Penn badacze dokładnie określać prawdziwą przyczynę Najlepszy choroba

Wymienia dla Friedrich Best który charakteryzował chorobę w 1905, Najlepszy choroba, także znać jako vitelliform macular dystrophy, afektów dzieci i młodzi dorosli i może powodować surowych spadki w środkowym wzroku gdy pacjenci starzeją się. Choroba jest jeden w grupie warunki znać jako bestrophinopathies, wszystko łączący mutacje w BEST1 genie. Ten gen wyraża w siatkówkowym pigmentu nabłonku lub RPE, warstwa która undergirds i odżywia photoreceptor komórki prącia odpowiedzialnych dla wzroku i rożki. komórki

Pomimo wieka praca na bestrophinopathies i identyfikacja genetyczne mutacje odpowiedzialne dla warunków, nikt utożsamiał zasadniczego mechanizm który prowadził wzrok stratę widzieć w Najlepszy chorobie do teraz.

Używać zwierzęcego modela Najlepszy choroba w połączeniu z biochemicznymi i okulistycznymi assays przy uniwersytetem pensylwanii, drużyna badacze dokładnie określać liczbę anormalność które dają wzrostowi nadszarpnięcia widzieć w chorobie.

Genetyczna przyczyna choroba zna dla 20 rok, ale nikt próbki pacjenci przy sceną" powiedział Karina E. Guziewicz, badawczy asystent profesora okulistyka w Penn szkole Weterynaryjna medycyna i wiodącym autorze na nauce. "gdy choroba zaczyna," Ale "byliśmy teraz sprawnie dokładnie określać ten wczesną fazę i znajdować out jaki czynniki wywołują rozwój lesions."

Nowi ewidencyjni sety drużyna up dla badać gen terapię taktować chorobę, jako badacze będą sprawnie obserwować czy tak czy nie te formalnie i biochemiczne anormalność korygowali.

"Teraz gdy rozumiemy co widziimy, ono pozwoli my sądzić sukces szczególna terapia," powiedział Gustavo d. Aguirre, profesor medyczne genetyka i okulistyka przy Penn weterynarzem.

Kathleen boesze-Battaglia, profesor w dziale biochemie w Penn szkole Stomatologiczna medycyna, także przyczyniał się jej wiedzę specjalistyczną w lipid biochemiach i spektralnej analizie lipid gruzy nauka która publikował w czasopismo postępie w Siatkówkowym i Przygląda się badanie wierzchołek zaliczający się czasopismo w badania polu.

"Co ciekawe lipid gruzów akumulacja jest jednakowa cholesterol plakiety bogata formacja, powiększająca złożonością witaminy A metabolizm," powiedział boesze-Battaglia. "alteracje w lipid metabolizmu prawdopodobnie przyczyniają się drugorzędna choroby patologia w ten modelu."

Główna łamigłówka otacza Najlepszy chorobę był dlaczego, pomimo BEST1 genu mutuje w RPE przez cały siatkówki uderzał fovea, macula środkowi tereny siatkówka odpowiedzialna dla czytać i zadania wymaga o dużej zdolności wzrok, wzrok strata i, podczas gdy wydający się oszczędzać odpoczynek. Badacze obserwowali lesions w ten terenie, ale ono był niewiadomy dlaczego rozwijali.

W ten nauce Prowadząca drużyna odkrywał że ten predylekcja macula rozwijać lesions musi robić z różnicami w podporowych strukturach prącia versus rożki.

Prącia, które uzupełniali więcej niż 90 procentów photoreceptor komórki w siatkówce i są odpowiedzialni dla światło wzroku, grono podporowe struktury znać jako RPE microvilli ten filiżanka komórka trzyma up rośliny jak stosy. W kontrascie, rożki odczuwa photoreceptors które uzupełniali ale overrepresented w macula 3, 5 procentu wszystkie photoreceptors, ogarniają w sheath microvilli. W dodatku, rożki wspierają nierozpuszczalną matrycą.

Egzamininujący przekroje poprzecznych jak region w z rodziny psów macula psy wpływający z z rodziny psów odpowiednikiem Najlepszy choroba badacze zakładają że, że microvilli no tworzą i matryca rozpada się. Podatność macula jest należna fact że rożki są dominującym komórki typ tam  i polegają na matrycy dla wymiany poparcia i odżywki.

"no oczekiwaliśmy znajdować taki dramatyczne formalnie anormalność," Guziewicz powiedział. "Dla sto rok, to myśleć być chorobą RPE, ale teraz utożsamialiśmy to jako choroba photoreceptor interfejs."

"RPE zapewnia transport odżywki rożki i ogarnia odrzucającą część rożki i prącia," powiedział Aguirre. "Gdy ty gubisz matrycę, ty gubisz związek między tamte komórkami RPE i to prowadzi choroba."

Ustalać nakłaniał pluripotent trzon od Najlepszy choroba pacjentów czerpiącego RPE i zakłada jednakowych podpisy badacz patrzejąca istota ludzka: jeżeli to samo byli prawdziwi w istotach ludzkich microvilli liczby zmniejszali w długości i gęstości. Te eksperymenty prowadzili we współpracy z David Gamm's laboratorium od McPherson oka instytutu badawyczy przy uniwersytetem Madison.

Patrzejący naprzód zespół badaniowy polubił kontynuować badać sondą biochemicznych sygnały które prowadzą nieprzystojny rozwój, pchają naprzód z i rozwijać terapii podejście taktować bestrophinopathies i badać. matryca i microvilli

Znać pozwoli my rozwijać właściwe wynik miary dla gen terapii" powiedział Guziewicz. "dokąd zakłócenia zdarzają się, która jest w pracach,"

Źródło: https://news.upenn.edu/news/penn-team-characterizes-underlying-cause-form-macular-degeneration

Advertisement