Descubrimiento De Desarrollo del síndrome del Hendidura-Cerebro



An interview with Dr Saumya Jamuar, visiting scientist at Harvard Medical School, conducted by April Cashin-Garbutt, MA (Cantab)Thought LeadersDr Saumya JamuarVisiting scientistHarvard Medical School

¿Puede usted describir Por Favor la nueva entidad de la enfermedad que usted descubrió en su búsqueda para correlacionar los desordenes humanos nuevos relacionados con el revelado del cerebro?

Nuestro grupo describe una nueva entidad, a que referimos como “síndrome De Desarrollo del Hendidura-Cerebro” que descubrimos a cuatro individuos afectados a partir de tres familias sin relación.

Todos Los individuos afectados mostraron la desorganización de trechos de comunicación entre el izquierdo correcto y del cerebro cuáles significaron que hay falta de coordinación y de comunicación entre las dos caras del cerebro.

¿Cuáles son los síntomas principales del síndrome De Desarrollo del Hendidura-Cerebro y quién está pensamiento a afectar?

El síndrome De Desarrollo del Hendidura-Cerebro puede llevar a los síntomas incluyendo incapacidad intelectual, parálisis horizontal de la mirada, los movimientos del espejo y la escoliosis.

Este desorden afecta a individuos pronto después de nacimiento (y en caso de que tres, incluso durante embarazo) aunque las características clínicas puedan no ser obvias hasta una más vieja edad.

¿Cuánto se sabe sobre las causas del síndrome?

El síndrome De Desarrollo del Hendidura-Cerebro es una condición genética causada por mutaciones en el gen Suprimido en el cáncer colorrectal (DCC). El DCC actúa como receptor para netrin-1 y, juntas, conduce las neuronas que se convierten para cruzar el midline y para formar conexiones entre las dos mitades del cerebro.

Todos Los pacientes afectados en nuestro estudio tenían mutaciones en el DCC que llevaría a la desorganización en la actividad del DCC, que llevó al incidente de neuronas que se convertían de formar estas conexiones.

Esto era evidente en las imágenes cerebrales de los trechos en el individuo afectado de la familia dos. Esto es similar al trabajo hecho en los modelos animales, donde los cambios similares se consideran en ratones con mutaciones en el DCC.

¿Cómo hace su emplear de la investigación los estudios anteriores del ser humano Suprimido en gen Colorrectal del Carcinoma (DCC)?

Emplear de Esta investigación la investigación que data del principio de los 90. Las Mutaciones en UNC-40 (contrapartes del DCC en tornillos sin fin) hicieron estos tornillos sin fin moverse torpe e irregularmente. Semejantemente, las mutaciones severas en el DCC en ratones llevaron a los defectos en los trechos commissural que eran similares a lo que vemos en nuestros temas humanos.

Mutaciones Más Suaves en el DCC en los ratones (designados los ratones de Kanga) llevaron a un paso de la “lupulización”. Estos estudios anteriores nos ayudan a correlacionar las conclusión en nuestros pacientes y ayudadas en determinar la causa de este síndrome nuevo.

¿Hay conexiones entre los cerebros divididos y otros desordenes neurodevelopmental?

Aunque, esta condición sea rara, el fenómeno del cerebro dividido se ha estudiado intenso con implicaciones en la organización del cerebro. Hay también conexiones explícitas entre los cerebros divididos y los desordenes neurodevelopmental, incluyendo autismo y el síndrome de Asperger.

Las conclusión pueden también tener implicaciones en mejorar nuestra comprensión de desordenes comunes tales como escoliosis y estrabismo.

¿Qué impacto usted piensa sus conclusión tiene?

Estos pacientes podrían proporcionar a discernimientos interesantes en cómo se ordenan nuestros cerebros y operatorio en el día a día, agregando a un cuerpo cada vez mayor de la investigación (estudios incluyendo de los pacientes que experimentan el hemispherectomy para la epilepsia severa).

¿Qué otra investigación es necesaria?

La Identificación de más pacientes con mutaciones en el DCC, así como otros genes asociados en este camino, incluyendo NTN-1, permitirán que caractericemos más lejos este síndrome, así como ganan una comprensión más profunda del mecanismo patológico subyacente.

¿Cómo importante era la colaboración internacional a su trabajo?

Esta investigación no habría sido posible sin una colaboración internacional. Las tres familias eran de diversas partes del globo dos de los E.E.U.U. (uno por cada uno de ascendencia Caucásica y Mexicana) y uno del Oriente Medio (de la ascendencia Árabe).

La Identificación de individuos múltiples de poblaciones sin relación y diversas permite que nos sintamos más confiados de nuestro descubrimiento. Y los esfuerzos similares en el descubrimiento de síndromes nuevos continuarán requerir esfuerzos y la colaboración internacionales, especialmente de poblaciones subrepresentadas de Asia.

¿Qué usted piensa los asimientos futuros para los pacientes con desordenes neurodevelopmental?

En El Pasado, la comprensión pobre de desordenes neurodevelopmental obstaculizó el tratamiento efectivo. Sin Embargo, los esfuerzos recientes en el proyecto de la base genética de estos desordenes y la comprensión de la biología subyacente han permitido que los investigadores y el pharma se centren en las drogas que se convertían que apuntan estos caminos específicos.

Con más de tales esfuerzos, el futuro parece tan prometedor que puede haber tratamientos potenciales para algunos de estos desordenes neurodevelopmental.

¿Dónde pueden los programas de lectura encontrar más información?

Sobre el Dr. Saumya Jamuar

El Dr. Saumya Jamuar es oficial científico del cofundador y de los codirectores en Global Gene Corp. que Él es también un consultor en el Servicio de la Genética en el Hospital de las Mujeres y de Niños de KK, Singapur y los servicios como el Terminal De Componente Clínico de la Iniciativa del Remedio de la Precisión y del Programa Undiagnosed de la Enfermedad de la Niñez de Singapur.

Él terminó su Beca de la Genética en el Programa de Entrenamiento de la Genética de la Facultad de Medicina de Harvard y trabajó como persona postdoctoral en Christopher Un laboratorio de Walsh en la Facultad de Medicina de Harvard a partir de enero de 2012-diciembre de 2013.

Él está implicado en la investigación y ha presentado activamente en las reuniones locales e internacionales. Le concedieron la Recompensa Joven del Investigador en la reunión Americana de la Sociedad de la Epilepsia para su trabajo sobre resequencing apuntado en pacientes con encefalopatía epiléptica. Él es también el beneficiario de la Recompensa Joven Excepcional 2015 del Investigador de Singhealth.

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