최고 질병의 근본 원인이 Penn 연구원에 의하여 정밀 폭격을 합니다

1905년에 질병을 성격을 나타낸 프리드리히 베스트의 지명해, 최고 질병은, 일컬어 vitelliform macular 영양 실조, 중앙 비전에 있는 영향 아이들 및 젊은 성인은 및 환자가 나이 들 때 가혹한 쇠퇴를 일으키는 원인이 될 수 있습니다. 질병은 전부 BEST1 유전자에 있는 돌연변이에 연결된 bestrophinopathies로, 알려져 있는 조건의 단에서 하나입니다. 이 유전자는 망막 안료 상피, 또는 RPE 의 광수용기 세포, 비전에 책임있는 로드 및 콘을 보강하고 기르는 세포의 층으로 표현됩니다.

bestrophinopathies에 일과 조건에 책임있는 유전 돌연변이의 식별의 세기에도 불구하고, 아무도는 그것이 비전에 최고 질병에서 지금까지는 보인 손실을 지도한 근본적인 기계장치를 확인했었습니다.

생화확 및 광학적인 분석실험과 조화하여 최고 질병의 동물성 모형을 사용하여, 펜실베니아 대학에 연구원의 팀에 의하여 질병에서 보인 손상을 초래하는 다수 이상이 정밀 폭격을 했습니다.

"질병의 유전 원인 20 그 해로 알려져 있었습니다, 그러나 질병이 시작할 때 아무도에는 단계에서 환자의 견본이,"는 말했습니다 교수 Karina E. Guziewicz를, Penn의 연구 결과에 수의학 및 수석 저자의 학교에 있는 안과학의 연구 보조원 있었습니다. 그러나 "우리는 지금 이 초기 단계를 정밀 폭격을 하고 무슨 요인이 병변의 발달을." 시작하는 알아낼 수 있습니다

새로운 정보 세트는 위로 팀 유전자 연구원으로 질병을, 취급하기 위하여 치료 시험을 위해 이 구조상과 생화확적인 이상이 정정되었다는 것을 관찰할 수 있을 것입니다.

"우리가 보고 있는 무슨을 우리가 이해할 이니까, 저희가 특정한 치료의 성공을 재판하는 것을 허용합니다," Gustavo D. Aguirre를 Penn 수의사에 유전 의학 그리고 안과학의 교수 말했습니다.

, Kathleen Boesze-Battaglia 또한 망막에 있는 전표 진도에서 간행되고 연구를 주목하는 연구 결과에 지질 생화학에 있는 그녀의 전문 기술 및의 빛띠 분석이라고 지질 파편 기여되는 Penn의 치과 약의 학교에 있는 생화학의 부에 있는 교수, 눈 연구 필드에 있는 최상위 전표.

"흥미롭게, 지질 파편 축적은 콜레스테롤 부유한 패 대형과 유사합니다, 비타민 A 물질 대사의 복합성에 의해 합성되는," Boesze-Battaglia를 말했습니다. "지질 물질 대사에 있는 변경 이 모형에 있는 이차 질병 병리에 아마 기여합니다."는

주요 수수께끼 주위 최고 질병은 나머지를지 절약하는 것을 보이고 있는 동안 왜, 망막을 통하여 RPE에서 변화되는 BEST1 유전자에도 불구하고, 비전 손실이 읽기에 책임있던 망막의 흑점 및 fovea, 중앙 지역 및 고해상도 비전을 요구하는 업무 친지 이었습니다. 연구원은 이 지역에 있는 병변을 관찰했었습니다, 그러나 왜 발전한지 불명했습니다.

이 연구 결과에서는, Penn 지도한 팀은 병변을 로드의 지원 구조에 있는 다름 하고 개발하는 흑점의 이 편애가 대 콘 관계된다는 것을 발견했습니다.

망막에 있는 광수용기 세포의 90% 이상 구성하고 희미하 빛 비전에 책임 있는, 로드는 공장을 떠받치는 말뚝 같이 세포를 받아 넣는 RPE 미융모로 알려져 있는 지원 구조의 다발을 비치하고 있습니다. 대조적으로, 콘, 모든 광수용기의 3% 5% 구성하고 그러나 흑점에서 overrepresented 군기 느끼는 광수용기는 미융모의 칼집에서, 침몰됩니다. 추가적으로, 콘은 불용해성 매트릭스에 의해 지원됩니다.

미융모가 형성하지 않다는 것을 것을, 그리고 매트릭스가 파편이 된다는 것을 최고 질병의 개 동등물로 영향을 받은 개의 개 흑점에 있는 지구 fovea 같이의 검토 단면, 연구원은 발견했습니다. 흑점의 감수성은 콘이 거기 우위한 세포 모형 있고 지원과 영양이 되는 교환을 위한 매트릭스를 의지하다 는 사실 때문이.

"우리는 그 같은 극적인 구조상 이상을 찾아낼 것으로 예상하고 있어 않아습니다," Guziewicz는 말했습니다. "백 년간, 이것 RPE의 질병이고 생각되었습니다, 그러나 우리는 지금 RPE 광수용기 공용영역의 질병으로 확인했습니다 이것을."

"RPE 콘에 양분의 수송을 제공하고 콘의 버려진 부분을 침몰시키고 로드,"는 Aguirre를 말했습니다. "매트릭스를 분실할 때, 그 세포 분실합니다 및 RPE 및 그것 사이 연결을 지도합니다 질병에."

, 연구원에 의하여 보인 동일이 인간에서 확실했던지 결정하기 위하여는 인간에 의하여 유도된 pluripotent 줄기는 최고 질병 환자에게서 RPE를 세포 파생하고 유사한 서명을 찾아냈습니다: 미융모 수는 조밀도 길이로 줄고. 이 위스콘신 매디슨의 대학에 McPherson 눈 연구소에게서 데비드 Gamm 실험실과 협력하여 실험되었습니다.

앞을 보아서, 연구단은 미융모 및 매트릭스의 부적당한 발달로 이끌어 내고 bestrophinopathies 취급에 유전자 치료 접근 개발하고 시험하기 추진해 나가는 생화확적인 신호를 시험하는 것을 계속하고 싶으면.

"중단이 어디에 일어나는지 알고 있는 것은 저희가" 말했습니다 Guziewicz를 일에 있는, 유전자 치료를 위한 적당한 결과 측정을 개발하는 것을 허용할 것입니다.

근원: https://news.upenn.edu/news/penn-team-characterizes-underlying-cause-form-macular-degeneration

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