개발 균열 두뇌 증후군 발견



An interview with Dr Saumya Jamuar, visiting scientist at Harvard Medical School, conducted by April Cashin-Garbutt, MA (Cantab)Thought LeadersDr Saumya JamuarVisiting scientistHarvard Medical School

두뇌 발달과 관련있는 비발한 인간적인 무질서를 지도로 나타내기 위하여 당신이 탐구에 발견한 새로운 질병 실재물을 기술할 수 있습니까?

우리의 단은 우리가 우리가 3명의 비관련 가족에게서 영향 받은 개별 4명 발견한 "개발 균열 두뇌 증후군으로" 참조하는 새로운 실재물을 기술합니다.

모든 영향 받은 개별은 두뇌의 쌍방 사이 조화 그리고 커뮤니케이션의 부족이 있다는 것을 의미한지 어느 것이 두뇌의 적당한 왼쪽 사이 통신 지역의 중단을 보여주었습니다.

개발 균열 두뇌 증후군의 주요 현상은 무엇이고 누구가 그것은 영향을 미칠 것일 생각 입니까?

개발 균열 두뇌 증후군은 지적이는 무력, 수평한 시선 마비, 미러 운동 및 측만증을 포함하여 현상으로 이끌어 낼 수 있습니다.

이 무질서는 출생 후에 임상 특징이 노년기까지 명백하지 않을지도 모르다 개별에 빨리 영향을 미칩니다 (와 만일 임신 도중 조차 3,).

증후군의 원인에 관하여 얼마가 알려집니까?

개발 균열 두뇌 증후군은 colorectal 암 (DCC)에서 삭제된 유전자에 있는 돌연변이에 기인한 유전 상태입니다. DCC는 netrin-1를 위한 수용체로 작동하고 midline를 교차하고 두뇌의 2개 반 사이 연결을 형성하기 위하여, 함께, 발전 신경을 인도합니다.

우리의 연구 결과에 있는 모든 영향 받은 환자는 이 연결을 형성하는 발전 신경의 실패로 이끌어 낸, DCC의 활동에 있는 중단으로 이끌어 낼 DCC에 있는 돌연변이가 있었습니다.

이것은 가족 2에게서 영향 받은 개별에 있는 지역의 두뇌 화상 진찰에 분명했습니다. 이것은 DCC에 있는 돌연변이를 가진 마우스에서 유사한 변경이 보이는 동물성 모형에 일된과 유사합니다.

연구 구조는 어떻게 Colorectal 암 (DCC) 유전자에서 삭제된 인간의 이전 연구 결과에?

1990년대 초를 거슬러 올라가는 연구에 이 연구 구조. UNC-40 (벌레에 있는 DCC의 카운터파트)에 있는 돌연변이는 이 벌레가 어색하고 그리고 엉뚱하게 움직이는 원인이 되었습니다. 유사하게, 마우스에 있는 DCC에 있는 가혹한 돌연변이는 유사했던 commissural 지역에 있는 결점으로 우리가 우리의 인류의 주제에서 보는 무슨을과 이끌어 냈습니다.

(Kanga 마우스로 불리는) 마우스에 있는 DCC에 있는 더 온화한 돌연변이는 "토끼뜀" 보행자세로 이끌어 냈습니다. 이 이전 연구 결과는 저희가 이 비발한 증후군의 원인 확인을 사실 인정을 우리의 환자에 있는 그리고 보조해 상관할 것을 돕습니다.

쪼개지는 두뇌와 그밖 neurodevelopmental 무질서 사이 어떤 연결 있습니까?

, 이 조건이 희소하더라도, 쪼개지는 두뇌의 현상은 두뇌 편성부대에 연루로 강렬하게 공부되었습니다. 또한 자폐증과 Asperger 증후군을 포함하여 쪼개지는 두뇌와 neurodevelopmental 무질서 사이 명백한 연결이, 있습니다.

사실 인정에는 또한 측만증과 사팔눈과 같은 일반적인 무질서의 우리의 이해 향상에 있는 연루가 있을 수 있습니다.

무슨 충격이라고 사실 인정을 가지고 있을 것입니까 생각합니까?

이 환자는 우리의 두뇌가 날마다 작전하기 위하여 어떻게로 편성되는지 흥미로운 통찰력을 제공할 수 있고, 연구의 성장하고 있는 바디에 추가하 (가혹한 간질을 위한 hemispherectomy를 겪어 환자의 를 포함하여 연구 결과).

무슨 추가 연구가 필요합니까?

DCC에 있는 돌연변이를 가진 추가 환자의 식별, 뿐 아니라 이 통로에서, NTN-1를 포함하여 관련된 그밖 유전자는, 저희가 이 증후군을 더 성격을 나타내는 것을 허용하고, 뿐 아니라 근본적인 병리학적인 기계장치의 깊은 이해를 얻습니다.

국제 협력은 얼마나 중요했습니까 일에?

이 연구는 국제 협력이 없다면 가능하지 않ㄹ을. 3명의 가족은 (아랍 가계)의 중동에서 미국 (백색 인종과 멕시코 가계의 하나 씩)에서 지구 2와 하나의 다른 부분에서 이었습니다.

비관련과 다양한 인구에게서 다중 개별의 식별은 저희를 우리의 발견을 자부하는 허용합니다. 그리고 비발한 증후군 발견에 있는 유사한 노력은 아시아의 의 밑에 나타난 인구에게서 국제적인 노력 그리고 협력을, 특히 요구하는 것을 계속할 것입니다.

무엇이라고 neurodevelopmental 무질서를 가진 환자를 위한 미래 파악을 생각합니까?

과거에는, neurodevelopmental 무질서의 나쁜 이해는 효과적인 처리를 방해했습니다. 그러나, 이 무질서의 유전 기초를 밖으로 지도로 나타내고 근본적인 생물학 이해하기에 있는 최근 노력은 연구원과 pharma를 이 특정 통로를 표적으로 하는 발전 약에 집중하는 것이 허용했습니다.

그 같은 노력의 더 많은 것으로, 미래는 유망하더라도 몇몇의 이 neurodevelopmental 무질서를 위한 잠재적인 처리 거기 봅니다.

독자는 어디에서 추가 정보를 찾아낼 수 있습니까?

박사에 관하여 Saumya Jamuar

Saumya Jamuar 박사는 Global Gene Corp.에 공동 출자자와 지휘관 장 과학적인 장교입니다. 그는 또한 정밀도 약 이니셔티브 및 싱가포르 유년기 진단하지 못한 질병 프로그램의 임상 지도로 KK 여자와 아동 병원, 싱가포르 및 서브에 유전학 서비스에 있는 고문입니다.

그는 하버드 의과 대학 유전학 훈련 프로그램에 그의 유전학 친교를 완료하고 크리스토퍼에 있는 박사과정 이수 동료로 2012년 1월에서 하버드 의과 대학에 있는 Walsh 실험실을 - 2013년 12월 일했습니다.

그는 연구에서 액티브하게 관련시키고 현지기도 하고 국제적인 회의에서 제출했습니다. 그는 간질 뇌질환을 가진 환자에 표적으로 한 resequencing에 그의 일을 위한 미국 간질 사회 회의에서 젊은 조사자 포상을 수여되었습니다. 그는 또한 2015년 Singhealth 걸출한 젊은 연구원 포상의 수령인입니다.

Advertisement