Rozwojowy mózg syndromu odkrycie



An interview with Dr Saumya Jamuar, visiting scientist at Harvard Medical School, conducted by April Cashin-Garbutt, MA (Cantab)Thought LeadersDr Saumya JamuarVisiting scientistHarvard Medical School

Zadawalam może opisywać nowej choroby jednostki który kartografować nowatorskich ludzkich nieład odnosić sie móżdżkowy rozwój odkrywałeś na twój poszukiwaniu ty? ty

Nasz grupa opisuje nowej jednostki której odnosić sie jak "Rozwojowy mózg syndrom" który odkrywaliśmy afektowaną cztery jednostki od trzy niepowiązanych rodzin.,

Wszystkie afektowane jednostki pokazywali zakłócenie komunikować obszary między lewą stroną mózg i dobrem co znaczył że tam  jest brak koordynacja i komunikacja między dwa stronami mózg.

Są głównymi objawami Rozwojowy mózg syndrom co, co i jest myśl wpływać ja?

Rozwojowy mózg syndrom może prowadzić objawy wliczając intelektualnego kalectwa, horyzontalnego spojrzenia palsy, lustrzanych ruchów i skolioz.

Ten nieład wpływa jednostki wkrótce po narodziny (i jeśli trzy, wyrównujący podczas brzemienności) chociaż kliniczne cechy no mogą być oczywiste do stary wiek.

Co zna o przyczynach syndrom?

Rozwojowy mózg syndrom jest genetycznym warunkiem powodować mutacjami w genie Kasującym w colorectal nowotworze (DCC). DCC postępuje, prowadzi rozwija neurony krzyżować midline i tworzy związki między dwa połówkami mózg gdy receptor dla netrin-1, wpólnie.

Wszystkie afektowani pacjenci w nasz nauce mutacje w DCC który prowadził zakłócenie w aktywności DCC, która prowadził niepowodzenie tworzyć te związki rozwija neurony.

To był oczywisty na móżdżkowym zobrazowaniu obszary w afektowanej jednostce od rodziny dwa. To jest jednakowy praca robić na zwierzęcych modelach, dokąd jednakowe zmiany w myszach z mutacjami w DCC zobaczą.

Dlaczego twój badanie buduje na poprzedzających studiach istota ludzka Kasująca w Colorectal Carcinoma genie? (DCC)

Ten badanie buduje na badawczy datować z powrotem wczesne lata 90-te. Mutacje w UNC-40 powodowali te dżdżownicy ruszać się awkwardly i niekonsekwentnie. (odpowiednik DCC w dżdżownicach) Podobnie, surowe mutacje w DCC w myszach prowadzili defekty w commissural obszarach które byli jednakowi co widziimy w nasz ludzkich tematach.

Łagodne mutacje w DCC w myszach prowadzić "chmielenia" sposób chodzenia. (nawiązywać do Kang myszy jako) Te poprzedzający studia pomagają my korelować znalezienia w nasz pacjentach i pomagających w utożsamiać przyczynę ten nowatorski syndrom.

Jest jakaś związki między rozszczepionymi mózg i innymi neurodevelopmental nieład tam?

Chociaż, ten warunek jest rzadki zjawisko rozszczepiony mózg intensywnie studiował z następstwami na móżdżkowej organizaci. Tam  są także wyraźni związki między rozszczepionymi mózg i neurodevelopmental nieład wliczając autyzmu i Asperger syndromu.

Znalezienia mogą także mieć następstwa w ulepszać nasz zrozumienie pospolici nieład tak jak skoliozy i strabismus.

Jaki wpływ myśleć twój znalezienia ty masz?

Te pacjenci mogli zapewniać ciekawych wgląd w, dodający narastający ciało badanie jak nasz mózg organizują i działać dalej z dnia na dzień podstawę (wliczając studia pacjenci przechodzi hemispherectomy dla surowej epilepsi).

Jaki dalszy badanie potrzebuje?

Identyfikacja więcej pacjenci z mutacjami w DCC as well as inni geny kojarzący w ten drodze przemian wliczając NTN-1, pozwolimy my dalej charakteryzować ten syndrom as well as zyskujemy głębokiego zrozumienie zasadniczy patologiczny mechanizm.

Dlaczego znacząco był twój praca międzynarodowy współpraca?

Ten badanie no był ewentualny bez międzynarodowego współpracy. Trzy rodziny byli od różnych części kula ziemska dwa i jeden od usa od Środkowy Wschód (jeden each Kaukaski i Meksykański rodowód) (Arabski rodowód).

Identyfikacja wieloskładnikowe jednostki od niepowiązanych i różnorodnych populacj pozwoli my być ufna nasz odkrycie. I jednakowi wysiłki w odkrywać nowatorskich syndromy kontynuują wymagać międzynarodowych wysiłki i współpracę od reprezentować populacj Azja, szczególnie.

Co myśleć przyszłościowych chwyty dla pacjentów z neurodevelopmental nieład ty?

W przeszłości, biedny zrozumienie neurodevelopmental nieład utrudniał wydajnego traktowanie. Jakkolwiek, niedawni wysiłki w kartografować out genetyczną podstawę te wprowadzają nieporządek i rozumieć zasadniczą biologię pozwolił badaczów i pharma skupiać się na rozwija lekach które celują te odmianowe drogi przemian.

Z więcej taki wysiłki przyszłość patrzeje obiecującą gdy tam  może być potencjalni traktowania dla niektóre te neurodevelopmental nieład.

Gdzie mogą znajdować więcej informację czytelnicy?

O Dr Saumya Jamuar

Dr Saumya Jamuar jest współfundatorem i szefem naukowego oficera przy Globalnym Gen Korp. Jest także konsultantem w genetyki usługa przy KK kobietami i Children szpital, Singapur, serw jako Kliniczny prowadzenie precyzi medycyny incjatywa i Singapur dzieciństwa Undiagnosed choroba, Programujemy.

Uzupełniał jego genetyka poczet przy Harvard szkoły medycznej genetyka programem szkoleniowym i pracował jako doktorski kumpel w Christopher Walsh lab w Harvard szkole medycznej od Stycznia 2012 - Grudzień 2013.

Aktywnie przedstawiał przy spotkaniami i. Mu nagradzali Młodą oficer śledczy nagrodę przy Amerykańskim epilepsi społeczeństwa spotkaniem dla jego pracy na celuję resequencing na pacjentach z epileptycznym encephalopathy. Jest także odbiorcą 2015 Singhealth badacza Znakomita Młoda nagroda.

Advertisement