Ontwikkelings spleet-Hersenen syndroomontdekking



An interview with Dr Saumya Jamuar, visiting scientist at Harvard Medical School, conducted by April Cashin-Garbutt, MA (Cantab)Thought LeadersDr Saumya JamuarVisiting scientistHarvard Medical School

Gelieve te kunnen u de nieuwe ziekte beschrijven entiteit die u op uw zoektocht ontdekte om nieuwe menselijke wanorde in kaart te brengen met betrekking tot hersenenontwikkeling?

Onze groep beschrijft een nieuwe entiteit, wij waarnaar als „Ontwikkelings spleet-Hersenen syndroom“ verwijzen dat wij beïnvloed vier individuen van drie niet verwante families ontdekten.

Alle beïnvloede individuen toonden verstoring van het meedelen van landstreken tussen het recht en de linkerkant van de hersenen die betekenden dat er gebrek aan coördinatie en communicatie tussen de twee kanten van de hersenen is.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van Ontwikkelings spleet-Hersenen syndroom en wie is het gedachte te beïnvloeden?

Ontwikkelings kan het spleet-Hersenen syndroom tot symptomen met inbegrip van intellectuele onbekwaamheid, horizontale starende blikverlamming, spiegelbewegingen en scoliose leiden.

Deze wanorde beïnvloedt individuen spoedig na geboorte (en in zaak drie, zelfs tijdens zwangerschap) hoewel de klinische eigenschappen niet tot een oude dag kunnen duidelijk zijn.

Hoeveel gekend is over de oorzaken van het syndroom?

Ontwikkelings is het spleet-Hersenen syndroom een genetische voorwaarde die door veranderingen in het gen wordt veroorzaakt dat in colorectal kanker (DCC) wordt Geschrapt. DCC doet dienst als receptor voor netrin-1 en, samen, leidt de ontwikkelende neuronen om de midline en vormaanslutingen tussen de twee helften van de hersenen te kruisen.

Alle beïnvloede patiënten in onze studie hadden veranderingen in DCC die zou leiden tot verstoring in de activiteit van DCC, die tot mislukking van het ontwikkelen van neuronen om deze aanslutingen te vormen leidde.

Dit was duidelijk bij de hersenenweergave van de landstreken in het beïnvloede individu van familie twee. Dit is gelijkaardig aan het werk dat op dierlijke modellen wordt gedaan, waar de gelijkaardige veranderingen in muizen met veranderingen in DCC worden gezien.

Hoe bouwt uw onderzoek voort op vorige studies van de mens die in gen Colorectal van het Carcinoom (DCC) wordt Geschrapt?

Dit onderzoek bouwt bij het onderzoek voort daterend terug naar de vroege jaren '90. De Veranderingen in UNC-40 (tegenhanger van DCC in wormen) veroorzaakten deze wormen om zich onhandig en onregelmatig te bewegen. Op Dezelfde Manier leidden de strenge veranderingen in DCC in muizen tot tekorten in commissural landstreken die gelijkaardig waren aan wat wij bij onze menselijke onderwerpen zien.

De Mildere veranderingen in DCC in muizen (die als muizen Kanga worden bedoeld) leidden tot een „hoppen“ gang. Deze vorige studies helpen ons bevindingen in onze patiënten correleren en geholpen in het identificeren van de oorzaak van dit nieuwe syndroom.

Zijn er om het even welke aanslutingen tussen gespleten hersenen en andere neurodevelopmental wanorde?

Hoewel, deze voorwaarde zeldzaam is, is het fenomeen van gespleten hersenen intens bestudeerd met implicaties bij de hersenenorganisatie. Er zijn ook expliciete aanslutingen tussen gespleten hersenen en neurodevelopmental wanorde, met inbegrip van autisme en syndroom Asperger.

De bevindingen kunnen implicaties ook hebben in het verbeteren van ons begrip van gemeenschappelijke wanorde zoals scoliose en scheelzien.

Welk effect u denkt uw bevindingen zal hebben?

Deze patiënten konden interessant inzicht in hoe verstrekken onze hersenen worden georganiseerd en op een basis werken van dag tot dag, toevoegend aan een groeiend lichaam van onderzoek (met inbegrip van studies van patiënten die hemispherectomy voor strenge epilepsie ondergaan).

Welk verder onderzoek nodig is?

De Identificatie van meer patiënten met veranderingen in DCC, evenals andere genen bijbehorend in deze weg, met inbegrip van ntn-1, zullen ons toestaan om dit syndroom verder te kenmerken, evenals verkrijgen dieper inzicht van het onderliggende pathologische mechanisme.

Hoe belangrijk was de internationale samenwerking aan uw werk?

Dit onderzoek zou niet mogelijk zonder een internationale samenwerking geweest zijn. De drie families waren van verschillende delen van bol twee van de V.S. (één elk van Kaukasisch en Mexicaans voorgeslacht) en van het Midden-Oosten (van Arabisch voorgeslacht).

De Identificatie van veelvoudige individuen van niet verwante en diverse bevolking staat zekerder ons toe om van onze ontdekking te zijn. En de gelijkaardige inspanningen in het ontdekken van nieuwe syndromen zullen internationale inspanningen en samenwerking, vooral van ondervertegenwoordigde bevolking van Azië blijven vereisen.

Wat denkt u de toekomst voor patiënten met neurodevelopmental wanorde houdt?

In Het Verleden, belemmerde het slechte begrip van neurodevelopmental wanorde efficiënte behandeling. Nochtans, heeft de recente inspanningen in het uitwerken van de genetische basis van deze wanorde en het begrip van de onderliggende biologie onderzoekers en pharma om zich bij het ontwikkelen van drugs toegestaan te concentreren die deze specifieke wegen richten.

Met meer van dergelijke inspanningen, kijkt de toekomst belovend aangezien er potentiële behandelingen voor sommige van deze neurodevelopmental wanorde kunnen zijn.

Waar kunnen de lezers meer informatie vinden?

Ongeveer Dr. Saumya Jamuar

Dr. Saumya Jamuar is een mede-stichter en een mede-belangrijkste wetenschappelijke ambtenaar bij Globaal Gen Corp. Hij is ook een adviseur in de Dienst van de Genetica bij het Ziekenhuis van Vrouwen KK en van Kinderen, Singapore en dient als Klinisch Lood van het het Initiatief van de Geneeskunde van de Precisie en Programma van de Ziekte van Undiagnosed van de Kinderjaren van Singapore.

Hij voltooide zijn Beurs van de Genetica bij het Trainingsprogramma van de Genetica van de School van Harvard Medische en werkte als post-doctorale kameraad in Christopher een laboratorium Walsh in de Medische School van Harvard vanaf Januari 2012 - December 2013.

Hij is actief betrokken bij onderzoek en op zowel lokale als internationale vergaderingen voorgesteld. Hij werd toegekend de Jonge Toekenning van de Onderzoeker op de Amerikaanse vergadering van de Maatschappij van de Epilepsie voor zijn werk bij het gerichte resequencing op patiënten met epileptische encefalopathie. Hij is ook de ontvanger van de Toekenning van de Onderzoeker Singhealth van 2015 Opmerkelijke Jonge.

Advertisement