipsoiden zonplanerar söndring var förhållandevis mild i mest tålmodig, men en som var tålmodig, fanns för att ha ett foveal hyporeflective för att zonplanera och another för att ha färdig förlust.

Den sammanlagda retinal tjockleken av maculaen i tålmodina var i genomsnitt tunnare µm 38,8 (14%), än det kontrollerar in, och den sammanlagda retinal tjockleken av liten fördjupning var tunnare µm 42,2 (17%).

I båda fall var denna i första hand tack vare skillnader i tjockleken av den yttre näthinnan, som var 18% som var tunnare i maculaen av tålmodig, än av kontrollerar och 26% som är tunnare i liten fördjupning. Forskarenågot att säga detta föreslår att antingen kottefotoreceptor förtvinar börjar i tidig sortbarndom eller förkortade fotoreceptorer är ett medfött kännetecken av onormal kottemorfologi i achromatopsia.

De noterar att tålmodina med den det normala-visande foveal ellipsoiden zonplanerar arkitektur var de med den mest bevarade foveal fotoreceptorcellen förkroppsligar också lagrar. Dessa individer ”som troligen skulle, gynnar mest från kliniska försök för framtida genterapi”, något att sägaforskare Markerar Pennesi (Vård- Oregon & VetenskapsUniversitetar, Portland, USA) och kollegor.

De tillfogar att deras rön markerar bruket av handheld SD-OCT för att bedöma barn med achromatopsia på att finna att ingen av ålder bara, nor genotyping förutsade graden av fotoreceptorförlust eller bevarande.

Forskarna anmäler att denpåverkade tålmodig var den mest unga tålmodig, som bar sammansatt heterozygous mutationar i CNGB3 och en singelmutation i CNGA3.

”Är Det rimligt att kliniskt gynna skulle varierar, men det är möjligheten, som bland tålmodina med bra foveal arkitektur, de med värre visuellt hjälpmedelskärpa kan ha mest som ska nås från behandling”, dem avslutar.

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski