Scoperta Inerente Allo Sviluppo di sindrome del Spaccatura-Cervello



An interview with Dr Saumya Jamuar, visiting scientist at Harvard Medical School, conducted by April Cashin-Garbutt, MA (Cantab)Thought LeadersDr Saumya JamuarVisiting scientistHarvard Medical School

Potete descrivere Prego la nuova entità di malattia che avete scoperto sulla vostra ricerca per mappare i disordini umani novelli relativi allo sviluppo del cervello?

Il Nostro gruppo descrive una nuova entità, a che ci riferiamo come “sindrome Inerente Allo Sviluppo del Spaccatura-Cervello„ che abbiamo scoperto le quattro persone commoventi da tre famiglie indipendenti.

Tutte Le persone commoventi hanno mostrato la rottura dei tratti di comunicazione fra a destra e a sinistra il laterale del cervello quale hanno significato che c'è mancanza di coordinamento e di comunicazione fra i due lati del cervello.

Che Cosa sono i sintomi principali della sindrome Inerente Allo Sviluppo del Spaccatura-Cervello e chi è pensiero da pregiudicare?

La sindrome Inerente Allo Sviluppo del Spaccatura-Cervello può piombo ai sintomi compreso l'inabilità intellettuale, la paralisi orizzontale di sguardo fisso, i movimenti dello specchio e la scoliosi.

Questo disordine pregiudica le persone presto dopo la nascita (e nel caso tre, persino durante la gravidanza) sebbene le funzionalità cliniche non possano essere ovvie fino ad una vecchiaia.

Quanto è conosciuto circa le cause della sindrome?

La sindrome Inerente Allo Sviluppo del Spaccatura-Cervello è uno stato genetico causato dalle mutazioni nel gene Cancellato nel cancro colorettale (DCC). Il DCC funge da ricevitore per netrin-1 e, insieme, guida i neuroni di sviluppo per attraversare la linea mediana e per formare le connessioni fra le due metà del cervello.

Tutti I pazienti commoventi nel nostro studio hanno avuti mutazioni nel DCC che piombo a rottura nell'attività di DCC, che piombo ad omissione dei neuroni di sviluppo di formare queste connessioni.

Ciò era evidente sulla rappresentazione di cervello dei tratti nella persona commovente dalla famiglia due. Ciò è simile a lavoro fatto sui modelli animali, in cui i simili cambiamenti sono veduti in mouse con le mutazioni nel DCC.

Come fa la vostra configurazione della ricerca sugli studi precedenti dell'essere umano Cancellato nel gene Colorettale di Carcinoma (DCC)?

Configurazioni di Questa ricerca sulla datazione di ricerca di nuovo all'inizio degli anni 90. Le Mutazioni in UNC-40 (controparti di DCC in vermi) hanno indotto questi vermi a muoversi maldestramente ed irregolarmente. Similmente, le mutazioni severe nel DCC in mouse piombo ai difetti nei tratti commissural che erano simili a cui vediamo nei nostri soggetti umani.

Le mutazioni Più Delicate nel DCC in mouse (citati come mouse di Kanga) piombo ad un'andatura “di luppolizzazione„. Questi studi precedenti ci aiutano a correlare i risultati nei nostri pazienti ed aiutati nell'identificazione della causa di questa sindrome novella.

C'È delle connessioni fra i cervelli multipli ed altri disordini neurodevelopmental?

Sebbene, questa circostanza sia rara, il fenomeno del cervello multiplo intensamente è stato studiato con le implicazioni sull'organizzazione del cervello. Ci sono egualmente connessioni esplicite fra i cervelli multipli ed i disordini neurodevelopmental, compreso autismo e la Sindrome di Asperger.

I risultati possono anche avere implicazioni nel miglioramento della nostra comprensione dei disordini comuni quali la scoliosi e gli strabismi.

Che impatto pensate i vostri risultati avete?

Questi pazienti potrebbero fornire le comprensioni interessanti in come i nostri cervelli sono organizzati e funzionare su base quotidiana, aggiungendo ad un organismo crescente della ricerca (studi compresi dei pazienti che subiscono hemispherectomy per l'epilessia severa).

Che ulteriore ricerca è necessaria?

L'Identificazione di più pazienti con le mutazioni nel DCC come pure altri geni associati in questa via, compreso NTN-1, permetteranno che noi più ulteriormente caratterizziamo questa sindrome come pure che guadagnano la comprensione più profonda del meccanismo patologico di fondo.

Quanto importante era la collaborazione internazionale al vostro lavoro?

Questa ricerca non sarebbe stata possibile senza una collaborazione internazionale. Le tre famiglie provenivano dalle parti differenti dei globi due da U.S.A. (uno ciascuno di ascendenza Caucasica e Messicana) ed uno da Medio Oriente (di ascendenza Araba).

L'Identificazione delle persone multiple dalle popolazioni indipendenti e diverse permette che noi siamo più sicuri della nostra scoperta. Ed i simili sforzi nella scoperta delle sindromi novelle continueranno a richiedere gli sforzi e la collaborazione internazionali, particolarmente dalle popolazioni sotto-rappresentate dell'Asia.

Che Cosa pensate le tenute future per i pazienti con i disordini neurodevelopmental?

Nel Passato, la comprensione difficile dei disordini neurodevelopmental ha ostacolato l'efficace trattamento. Tuttavia, gli sforzi recenti nel pianificare la base genetica di questi disordini e nella comprensione della biologia di fondo ha permesso che i ricercatori e il pharma mettessero a fuoco sulle droghe di sviluppo che mirano a queste vie specifiche.

Con più di tali sforzi, il futuro sembra promettente mentre ci possono essere i trattamenti potenziali per alcuni di questi disordini neurodevelopmental.

Dove possono i lettori trovare più informazioni?

Circa Dott. Saumya Jamuar

Il Dott. Saumya Jamuar è un ufficiale scientifico dei codirettori e di co-fondatore a Global Gene Corp. È egualmente un consulente nel Servizio della Genetica alle Donne e Ospedale Pediatrico di KK, Singapore e servire come il Cavo Clinico dell'Iniziativa della Medicina di Precisione e del Programma Undiagnosed di Malattia di Infanzia di Singapore.

Ha completato la sua Amicizia della Genetica al Programma Di Formazione Della Genetica della Facoltà di Medicina di Harvard ed ha lavorato come collega post-dottorato in Christopher Un laboratorio di Walsh a Facoltà di Medicina di Harvard da gennaio 2012-dicembre 2013.

Attivamente è coinvolgere nella ricerca ed ha presentato sia alle riunioni locali che internazionali. Ha ricevuto il Giovane Premio del Ricercatore alla riunione Americana della Società dell'Epilessia per il suo lavoro sul resequencing mirato a sui pazienti con l'encefalopatia epilettica. È egualmente il destinatario Premio Eccezionale 2015 del Ricercatore di Singhealth di Giovane.

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