研究發現建議潛在的方法對抗 IBMPFD 和其他退化疾病

發現
加州大學洛杉磯分校研究員發現了叫作內含體的,并且識別潛在的處理為,一個無可救藥的疾病的分子的主要成分 myopathy, Paget 疾病以 frontotemporal 老年癡呆或者 IBMPFD。 使用有疾病基因蒼蠅從人的等同以及細胞有 IBMPFD 的兩基因上設計的果蠅,研究員發現了變化如何由那些運載了以 IBMPFD 原因蜂窩電話故障。 他們也識別能撤消 IBMPFD 關聯變化的作用在蒼蠅和人力 IBMPFD 細胞的二種化合物。 發現建議潛在的方法對抗 IBMPFD 和其他退化疾病,包括筋萎縮性側部硬化症,一般叫作 ALS。

背景
IBMPFD 是影響肌肉、腦子和骨頭的遺傳紊亂。 有紊亂的多數人員顯示累進肌肉弱點或者 myopathy,導致流動性損失甚至呼吸故障。 其他開發主要地影響語言和工作情況的老年癡呆。 處理不是可用制止這個疾病的級數。 前期研究在輸入 Valosin 包含蛋白質的基因向顯示變化,叫作 VSP、原因 IBMPFD 和 ALS 的某種表單。 而且,在有 IBMPFD 的人,線粒體,細胞的能源生成的大力士,不適當地導致能源。 然而,不是確切 VSP 變化如何打亂線粒體,并且此中斷如何導致疾病。

方法
小組在患者創建了產生在他們的肌肉的疾病,導致多個缺陷的果蠅,包括肌細胞死亡,類似於被看見的那。 另外,異常地小,分割的線粒體出現,線粒體困厄的符號。 這導致這個小組檢查稱控制線粒體融合的 Mitofusin 的蛋白質,維護在健康細胞的線粒體能源生產能力。 這個小組向顯示 VSP 通常降低 Mitofusin,但是突變體 VCP 是異常地過度活化的,并且促進 Mitofusin 的額外的降低。 此發現解釋蜂窩電話故障如何發生。 最重要,飛行顯示的被提供的 VCP 禁止的化合物肌肉浪費和線粒體分段存儲衝銷。 耐心的細胞對待與同樣化合物顯示了相似的積極反應。

影響
生物醫學研究員知道越來越在線粒體融合的缺陷是範圍從帕金森病的情況特點,心臟病對糖尿病。 本文顯示突變體 VCP 如何在 IBMPFD 可能導致干涉看到的蜂窩電話破壞蛋白質負責對控制線粒體融合。 重要地, VCP 抗化劑可能撤消 IBMPFD 病理學在蒼蠅和住院病人細胞的。 VCP 抗化劑在癌症的臨床試驗當前被學習。 這提高使用 VCP 抗化劑的可能性 IBMPFD 的處理和 VCP 變化造成的其他疾病的,例如 ALS、外圍神經病和遺傳性痙攣截癱。

來源: http://www.ucla.edu/

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