새로운 연구 결과는 선천적인 diaphragmatic 탈장을 위한 예방 처리에 열린 문을

선천적인 diaphragmatic 탈장은 (CDH) 근 위축증 및 낭포성 섬유증 만큼 유명하지 않습니다, 그러나 그(것)들 같이 생명을 위협하는 출생 결함이고, 공유지로 다만 입니다. 3,000의 출생에 대하여 1에서 발생해서, CDH는 내장 및 간이 불완전한 격막을 통해서 그리고 폐와 충돌하는 흉강으로 돌기하는 원인이 됩니다.

많은 유전 돌연변이가 CDH에 연결되더라도, 의과 대학 유타 대학에서 새로운 연구 결과는 유전 변이와 격막에 있는 결점을 초래하는 생리적인 기계장치 사이 결합을 설명하는 첫번째 입니다. 연구는 CDH 그리고 격막의 일반적인 발달 인도에서 결합 조직을 위한 결정적인 역할을 조준합니다. 이 사실 인정은 2015년 3월 25일 성격 유전학에서, 간행될 것입니다.

이것 같이 연구는 CDH가 태아 발달에서 언제 어떻게 생길 예방 처리에 문을 열어 의사를 말할 수 있었습니다. "우리는 이 결점이 - 매우 먼저 보다는 이전에 생각했다는 것을," 실제적으로 일찌기 일어난다는 것을 배웠습니다 연구 결과에 Gabrielle Kardon, Ph.D., 인간 유전학의 부교수 및 수사반장을 밝힙니다. 그녀는 거기 없습니다 지금 CDH를 방지하는 치료 내정간섭이 압박하고, 격막의 외과에게 깁기로 조차 CDH는 "조용히 영향 받은 아기" - 이 조건에 50% 사망율을 나타나기의 반을 죽이고 있습니다. 그녀의 실험실은 약이 동물성 모형에 있는 출생 결함을 방지할 수 있다는 것을 시험하기 위하여 자세를 취합니다.

연구 결과는 개발 질문으로 시작되었습니다: 격막은 어떻게 태아로 증가합니까 건축됩니까? 격막은 유일하게 필수적인 골격 근육입니다. 호흡에 필요하 심혼 및 폐에서 간 및 내장을 분리하는 방벽으로 작동합니다. 알고 있는 동안 격막이 발전하는 방법, 성숙한 격막은 심줄과 뼈에 붙이는 결합 조직에 의해 포위된 둥근 지붕 근육으로 구성된다는 것을 신비는 이었습니다. 마우스, 세포가 격막을 어떻게 만들기 위하여 함께 오는지 구상하기 위하여 이용된 기술에 있는 다른 세포 인구가 연구원에 의하여 유전으로 표를 붙였습니다. 의외로, 그(것)들은 결합 조직 세포가 키이다는 것을 것을을 발견했습니다: 그(것)들은 제대로 모이는 근육 세포에게 방법을 말하는 분자 신호를 송신합니다.

결합 조직이 격막의 일반적인 발달을 위해 중요한 경우에, 또한 CDH에서 관련시킬지도 모릅니다. "CDH가 유전 돌연변이 때문이 건의해 우리는 데이터의 제비가," 말합니다 Kardon를 있습니다. "그러나 없습니다 격막 결점에 유전 돌연변이를 연결하는 아무 선도." 팀은 마우스로, 격막의 결합 조직 세포가 유전자를 표현했다는 것을, Gata4 보았습니다. 이 동일 유전자에 있는 돌연변이는 인간에 있는 CDH와 강하게 상관되었습니다. 이것은 결합 조직 내의 유전적 결함이 CDH의 원인일지도 모르다는 것을 건의했습니다.

그(것)들은 결합 조직 세포에 있는 Gata4 유전자를 침묵시키고 이것이 발달에 어떻게 영향을 미친지 관찰해서 그들의 가설을 시험했습니다. Gata4 유전자가 "때려눕혀진지 어느 것을에서 모든 경우에," 마우스는 그것의 격막에 있는 탈장을 개발했습니다.

그러나 탈장은 어떻게 형성합니까? 의외로, 탈장은 격막에 있는 구멍에서 가정되었다 것과 같이, 발전하지 않았습니다. 결합 조직에 있는 Gata4 없이, 근육은 불완전하게 발전해 - 결합 조직으로 완전히 만든 지방화한 지구를 만드. 성장하고 있는 간이 이 약점에 다리미질하는 때, 격막은 결국 무너지고 간은 처음부터 끝까지 부붑니다.

bioengineers와 협력하여 한 컴퓨터 모형에 의해 원조된 그들의 유전 연구 결과는, 결합 조직의 더 약한 지구가 더 강한 근육 조직에 의해 포위될 때 CDH가 단지 발전한다는 것을 보여줍니다; 반직관적으로, 결합 조직으로 완전히 만든 격막은 탈장을 개발하지 않았습니다. 이 결과는 보여주어 근육 발달에 있는 작은 결점이 잠재적으로 이끌어 낸다는 것을 근본 문제를 더 가까이하기 쉬우 해결하 만드는 탈장으로. "CDH의 우리의 동물성 모형을 사용하여, 우리는 치료를 시험하는 우수한 위치에서 지금 이고 희망을 CDH 환자에게 제공하기 위하여," Kardon를 말합니다.

근원: 의과 대학 유타 대학

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