Отработочное открытие синдрома Разделени-Мозга



An interview with Dr Saumya Jamuar, visiting scientist at Harvard Medical School, conducted by April Cashin-Garbutt, MA (Cantab)Thought LeadersDr Saumya JamuarVisiting scientistHarvard Medical School

Пожалуйста можете вы описать новую реальность заболеванием которой вы открыли на ваших поисках для того чтобы отобразить романные людские разлады отнесенные к развитию мозга?

Наша группа описывает новую реальность, которая мы называем «Отработочный синдром Разделени-Мозга» которому мы открыли трогнутых 4 индивидуалов от 3 самостоятельных семейств.

Все трогнутые индивидуалы показали нарушение связывая трактов между правой и левой стороной мозга что значило что отсутсвие координации и сообщения между 2 сторонами мозга.

Что главным образом симптомы Отработочного синдрома Разделени-Мозга и кто оно мысль, котор нужно повлиять на?

Отработочный синдром Разделени-Мозга может вести к симптомам включая интеллектуальную инвалидность, горизонтальный паралич пристального взгляда, движения зеркала и сколиоз.

Этот разлад влияет на индивидуалов скоро после рождения (и в случае если 3, даже во время стельности) хотя клинические характеристики не будут мочь быть очевидны до престарелого возраста.

Насколько знано о причинах синдрома?

Отработочный синдром Разделени-Мозга генетическое состояние причиненное перегласовками в Удаленном гене в colorectal раке (DCC). DCC действует как приемное устройство для netrin-1 и, совместно, направляет превращаясь невроны для того чтобы пересечь midline и сформировать связь между 2 половины мозга.

Все трогнутые пациенты в нашем изучении имели перегласовки в DCC который вел бы к нарушению в работе DCC, которая вела к отказу превращаясь невронов сформировать эти соединения.

Это было очевидно на воображении мозга трактов в трогнутом индивидуале от семейства 2. Это подобно к работе сделанной на животных моделях, где увидены подобные изменения в мышах с перегласовками в DCC.

Как делает ваше строение исследования на предыдущих изучениях человека Удаленного в Colorectal гене Карциномы (DCC)?

Строения Этого исследования на исследовании датируя назад к начало 90-х. Перегласовки в UNC-40 (двойниках DCC в глистах) причинили этих глистов двинуть несуразно и перекатно. Подобно, строгие перегласовки в DCC в мышах вели к дефектам в commissural трактах которые были подобны к чего мы видим в наших людских вопросах.

Более Слабые перегласовки в DCC в мышах (названных мыши Kanga) вели к походке «охмеления». Эти предыдущие изучения помогают нам сопоставить заключения в наших пациентах и помогать в определять причину этого романного синдрома.

Там все мозги связь между разделенные и другие neurodevelopmental разлады?

Хотя, это условие редко, явление разделенного мозга интенсивно было изучено с прикосновенностями на организации мозга. Также мозги точных связь между разделенные и neurodevelopmental разлады, включая аутизм и синдром Asperger.

Заключения могут также иметь прикосновенности в улучшать наше вникание общих разладов как сколиоз и strabismus.

Какому удару вы думаете ваши заключения имеете?

Эти пациенты смогли обеспечить интересные проницательности в как организованы наши мозги и привестись в действие дальше межсуточную основу, добавляющ к растущему телу исследования (включая изучения пациентов проходя hemispherectomy для строгой эпилепсии).

Какое более добавочное исследование необходимо?

Идентификация больше пациентов с перегласовками в DCC, так же, как другие гены связанные в этом тропа, включая NTN-1, позволят нам более далее характеризовать этот синдром, так же, как приобретают более глубокое вникание основного патологического механизма.

Как важно было международное сотрудничество к вашей работе?

Это исследование не было бы возможно без международного сотрудничества. 3 семейства были от различных частей глобуса 2 от США (одной по каждому из Кавказской и Мексиканской родословной) и одного от Среднего Востока (Арабськой родословной).

Идентификация множественных индивидуалов от самостоятельных и разнообразных населенностей позволяет нам быть уверенноее нашего открытия. И подобные усилия в открывать романные синдромы будут продолжаться требовать международных усилий и сотрудничества, специально от под-представленных населенностей Азии.

Чему вы думаете будущие владения для пациентов с neurodevelopmental разладами?

В прошлом, плохое вникание neurodevelopmental разладов затруднило эффективную обработку. Однако, недавние усилия в отображать вне генетическую основу этих разладов и понимать основную биологию позволяли исследователям и pharma сфокусировать на превращаясь снадобьях которые пристреливают эти специфические тропа.

С больше из таких усилий, будущее смотрит перспективнейшим по мере того как могут быть потенциальные обработки для некоторых из этих neurodevelopmental разладов.

Где могут читатели найти больше информации?

О Др. Saumya Jamuar

Др. Saumya Jamuar офицер сооснователя и co-вождя научный на Глобальный Джине CORP. Он также консультант в Обслуживании Генетики на Больнице Женщин и Детей KK, Сингапуре и подачах как Клиническое Руководство Инициативы Медицины Точности и Программы Заболеванием Детства Сингапура Undiagnosed.

Он завершил его Стипендию Генетики на Программе Тренировки Генетики Медицинского Института Гарварда и работать как столб-докторский собрат в Кристофере Лаборатория Walsh в Медицинском Институте Гарварда с января 2012-начиная с декабря 2013.

Он активно включается в исследование и представлял и на местных и международных встречах. Ему наградил Молодую Награду Исследователя на Американской встрече Общества Эпилепсии для его работы на пристрелнный resequencing на пациентах с припадочной энцефалопатией. Он также получатель Награды 2015 Исследователя Singhealth Выдающей Молодой.

Advertisement