進化の分割頭脳シンドロームの発見



An interview with Dr Saumya Jamuar, visiting scientist at Harvard Medical School, conducted by April Cashin-Garbutt, MA (Cantab)Thought LeadersDr Saumya JamuarVisiting scientistHarvard Medical School

頭脳の開発と関連していた新しい人間の無秩序をマップするためにあなたが探求で検出した新しい病気のエンティティを記述できますか。

私達のグループは私達が私達が 3 人の無関係なグループからの影響を受けた個人 4 人検出した 「進化の分割頭脳シンドロームとして」参照する新しいエンティティを記述します。

すべての影響を受けた個人は頭脳の双方間の調整そして通信連絡の欠乏があることを意味したかどれが頭脳の右および左側間の通信地域の中断を示しました。

進化の分割頭脳シンドロームの主要な徴候は何であり、だれがそれは影響を与えるべき思考ありますか。

進化の分割頭脳シンドロームは知的な不能、水平の熟視の麻痺、ミラーの動きおよび脊柱側彎症を含む徴候の原因となる場合があります。

この無秩序は生れの後で臨床機能が老齢期まで明らかではないかもしれないが個人にすぐに影響を与え、 (妊娠の間の 3、)。

シンドロームの原因についてどの位確認されますか。

進化の分割頭脳シンドロームは colorectal 癌 (DCC) で削除される遺伝子で突然変異によって引き起こされる遺伝の状態です。 DCC は netrin-1 のための受容器として機能し、 midline を交差させ、頭脳の 2 つの半分間の接続を形作るために、一緒に、成長ニューロンを導きます。

私達の調査の影響を受けた患者全員はこれらの接続を形作る成長ニューロンの障害の原因となった、 DCC の作業の中断の原因となる DCC で突然変異がありました。

これはグループ 2 からの影響を受けた個人の地域の頭脳イメージ投射で明白でした。 これは DCC の突然変異のマウスの同じような変更が見られる動物モデルでできている作業に類似しています

研究の造りはどのように Colorectal 癌腫 (DCC) の遺伝子で削除される人間の前の調査のか。

1990 年代初期に遡る研究のこの研究の造り。 UNC-40 (ワームの DCC の同等) の突然変異によりこれらのワームは不適切にそして不規則的に移動しました。 同様に、マウスの DCC の厳しい突然変異は類似していた commissural 地域の欠陥の私達が私達の人間の題材で見るものをに原因となりました。

マウスの DCC のより穏やかな突然変異は (Kanga マウスと言われる) 「ホッピング」の足取りの原因となりました。 これらの前の調査は私達がこの新しいシンドロームの原因の識別で調査結果を私達の患者のそして援助される関連させるのを助けます。

分離脳と他の neurodevelopmental 無秩序間のあらゆる接続がありますか。

、この条件がまれであるが、分離脳の現象は頭脳構成の含意と激しく調査されました。 また自閉症および Asperger シンドロームを含む分離脳と neurodevelopmental 無秩序間に明示接続が、あります。

調査結果はまた脊柱側彎症および斜視のような共通の無秩序の私達の理解の改善の含意があるかもしれません。

どんな影響調査結果を持っています考えますか。

これらの患者は私達の頭脳が日常的に作動するためにどのようにに組織されるか興味深い洞察力を提供でき、研究の成長するボディに追加します (厳しい癲癇のための hemispherectomy を経ている患者のを含む調査)。

どんなそれ以上の研究が必要ですか。

DCC の突然変異のより多くの患者の識別、またこのパスで、 NTN-1 を含んで関連付けられた他の遺伝子は私達が更にこのシンドロームを特徴付けることを可能にしましたり、また根本的な病理学のメカニズムの深い理解を得ます。

国際協力はどのように重要作業にでしたか。

この研究は国際協力なしで可能でなかろうでしよう。 3 人のグループは (アラビア家系) の中東からの米国 (コーカサス地方およびメキシコ家系の 1 それぞれ) からの地球 2 および 1 の異なった部分からありました。

無関係で、多様な人口からの多重個人の識別は私達が私達の発見をより確信することを可能にします。 そして新しいシンドロームの検出の同じような努力はアジアの不十分に表示された人口からの国際的な努力そして共同を、特に必要とし続けます。

何 neurodevelopmental 無秩序の患者のための未来の把握を考えますか。

以前、 neurodevelopmental 無秩序の悪い理解は有効な処置を妨げました。 ただし、これらの無秩序の遺伝の基礎をマップし、根本的な生物学を理解することの最近の努力は研究者および pharma がこれらの特定のパスを目標とする成長の薬剤に焦点を合わせるようにしました。

そのような努力の多くによって、未来は有望これらの neurodevelopmental 無秩序の一部のための潜在的な処置ですが、そこは見ます。

読取装置はどこでより多くの情報を見つけることができますか。

先生について Saumya Jamuar

Saumya Jamuar 先生は Global Gene Corp. に共同出資者および共同責任者の科学的な将校です。 彼はまた精密薬のイニシアチブおよびシンガポールの幼年期の診断未確定の病気プログラムの臨床鉛として KK の女性および小児病院、シンガポールおよびサーブに遺伝学サービスのコンサルタントです。

彼はハーバード衛生学校の遺伝学の訓練実施計画で彼の遺伝学団体を完了し、クリストファーの博士研究員として 2012 年 1 月からのハーバード衛生学校の Walsh の実験室を - 2013 年 12 月働かせました。

彼は研究に実行中にかかわり、ローカルおよび国際的な会合で示しました。 彼は epileptic 脳症を用いる患者の目標とされた resequencing の彼の作業のためのアメリカの癲癇の社会の会合の若い調査官賞を与えられました。 彼はまた 2015 年の Singhealth の顕著で若い研究者賞の受信者です。

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