Nowa nauka otwiera drzwi prewencyjni traktowania dla congenital diaphragmatic ruptury

Congenital diaphragmatic ruptura (CDH) no jest także - zna jako ale jak one mięśniowy dystrophy i torbielowa łykowatość, ja jest zagrażający życiu wadą okołoporodowa i jest właśnie jako błonie. Zdarzający się w jeden w 3.000 narodzinach, CDH powoduje wątróbkę, żyłki sterczeć i, przez brakowej blendy i w klatki piersiowej zagłębienie dokąd ingerują z płucami.

Chociaż wiele genetyczne mutacje łączyli CDH, nowa nauka od uniwersyteta Utah szkoła medyczna jest pierwszy demonstrować powiązanie między genetyczną różnicą i fizjologicznym mechanizmem który daje wzrostowi defekty w blendzie. Badanie punkty kluczowy rola dla łącznikowej tkanki w CDH w wytycznym normalnym rozwoju blenda i. Te znalezienia będą publikujący Marzec 25, 2015, w natur genetyka.

Badanie jak to mógł mówić lekarzów otwiera drzwi prewencyjni traktowania. kiedy i jak CDH zdarza się w płodowym rozwoju "uczyliśmy się że te defekty zdarzają się naprawdę wcześnie - dużo wczesny niż poprzednio myśleć," mówi Gabrielle Kardon, Ph.D, profesor nadzwyczajny ludzkie genetyka i główny oficer śledczy na nauce. Stresował się tam  jest obecnie żadny leczniczymi interwencjami zapobiegać CDH i wyrównywał z chirurgicznie łataniem blendy, CDH "po cichu zabija połówkę afektowani dzieci" - nawiązywać do 50 procentów wskaźnik śmiertelności z ten warunkiem. Jej lab unosi badać czy leki mogą zapobiegać wadę okołoporodowa w zwierzęcych modelach.

Nauka zaczynał z rozwojowym pytaniem: dlaczego blenda buduje jako płód r? Blenda jest jedynym istotnym kośćcowym mięśniem. Ja jest konieczny dla oddychać i postępuje jako bariera która oddziela wątróbkę i patroszyje od płuc i serca. Podczas gdy ja znał że dojrzała blenda komponuje domed mięsień otaczający łącznikową tkanką która dołącza ścięgna i kości, jak blenda rozwija był tajemnica. Badacze genetycznie oznaczali różne komórek populacje w myszach, technika używać unaoczniać jak komórki przychodzić wpólnie robić blendzie. Zaskakująco, zakładają że łącznikowej tkanki komórki są kluczowe: wysyłają cząsteczkowych sygnały które mówją mięsień komórkom dlaczego gromadzić stosownie.

Jeżeli łącznikowa tkanka jest znacząco dla normalnego rozwoju blenda, ono można także wymagający w CDH. Udziały dane proponowanie" mówimy Kardon. "że CDH jest należny genetyczne mutacje," "Ale tam  jest żadny kreskowy łączący genetyczną mutację blenda defekt." Drużyna zobaczył, Gata4. że w myszach wyrażali gen blendy łącznikowej tkanki komórki Mutacje w ten ten sam genie silnie korelowali z CDH w istotach ludzkich. To sugerował że genetyczni defekty wśród łącznikowej tkanki można być przyczyną CDH.

Badali ich hipotezę ściszać Gata4 gen w łącznikowej tkanki komórkach i obserwować jak ten afektowany rozwój. W każdy skrzynce "," mysz rozwijał rupturę w swój blendzie. w którym "pukał out" Gata4 gen

Ale dlaczego ruptura tworzy? Zaskakująco ruptury no rozwijali od dziury w blendzie, jak zakładał. Bez Gata4 w łącznikowej tkance, mięsień rozwija incompletely - tworzący zlokalizowanego region robić zupełnie łącznikowa tkanka. Jako dorośnięcie wątróbki prasy na ten słabym punkcie blenda ostatecznie daje sposobowi i wątróbka wybrzusza.

Ich genetyczni studia, pomagający modelami komputeru robić we współpracy z bioengineers, pokazują że CDH tylko rozwija gdy słaby region łącznikowa tkanka otacza silną mięśniową tkanką; counterintuitively, blendy robić zupełnie łącznikowa tkanka no rozwijali ruptur. Te rezultaty pokazują że w mięśnia rozwoju prowadzeniu ruptury mali defekty, potencjalnie robi approachable załatwiający podstawowego problem. "Używać nasz zwierzęcego modela CDH, jesteśmy teraz w znakomitej pozyci badać terapie i zapewniać nadzieję dla CDH pacjentów," mówi Kardon.

Źródło: Uniwersytet Utah szkoła medyczna

Advertisement