Entwicklungs-Riss-Gehirn Syndromentdeckung



An interview with Dr Saumya Jamuar, visiting scientist at Harvard Medical School, conducted by April Cashin-Garbutt, MA (Cantab)Thought LeadersDr Saumya JamuarVisiting scientistHarvard Medical School

Können Sie die neue Krankheitsinstanz Bitte beschreiben, der Sie auf Ihrer Suche entdeckten, um die neuen menschlichen Störungen abzubilden, die auf Gehirnentwicklung in Verbindung gestanden wurden?

Unsere Gruppe beschreibt eine neue Instanz, die wir als „Entwicklungs-Riss-Gehirn Syndrom“ ansprechen, dem wir betroffene vier Einzelpersonen von drei ohne Bezugfamilien entdeckten.

Alle betroffenen Einzelpersonen zeigten Unterbrechung von in Verbindung stehenden Flächen zwischen der rechten und linken Seite des Gehirns, welches bedeutete, dass es Mangel an Koordination und Kommunikation zwischen den zwei Seiten des Gehirns gibt.

Was sind die Haupt- Anzeichen Entwicklungs-Riss-Gehirn Syndroms und wer ist es zu beeinflussen der Gedanke?

Entwicklungs-Riss-Gehirn Syndrom kann zu Anzeichen einschließlich intellektuelle Invalidität, horizontale Anstarrenlähmung, Spiegelbewegungen und Skoliose führen.

Diese Störung beeinflußt Einzelpersonen bald nach Geburt (und falls drei, sogar während der Schwangerschaft) obgleich die klinischen Merkmale möglicherweise nicht bis ein älteres Alter auf der Hand liegen.

Wie viel bekannt über die Ursachen des Syndroms?

Entwicklungs-Riss-Gehirn Syndrom ist eine genetische Zustand, die durch Veränderungen im Gen verursacht wird, das im Darmkrebs (DCC) Gelöscht wird. DCC tritt als ein Empfänger für netrin-1 und führt auf zusammen die sich entwickelnden Neuronen, um die Mittellinie zu kreuzen und Anschlüsse zwischen den zwei Hälften des Gehirns zu bilden.

Alle betroffenen Patienten in unserer Studie hatten Veränderungen in DCC, der zu Unterbrechung in der Aktivität von DCC führen würde, die zu Störung von sich entwickelnden Neuronen, diese Anschlüsse zu bilden führte.

Dieses war auf Gehirnbildgebung der Flächen in der betroffenen Einzelperson von Familie zwei offensichtlich. Dieses ist der Arbeit ähnlich, die auf Tierbaumustern erledigt wird, in denen ähnliche Änderungen in den Mäusen mit Veränderungen in DCC gesehen werden.

Wie tut Ihre Forschungsgestalt auf vorhergehenden Studien des Menschen, der im Colorectal Gelöscht wird Gen des Krebsgeschwürs (DCC)?

Gestalten Dieser Forschung auf der Forschung, die hinsichtlich des Anfangs der 90er zurückgeht. Veränderungen in UNC-40 (Kollegen von DCC in den Endlosschrauben) veranlaßten diese Endlosschrauben, sich ungeschickt und unregelmäßig zu bewegen. Ähnlich führten schwere Veränderungen in DCC in den Mäusen zu Defekte in den commissural Flächen, die ähnlich waren, was wir in unseren menschlichen Personen sehen.

Mildere Veränderungen in DCC in den Mäusen (gekennzeichnet als Kanga-Mäuse) führten zu eine „Hopfen“ Gangart. Diese vorhergehenden Studien helfen uns, die Ergebnisse bei unseren Patienten und unterstützt aufeinander zu beziehen, wenn sie die Ursache dieses neuen Syndroms kennzeichnen.

Gibt es irgendwelche Anschlüsse zwischen aufgeteilten Gehirnen und anderen neurodevelopmental Störungen?

