研究发现建议潜在的方法对抗 IBMPFD 和其他退化疾病

发现
加州大学洛杉矶分校研究员发现了叫作内含体的,并且识别潜在的处理为,一个无可救药的疾病的分子的主要成分 myopathy, Paget 疾病以 frontotemporal 老年痴呆或者 IBMPFD。 使用有疾病基因苍蝇从人的等同以及细胞有 IBMPFD 的两基因上设计的果蝇,研究员发现了变化如何由那些运载了以 IBMPFD 原因蜂窝电话故障。 他们也识别能撤消 IBMPFD 关联变化的作用在苍蝇和人力 IBMPFD 细胞的二种化合物。 发现建议潜在的方法对抗 IBMPFD 和其他退化疾病,包括筋萎缩性侧部硬化症,一般叫作 ALS。

背景
IBMPFD 是影响肌肉、脑子和骨头的遗传紊乱。 有紊乱的多数人员显示累进肌肉弱点或者 myopathy,导致流动性损失甚至呼吸故障。 其他开发主要地影响语言和工作情况的老年痴呆。 处理不是可用制止这个疾病的级数。 前期研究在输入 Valosin 包含蛋白质的基因向显示变化,叫作 VSP、原因 IBMPFD 和 ALS 的某种表单。 而且,在有 IBMPFD 的人,线粒体,细胞的能源生成的大力士,不适当地导致能源。 然而,不是确切 VSP 变化如何打乱线粒体,并且此中断如何导致疾病。

方法
小组在患者创建了产生在他们的肌肉的疾病,导致多个缺陷的果蝇,包括肌细胞死亡,类似于被看见的那。 另外,异常地小,分割的线粒体出现,线粒体困厄的符号。 这导致这个小组检查称控制线粒体融合的 Mitofusin 的蛋白质,维护在健康细胞的线粒体能源生产能力。 这个小组向显示 VSP 通常降低 Mitofusin,但是突变体 VCP 是异常地过度活化的,并且促进 Mitofusin 的额外的降低。 此发现解释蜂窝电话故障如何发生。 最重要,飞行显示的被提供的 VCP 禁止的化合物肌肉浪费和线粒体分段存储冲销。 耐心的细胞对待与同样化合物显示了相似的积极反应。

影响
生物医学研究员知道越来越在线粒体融合的缺陷是范围从帕金森病的情况特点,心脏病对糖尿病。 本文显示突变体 VCP 如何在 IBMPFD 可能导致干涉看到的蜂窝电话破坏蛋白质负责对控制线粒体融合。 重要地, VCP 抗化剂可能撤消 IBMPFD 病理学在苍蝇和住院病人细胞的。 VCP 抗化剂在癌症的临床试验当前被学习。 这提高使用 VCP 抗化剂的可能性 IBMPFD 的处理和 VCP 变化造成的其他疾病的,例如 ALS、外围神经病和遗传性痉挛截瘫。

来源: http://www.ucla.edu/

Advertisement