發展已分解腦子綜合症狀發現



An interview with Dr Saumya Jamuar, visiting scientist at Harvard Medical School, conducted by April Cashin-Garbutt, MA (Cantab)Thought LeadersDr Saumya JamuarVisiting scientistHarvard Medical School

請您能描述您在您的搜尋發現映射新穎的人力紊亂與腦子發展有關的新的疾病實體?

我們的組描述一個新的實體,我們是指作為 「發展已分解腦子綜合症狀」我們發現從三個無關的系列的受影響的四個單個。

所有受影響的單個顯示了溝通的短文的中斷在腦子之間的正確和左邊的哪些意味有缺乏協調和通信腦子之間的雙方。

什麼是發展已分解腦子綜合症狀的主要症狀,并且誰是它影響的想法?

發展已分解腦子綜合症狀可能導致症狀包括智力殘疾、水平的注視痲痺、鏡子移動和脊柱側凸。

此紊亂在誕生以後影響單個 (和,萬一三,即使在懷孕期間),雖然臨床功能可能不是顯然的直到晚年。

多少知道關於綜合症狀的原因?

發展已分解腦子綜合症狀是變化造成的一個基因情況在被刪除的這個基因在結腸直腸的癌症 (DCC)。 DCC 作為 netrin-1 的一種感受器官,并且,一起,引導開發的神經元克服這條中線和形成腦子的二個一半的之間連接數。

所有受影響的患者在我們的研究中有變化在將導致在 DCC 活動的中斷,導致開發的神經元的疏忽形成這些連接數的 DCC

這是明顯的在短文的腦部成像在受影響的單個的從系列二。 這類似於在動物設計完成的工作,相似的變化被看到在與變化的鼠標上在 DCC。

您的在結腸直腸的癌 (DCC) 基因刪除的這個人的早先研究的研究編譯?

在追溯到 90 年代初期的研究的此研究編譯。 在 UNC-40 (DCC 副本的變化在蠕蟲的) 造成這些蠕蟲笨拙地和不規律地移動。 同樣,在 DCC 的嚴重變化在鼠標導致了在類似於的 commissural 短文的缺陷什麼我們在我們的人類主題看見。

DCC 的更加溫和的變化在鼠標 (指 Kanga 鼠標) 導致了 「賣力」步態。 這些早先研究幫助我們關聯發現在我們的患者和幫助在識別此新穎的綜合症狀的原因。

有沒有分裂腦和其他 neurodevelopmental 紊亂之間的任何連接數?

雖然,此情況是少見的,分裂腦現象強烈地學習了與在腦子組織的涵義。 也有分裂腦和 neurodevelopmental 紊亂之間的明確連接數,包括孤獨性和 Asperger 綜合症狀。

發現可能也有在改進對公用紊亂的我們的瞭解的涵義例如脊柱側凸和斜視。

您認為什麼影響您的發現將有?

這些患者可能提供有趣答案到我們的腦子如何被組織和每天運行,添加到研究一個生長機體 (經過嚴重癲癇症的大腦半球切除術) 的患者的包括研究。

什麼進一步研究是需要的?

更多病人的確定有變化的在 DCC,以及在此路關聯的其他基因,包括 NTN-1,將允許我們進一步分析此綜合症狀,以及獲取對這個基礎病理性結構的更加深刻的理解。

多麼重要的是國際合作對您的工作?

此研究不會是可能的沒有一次國際合作。 三個系列是從地球二每白種人和墨西哥祖先) 和一的不同的部分從美國 (一的從中東 (阿拉伯祖先)。

多個單個的確定從無關和不同的人口的允許我們是確信我們的發現。 并且在發現新穎的綜合症狀的相似的工作成績將繼續要求國際工作成績和協作,特別是從亞洲的沒有充分代表的人口。

您認為什麼病人的將來的暫掛有 neurodevelopmental 紊亂?

以前,對 neurodevelopmental 紊亂的粗劣的瞭解阻礙了有效處理。 然而,在映射這些紊亂的基因基本類型和瞭解基礎生物的最近工作成績允許研究員和 pharma 著重瞄準這些特定路的開發的藥物。

更多的這樣工作成績,遠期看起來有為的,雖然可能有其中一些的潛在的處理 neurodevelopmental 紊亂。

閱讀程序在哪裡能找到更多信息?

關於 Saumya Jamuar 博士

Saumya Jamuar 博士是共同創立者和共同院長科學軍官在 Global Gene Corp。 他也是在遺傳學服務的一位顧問在 KK 婦女的和兒童醫院、新加坡和作為精確度醫學主動性和新加坡童年未確診的疾病程序的臨床線索。

他在克里斯托弗完成了他的遺傳學同伴關係在哈佛醫學院遺傳學訓練計劃并且從事了作為一個博士後一個沃什實驗室在哈佛醫學院從 2012年 1月 - 2013年 12月。

他在研究有效地介入和出席在局部和國際會議上。 他被授予了新調查員證書在他的工作的美國癲癇症社團會議上在被瞄準的 resequencing 在有癲癇的腦病的病人。 他也是 2015年 Singhealth 未清新研究員證書的接收人。

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