Obgleich, diese Bedingung selten ist, ist das Phänomen des aufgeteilten Gehirns intensiv mit Auswirkungen auf Gehirneinteilung studiert worden. Es gibt auch ausdrückliche Anschlüsse zwischen aufgeteilten Gehirnen und neurodevelopmental Störungen, einschließlich Autismus und Asperger-Syndrom.

Die Ergebnisse haben möglicherweise auch Auswirkungen, wenn sie unser Verständnis von geläufigen Störungen wie Skoliose und Schielen verbessern.

Welcher Auswirkung denken Sie Ihre Ergebnisse haben?

Diese Patienten konnten zur Verfügung stellen interessante Einblicke in, wie unsere Gehirne und fortlaufend zu bedienen organisiert werden und einem wachsenden Gehäuse der Forschung hinzufügen (einschließlich Studien von den Patienten, die Hemispherectomy für schwere Epilepsie durchmachen).

Welche weitere Forschung ist erforderlich?

Kennzeichen von mehr Patienten mit Veränderungen in DCC sowie andere Gene, die in dieser Bahn, einschließlich NTN-1 dazugehört werden, erlauben uns, dieses Syndrom weiter zu kennzeichnen sowie gewinnen tieferes Verständnis der zugrunde liegenden pathologischen Vorrichtung.

War internationale Zusammenarbeit zu Ihrer Arbeit Wie wichtig?

Diese Forschung würde nicht ohne eine internationale Zusammenarbeit möglich gewesen sein. Die drei Familien waren von den verschiedenen Teilen der Kugel zwei von den USA (eins je von Kaukasischem und Mexikanischem Geschlecht) und eine vom Mittlere Osten (des Arabischen Geschlechtes).

Kennzeichen von mehrfachen Einzelpersonen von ohne Bezug und verschiedenen Bevölkerungen erlaubt uns, hinsichtlich unserer Entdeckung überzeugter zu sein. Und ähnliche Bemühungen, wenn sie neue Syndrome entdecken, fahren fort, internationale Bemühungen und Zusammenarbeit, besonders von den unterrepräsentierten Bevölkerungen von Asien zu benötigen.

Was denken Sie die zukünftigen Griffe für Patienten mit neurodevelopmental Störungen?

In der Vergangenheit hemmte schlechtes Verständnis von neurodevelopmental Störungen effektive Behandlung. Jedoch hat neue Bemühungen, in die genetische Basis dieser Störungen ausarbeiten lassen und die zugrunde liegende Biologie verstehend, Forscher und pharma sich auf sich entwickelnde Drogen konzentrieren, die diese spezifischen Bahnen anvisieren.

Mit mehr solcher Bemühungen, schaut die Zukunft, es möglicherweise mögliche Behandlungen für einige dieser neurodevelopmental Störungen so viel versprechend auch gibt.

Wo können Leser mehr Informationen finden?

Über Dr. Saumya Jamuar

Dr. Saumya Jamuar ist ein Mitbegründer- und Co-Leiter-wissenschaftlicher Referent an Global Gene Corp., das Er auch ein Berater im Genetik-Service am Krankenhaus KK-Frauen und -Kinder ist, an Singapur und an den Aufschlägen als das Klinische Leitungskabel der Präzisions-Medizin-Initiative und des Singapur-Kindheits-Undiagnosed Krankheits-Programms.

Er beendete sein Genetik-Stipendium am Genetik-Trainingskurs Harvard-Medizinischer Fakultät und bearbeitete als Habilitationsgegenstück in Christopher ein Walsh-Labor in Harvard-Medizinischer Fakultät von Januar 2012 bis Dezember 2013.

Er wird aktiv in die Forschung miteinbezogen und hat sich bei den lokalen und internationalen Sitzungen dargestellt. Ihm wurde der Junge Forscher-Preis bei der Amerikanischen Epilepsie-Gesellschaftssitzung für seine Arbeit über das gerichtete Resequencing auf Patienten mit epileptischer Enzephalopathie zugesprochen. Er ist auch die Empfänger des Hervorragenden Nachwuchsforscher-Preises 2015 Singhealth.

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