Descoberta Desenvolvente da síndrome do Separação-Cérebro



An interview with Dr Saumya Jamuar, visiting scientist at Harvard Medical School, conducted by April Cashin-Garbutt, MA (Cantab)Thought LeadersDr Saumya JamuarVisiting scientistHarvard Medical School

Por Favor pode você descrever a entidade nova da doença que você descobriu em sua procura para traçar as desordens humanas novas relativas à revelação do cérebro?

Nosso grupo descreve uma entidade nova, que nós refiramos como “a síndrome Desenvolvente do Separação-Cérebro” que nós descobrimos quatro indivíduos afetados de três famílias não relacionadas.

Todos Os indivíduos afetados mostraram o rompimento de intervalos de comunicação entre o lado direito e esquerdo do cérebro qual significou que há uma falta da coordenação e da comunicação entre os dois lados do cérebro.

Que são os sintomas principais da síndrome Desenvolvente do Separação-Cérebro e quem é pensamento a afectar?

A síndrome Desenvolvente do Separação-Cérebro pode conduzir aos sintomas que incluem a inabilidade intelectual, a paralisia horizontal do olhar, os movimentos do espelho e as escolioses.

Esta desordem afecta indivíduos logo após o nascimento (e caso que três, mesmo durante a gravidez) embora as características clínicas não possam ser óbvias até uma idade mais velha.

Quanto é sabido sobre as causas da síndrome?

A síndrome Desenvolvente do Separação-Cérebro é uma condição genética causada por mutações no gene Suprimido no cancro colorectal (DCC). O DCC actua como um receptor para netrin-1 e, junto, guia os neurônios tornando-se para cruzar a linha mediana e para formar conexões entre as duas metades do cérebro.

Todos Os pacientes afetados em nosso estudo tiveram mutações no DCC que conduziria ao rompimento na actividade do DCC, que conduziu à falha dos neurônios se tornando formar estas conexões.

Isto era evidente na imagem lactente de cérebro dos intervalos no indivíduo afetado da família dois. Isto é similar ao trabalho feito nos modelos animais, onde as mudanças similares são consideradas nos ratos com mutações no DCC.

Como faz sua construção da pesquisa em estudos precedentes do ser humano Suprimido no gene Colorectal da Carcinoma (DCC)?

Construções dEsta pesquisa na pesquisa que data do começo dos 90. As Mutações em UNC-40 (contrapartes do DCC nos sem-fins) fizeram com que estes sem-fins movessem-se inàbil e erraticamente. Similarmente, as mutações severas no DCC nos ratos conduziram aos defeitos nos intervalos commissural que eram similares ao que nós vemos em nossos assuntos humanos.

Umas mutações Mais Suaves no DCC nos ratos (referidos como ratos de Kanga) conduziram a um porte da “lupulagem”. Estes estudos precedentes ajudam-nos a correlacionar os resultados em nossos pacientes e ajudados em identificar a causa desta síndrome nova.

Há alguma conexão entre cérebros rachados e outras desordens neurodevelopmental?

Embora, esta circunstância fosse rara, o fenômeno de cérebro rachado foi estudado intensa com implicações na organização do cérebro. Há igualmente umas conexões explícitas entre cérebros rachados e desordens neurodevelopmental, incluindo o autismo e a síndrome de Asperger.

Os resultados podem igualmente ter implicações em melhorar nossa compreensão de desordens comuns tais como escolioses e estrabismo.

Que impacto você pensa seus resultados tem?

Estes pacientes poderiam fornecer introspecções interessantes em como nossos cérebros são organizados e para se operar em uma base do dia a dia, adicionando a um corpo crescente da pesquisa (que inclui estudos dos pacientes que se submetem ao hemispherectomy para a epilepsia severa).

Que pesquisa mais adicional é necessário?

A Identificação de mais pacientes com mutações no DCC, assim como outros genes associados neste caminho, incluindo NTN-1, permitirão que nós caracterizem mais esta síndrome, assim como ganham uma compreensão mais profunda do mecanismo patológico subjacente.

Como importante era a colaboração internacional a seu trabalho?

Esta pesquisa não seria possível sem uma colaboração internacional. As três famílias eram das partes diferentes do globo dois dos EUA (uma cada da ascendência Caucasiano e Mexicana) e um do Médio Oriente (da ascendência Árabe).

A Identificação de indivíduos múltiplos das populações não relacionadas e diversas permite que nós estejam mais seguros de nossa descoberta. E os esforços similares em descobrir síndromes novas continuarão a exigir esforços e a colaboração internacionais, especialmente das populações sob-representadas de Ásia.

Que você pensa as posses futuras para pacientes com desordens neurodevelopmental?

No passado, a compreensão deficiente de desordens neurodevelopmental impediu do tratamento eficaz. Contudo, os esforços recentes em traçar para fora a base genética destas desordens e em compreender a biologia subjacente permitiram que os pesquisadores e o pharma focalizem nas drogas tornando-se que visam estes caminhos específicos.

Com o mais de tais esforços, o futuro olha por mais prometedor que possa haver uns tratamentos potenciais para algumas destas desordens neurodevelopmental.

Onde podem os leitores encontrar mais informação?

Sobre o Dr. Saumya Jamuar

O Dr. Saumya Jamuar é um oficial científico do co-fundador e dos co-director em Global Gene Corp. É igualmente um consultante no Serviço da Genética no Hospital das Mulheres e de Crianças de KK, no Singapura e nos saques como o Chumbo Clínico da Iniciativa da Medicina da Precisão e do Programa Undiagnosed da Doença da Infância de Singapura.

Terminou sua Bolsa De Estudo da Genética no Programa de Formação da Genética da Faculdade de Medicina de Harvard e trabalhou como um companheiro cargo-doutoral em Christopher Um laboratório de Walsh na Faculdade de Medicina de Harvard desde janeiro de 2012-dezembro de 2013.

Activamente é envolvido na pesquisa e apresentou em reuniões locais e internacionais. Foi concedido a Concessão Nova do Investigador na reunião Americana da Sociedade da Epilepsia para seu trabalho em resequencing visado em pacientes com encefalopatia epilético. É igualmente o receptor da Concessão 2015 Nova Proeminente do Pesquisador de Singhealth.

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