发展已分解脑子综合症状发现



An interview with Dr Saumya Jamuar, visiting scientist at Harvard Medical School, conducted by April Cashin-Garbutt, MA (Cantab)Thought LeadersDr Saumya JamuarVisiting scientistHarvard Medical School

请您能描述您在您的搜寻发现映射新颖的人力紊乱与脑子发展有关的新的疾病实体?

我们的组描述一个新的实体,我们是指作为 “发展已分解脑子综合症状”我们发现从三个无关的系列的受影响的四个单个。

所有受影响的单个显示了沟通的短文的中断在脑子之间的正确和左边的哪些意味有缺乏协调和通信脑子之间的双方。

什么是发展已分解脑子综合症状的主要症状,并且谁是它影响的想法?

发展已分解脑子综合症状可能导致症状包括智力残疾、水平的注视麻痹、镜子移动和脊柱侧凸。

此紊乱在诞生以后影响单个 (和,万一三,即使在怀孕期间),虽然临床功能可能不是显然的直到晚年。

多少知道关于综合症状的原因?

发展已分解脑子综合症状是变化造成的一个基因情况在被删除的这个基因在结肠直肠的癌症 (DCC)。 DCC 作为 netrin-1 的一种感受器官,并且,一起,引导开发的神经元克服这条中线和形成脑子的二个一半的之间连接数。

所有受影响的患者在我们的研究中有变化在将导致在 DCC 活动的中断,导致开发的神经元的疏忽形成这些连接数的 DCC

这是明显的在短文的脑部成象在受影响的单个的从系列二。 这类似于在动物设计完成的工作,相似的变化被看到在与变化的鼠标上在 DCC。

您的在结肠直肠的癌 (DCC) 基因删除的这个人的早先研究的研究编译?

在追溯到 90 年代初期的研究的此研究编译。 在 UNC-40 (DCC 副本的变化在蠕虫的) 造成这些蠕虫笨拙地和不规律地移动。 同样,在 DCC 的严重变化在鼠标导致了在类似于的 commissural 短文的缺陷什么我们在我们的人类主题看见。

DCC 的更加温和的变化在鼠标 (指 Kanga 鼠标) 导致了 “卖力”步态。 这些早先研究帮助我们关联发现在我们的患者和帮助在识别此新颖的综合症状的原因。

有没有分裂脑和其他 neurodevelopmental 紊乱之间的任何连接数?

虽然,此情况是少见的,分裂脑现象强烈地学习了与在脑子组织的涵义。 也有分裂脑和 neurodevelopmental 紊乱之间的明确连接数,包括孤独性和 Asperger 综合症状。

发现可能也有在改进对公用紊乱的我们的了解的涵义例如脊柱侧凸和斜视。

您认为什么影响您的发现将有?

这些患者可能提供有趣答案到我们的脑子如何被组织和每天运行,添加到研究一个生长机体 (经过严重癫痫症的大脑半球切除术) 的患者的包括研究。

什么进一步研究是需要的?

更多病人的确定有变化的在 DCC,以及在此路关联的其他基因,包括 NTN-1,将允许我们进一步分析此综合症状,以及获取对这个基础病理性结构的更加深刻的理解。

多么重要的是国际合作对您的工作?

此研究不会是可能的没有一次国际合作。 三个系列是从地球二每白种人和墨西哥祖先) 和一的不同的部分从美国 (一的从中东 (阿拉伯祖先)。

多个单个的确定从无关和不同的人口的允许我们是确信我们的发现。 并且在发现新颖的综合症状的相似的工作成绩将继续要求国际工作成绩和协作,特别是从亚洲的没有充分代表的人口。

您认为什么病人的将来的暂挂有 neurodevelopmental 紊乱?

以前,对 neurodevelopmental 紊乱的粗劣的了解阻碍了有效处理。 然而,在映射这些紊乱的基因基本类型和了解基础生物的最近工作成绩允许研究员和 pharma 着重瞄准这些特定路的开发的药物。

更多的这样工作成绩,远期看起来有为的,虽然可能有其中一些的潜在的处理 neurodevelopmental 紊乱。

阅读程序在哪里能找到更多信息?

关于 Saumya Jamuar 博士

Saumya Jamuar 博士是共同创立者和共同院长科学军官在 Global Gene Corp。 他也是在遗传学服务的一位顾问在 KK 妇女的和儿童医院、新加坡和作为精确度医学主动性和新加坡童年未确诊的疾病程序的临床线索。

他在克里斯托弗完成了他的遗传学同伴关系在哈佛医学院遗传学训练计划并且从事了作为一个博士后一个沃什实验室在哈佛医学院从 2012年 1月 - 2013年 12月。

他在研究有效地介入和出席在局部和国际会议上。 他被授予了新调查员证书在他的工作的美国癫痫症社团会议上在被瞄准的 resequencing 在有癫痫的脑病的病人。 他也是 2015年 Singhealth 未清新研究员证书的接收人。

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