Utvecklings- Dela-Hjärna syndromupptäckt



An interview with Dr Saumya Jamuar, visiting scientist at Harvard Medical School, conducted by April Cashin-Garbutt, MA (Cantab)Thought LeadersDr Saumya JamuarVisiting scientistHarvard Medical School

Please kan dig beskriva den nya sjukdomenheten som du upptäckte på ditt sökanden för att kartlägga nya människaoordningar släkta till hjärnutveckling?

Vår grupp beskriver en ny enhet, som vi ser till som ”det Utvecklings- Dela-Hjärnan syndromet”, som vi upptäckte upprörda fyra individer från tre unrelated familjer.

Alla upprörda individer visade söndring av meddelande områden mellan rätten och vänster sida av hjärnan vilken betydde att det finns brist av koordination och kommunikationen mellan de två sidorna av hjärnan.

Är Vad de huvudsakliga tecknen av det Utvecklings- Dela-Hjärnan syndromet, och vem är det tanke som ska påverkas?

Det Utvecklings- Dela-Hjärnan syndromet kan leda till tecken inklusive intellektuella handikappet, horisontalblickpalsy, avspeglar förehavanden och scoliosis.

Denna oordning påverkar individer snart efter födelse (och i fall att tre, även under havandeskap) även om de kliniska särdragen inte kan vara tydliga till en äldre ålder.

Är Hur mycket bekant om orsakar av syndromet?

Det Utvecklings- Dela-Hjärnan syndromet är ett genetiskt villkorar orsakadt vid mutationar i genen som Tas Bort i colorectal cancer (DCC). DCC agerar som en receptor för netrin-1 och, vägleder tillsammans de framkallande neuronsna för att korsa midlinen och för att bilda anslutningar mellan de två halvorna av hjärnan.

Alla upprörda tålmodig i vår studie hade mutationar i DCC som skulle bly- till söndring i aktiviteten av DCC, som ledde till fel av framkallande neurons att bilda dessa anslutningar.

Detta var tydligt på att avbilda för hjärna av områdena i den upprörda individen från familj två. Detta är liknande till arbete som göras på djur modellerar, var liknande ändringar ses i möss med mutationar i DCC.

Hur gör ditt forskningbyggande på föregående studier av människan som Tas Bort i Colorectal gen för Carcinoma (DCC)?

Bygganden för Denna forskning på forskningdatummärkningbaksida till tidig sort90-tal. Mutationar i UNC-40 (motstycken av DCC avmaskar in), orsakade dessa avmaskar till flyttningen obehagligt och oregelbundet. På motsvarande sätt ledde stränga mutationar i DCC i möss hoppar av i commissural områden som var liknande till vad vi ser i vår människa betvingar.

Mildare mutationar i DCC i möss (som sågs till som Kanga möss) ledde till ”hoppa” gående. Dessa föregående studier hjälper oss att korrelera rön i våra tålmodig och som bistår, i att identifiera orsaka av detta nya syndrom.

Finns det några anslutningar mellan kluvna hjärnor och andra neurodevelopmental oordningar?

Även Om detta villkorar är sällsyntt, fenomen av den kluvna hjärnan har varit intensely utstuderat med implikationer på hjärnorganisation. Det finns också explicit anslutningar mellan kluvna hjärnor och neurodevelopmental oordningar, inklusive autism och det Asperger syndromet.

Rönet kan också ha implikationer, i att förbättra vår överenskommelse av allmänningoordningar liksom scoliosis och strabismus.

Vad får effekt du funderare ditt ska rön har?

Dessa tålmodig kunde ge intressant inblickar in i, hur våra hjärnor organiseras och att fungera på en daglig bas och att tillfoga till växa förkroppsligar av forskning (inklusive studier av tålmodig som genomgår hemispherectomyen för sträng epilepsi).

Vad är mer ytterligare forskning nödvändig?

ID av mer tålmodig med mutationar i DCC såväl som andra gener som är tillhörande i denna bana, inklusive NTN-1 som ska låter oss vidare karakterisera detta syndrom såväl som når djupare överenskommelse av den bakomliggande patologiska mekanismen.

Hur viktigt var landskampsamarbete till ditt arbete?

Denna forskning som skulle för att inte ha varit möjlighet utan ett landskampsamarbete. De tre familjerna var från olika delar av jordklotet två från USA (en each av Caucasian och Mexicansk anor) och ett från Mellanösten (av Arabiskaanor).

ID av multipelindivider från unrelated och olika befolkningar låter oss vara säkrare av vår upptäckt. Och liknande försök, i upptäckt av ska nya syndrom, fortsätter för att kräva landskampförsök och samarbete, speciellt från under-föreställda befolkningar av Asien.

Gör Vad dig funderare som framtiden rymmer för tålmodig med neurodevelopmental oordningar?

I den förgångna fattiga överenskommelsen av neurodevelopmental oordningar försvårade effektiv behandling. Emellertid har nya försök, i att kartlägga ut den genetiska basen av dessa oordningar och överenskommelse den bakomliggande biologin, tillåtna forskare och pharma som fokuserar på framkallande droger som uppsätta som mål dessa specifika banor.

Med mer av sådan försök ser framtiden, lova som det kan finnas potentiella behandlingar för några av dessa neurodevelopmental oordningar.

Var kan avläsare finna mer information?

Om Dr Saumya Jamuar

Dr Saumya Jamuar är engrundare, och den vetenskapliga co-chefen kommenderar på Global Gen Corp. Han är också en konsulent i Genetiken som är Tjänste- på KK-Kvinnor, och Barns Sjukhus, Singapore och servar som det Kliniskt Leder av PrecisionMedicinInsatsen, och Programmerar den Undiagnosed Sjukdomen för Singapore Barndom.

Han avslutade hans GenetikGemenskap på den Harvard Medicinsk fakultetGenetiken Träningsprogram och fungerade som endoktors- kamrat i Christopher Ett Walsh labb i den Harvard Medicinsk fakultet från Januari 2012 - December 2013.

Han är aktivt involverad i forskning och har framlagt på både lokal- och landskampmöten. Han tilldelades den Unga UtredareUtmärkelsen på mötet för AmerikanEpilepsiSamhälle för hans arbete på riktad resequencing på tålmodig med epileptisk encephalopathy. Han är också det mottagareare av Singhealth den Utstående Unga ForskareUtmärkelsen 2015.

Advertisement