Découverte De développement de syndrome de Fractionnement-Cerveau



An interview with Dr Saumya Jamuar, visiting scientist at Harvard Medical School, conducted by April Cashin-Garbutt, MA (Cantab)Thought LeadersDr Saumya JamuarVisiting scientistHarvard Medical School

Pouvez-vous Veuillez décrire l'entité neuve de la maladie que vous avez découvert sur votre recherche pour tracer des troubles humains nouveaux liés au développement du cerveau ?

Notre groupe décrit une entité neuve, à la laquelle nous nous référons en tant que « syndrome De développement de Fractionnement-Cerveau » que nous avons découvert les quatre personnes affectées de trois familles indépendantes.

Toutes Les personnes affectées ont affiché l'interruption des régions de communication entre le droit et le côté gauche du cerveau ce qui a signifié qu'il y a de manque de coordination et transmission entre les deux côtés du cerveau.

Quels sont les symptômes principaux du syndrome De développement de Fractionnement-Cerveau et qui est-il pensée à affecter ?

Le syndrome De développement de Fractionnement-Cerveau peut mener aux symptômes comprenant l'invalidité intellectuelle, la paralysie horizontale de regard fixe, les mouvements de miroir et les scolioses.

Ce trouble affecte des personnes peu après la naissance (et dans le cas trois, même pendant la grossesse) bien que les caractéristiques techniques cliniques puissent ne pas être évidentes jusqu'à une vieillesse.

Combien est connu au sujet des causes du syndrome ?

Le syndrome De développement de Fractionnement-Cerveau est un état génétique provoqué par des mutations dans le gène Effacé dans le cancer colorectal (DCC). Le DCC agit en tant que récepteur pour netrin-1 et, ensemble, guide les neurones se développants pour croiser le midline et pour former des connexions entre les deux moitiés du cerveau.

Tous Les patients affectés dans notre étude ont eu des mutations dans le DCC qui mènerait à l'interruption dans l'activité du DCC, qui a mené à la défaillance des neurones se développants de former ces connexions.

C'était évident sur l'imagerie cérébrale des régions dans la personne affectée de la famille deux. C'est assimilé au travail effectué sur des modèles animaux, où des changements assimilés sont vus des souris avec des mutations dans le DCC.

Comment va-t-elle votre construction de recherches sur des études précédentes de l'être humain Effacé en gène Côlorectal du Carcinome (DCC) ?

Constructions de Ces recherches sur la recherche remontant au début des années 1990. Les Mutations dans UNC-40 (homologues de DCC dans les vers de terre) ont fait déménager ces vers de terre difficile et irrégulièrement. De Même, les mutations sévères dans le DCC chez les souris ont mené aux défauts dans les régions commissural qui étaient assimilées à ce que nous voyons dans nos sujets humains.

Des mutations plus Modérées dans le DCC chez les souris (désignées sous le nom des souris de Kanga) ont mené à une démarche de « tronçonnement ». Ces études précédentes nous aident à marquer des découvertes dans nos patients et facilitées en recensant la cause de ce syndrome nouveau.

Y A-t-il des connexions entre les cerveaux fendus et d'autres troubles neurodevelopmental ?

Bien Que, cette condition soit rare, le phénomène du cerveau fendu a été intensément étudié avec des implications sur l'organisme de cerveau. Il y a également les connexions expressément entre les cerveaux fendus et les troubles neurodevelopmental, y compris l'autisme et le Syndrome d'Asperger.

Les découvertes peuvent également avoir des implications en améliorant notre compréhension des troubles communs tels que des scolioses et des strabismes.

Quelle incidence pensez-vous vos découvertes avez-vous ?

Ces patients pourraient fournir des analyses intéressantes dans la façon dont nos cerveaux sont dispensés et fonctionner sur une base quotidienne, ajoutant à un fuselage croissant de recherche (études y compris des patients subissant le hemispherectomy pour l'épilepsie sévère).

Quelle autre recherche est nécessaire ?

L'Identification de plus de patients présentant des mutations dans le DCC, ainsi que d'autres gènes associés dans cette voie, y compris NTN-1, nous permettront de caractériser davantage ce syndrome, ainsi que gagnent une compréhension plus profonde du mécanisme pathologique fondamental.

Combien importante était la collaboration internationale à votre travail ?

Cette recherche n'aurait pas été possible sans collaboration internationale. Les trois familles étaient de différentes parties du globe deux des ETATS-UNIS (un de chacun d'ascendance Caucasienne et Mexicaine) et un du Moyen-Orient (de l'ascendance Arabe).

L'Identification des personnes multiples des populations indépendantes et diverses nous permet d'être plus confiants de notre découverte. Et les efforts assimilés en découvrant des syndromes nouveaux continueront à exiger des efforts et la collaboration internationaux, particulièrement des populations sous-représentées de l'Asie.

Que pensez-vous les futures prises pour des patients présentant des troubles neurodevelopmental ?

Dans le passé, la compréhension faible des troubles neurodevelopmental a entravé le traitement efficace. Cependant, les efforts récents en traçant à l'extérieur la base génétique de ces troubles et en comprenant la biologie fondamentale a permis à des chercheurs et au pharma de se concentrer sur les médicaments se développants qui visent ces voies particulières.

Avec plus de tels efforts, le contrat à terme semble tout prometteur qu'il peut y avoir des demandes de règlement potentielles pour certains de ces troubles neurodevelopmental.

Où peuvent les lecteurs trouver plus d'informations ?

Au Sujet de M. Saumya Jamuar

M. Saumya Jamuar est un officier scientifique de co-fondateur et de coprésidents Global Gene Corp. qu'Il est également un conseiller dans le Service de Génétique aux Femmes et à l'Hôpital pour Enfants de KK, à Singapour et servir de Plomb Clinique de l'Initiative de Médicament de Précision et du Programme de la Maladie de Non disgnostiqué d'Enfance de Singapour.

Il a rempli sa Camaraderie de Génétique au Programme de Formation de Génétique de Faculté de Médecine de Harvard et a travaillé en tant que camarade post-doctoral en Christopher Un laboratoire de Walsh à la Faculté de Médecine de Harvard à partir de janvier 2012 - Décembre 2013.

Il est activement concerné dans la recherche et s'est présenté aux contacts locaux et internationaux. Il a été attribué la Jeune Récompense de Chercheur au contact Américain de Société d'Épilepsie pour son travail sur resequencing visé sur des patients présentant l'encéphalopathie épileptique. Il est également le bénéficiaire Récompense 2015 En Suspens de Chercheur de Singhealth de la Jeune.

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