對童年色盲的早干預希望

Published on August 20, 2014 at 5:15 PM · No Comments

由露西吹笛者,高級 medwireNews 申報人

研究員發現有色盲的子項比他們的更舊的副本有更加溫和的 foveal 病理學,顯示早期的干預的一個潛在的機會與基因治療。

「有希望地,基因治療不僅將穩定視網膜結構并且防止異常 foveal 形態學級數,而且減少畏光和改進視敏度」,這個小組在 JAMA 眼科學方面評論。

總計,有色盲的九子項,變老平均數 4.2 年,參加這個研究和與九類似變老的子項比較,不用這個情況。

患者有減少的遠見、眼顫和畏光的歷史記錄。 而二有一種嚴重地變稀的錐體回應,七沒有在全場視網膜電圖描記術的錐體回應。 標尺回應是正常在七名患者和溫和地異常的在二。

手持式光譜域光學凝聚 X線體層照相術 (SD-OCT) 在六識別 foveal 橢球區域中斷 (67%) 患者中和在四的 foveal 發育不全 (44%)。 Foveal 橢球區域中斷是相對地溫和的在多數患者,但是找到一名患者有一個 foveal hyporeflective 區域和別的有完全損失。

太陽黑子的總視網膜厚度患者的比那在控制平均稀薄 38.8 µm (14%),并且窩的總視網膜厚度 42.2 更加稀薄的 µm (17%)。

在兩種情況下,這主要歸結於在外面視網膜的厚度上的區別,是 18% 稀薄在患者太陽黑子比控制和 26% 稀薄在窩。 研究員說這建議任一錐體光感受器萎縮在幼兒期開始或縮短的光感受器是異常錐體形態學的一個先天特性在色盲的。

他們注意到,有正常出現的 foveal 橢球區域結構的病人也是那些與保留的 foveal 光感受器池體層。 這些單個 「從將來的基因治療臨床試驗可能會有益於多數」,說研究員標記 Pennesi (俄勒岡健康 & 科學大學,波特蘭,美國) 和同事。

他們補充說,他們的發現顯示使用估計的子項手持式 SD-OCT 有在發現的色盲的單獨年齡,和 genotyping 沒有預測程度光感受器損失或保存。

研究員報告這名最被嚴重破壞的患者是最新的患者,運載在 CNGB3 的複合異質接合變化和在 CNGA3 的一個唯一變化。

「是可能的臨床福利將變化,但是可能的在有好 foveal 結構的病人中,那些與更壞的視敏度可能有多數獲取從處理」,他們推斷。

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