¿Cuál es retinitis Pigmentosa?
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El pigmentosa de la retinitis (RP) es una condición de la enfermedad que primero fue determinada y nombrada por el Dr. Donders en 1857. El pigmentosa de la retinitis es un grupo de las condiciones relacionadas se heredan que, progresista y clínico distintivo y comparte una característica similar de la distrofia o daño a los fotorreceptores de la retina y del epitelio del pigmento por debajo los fotorreceptores.
Retina normal y pigmentosa de la retinitis
La retina normal es una capa o una membrana que mienten en el dorso del globo ocular. Es una capa fotosensible con millones de receptores de la foto se estimulen que cuando los rayos livianos caen en ellos. Estos receptores de la foto o varillas y conos transmiten la información de las configuraciones livianas al cerebro vía los nervios que convergen para formar el nervio óptico. Esto da lugar a la opinión visual normal.
Patofisiología y síntomas del pigmentosa de la retinitis
En pigmentosa de la retinitis hay problemas iniciales de la visión especialmente en luz oscuro. Esto manifiesta como baja de la visión alrededor de las periferias. Esto se conoce como visión de túnel. La visión central se pasa sin hasta los estados avanzados de la enfermedad.
El pigmentosa de la retinitis es la causa de cabeza de la ceguera degeneración-asociada retiniana heredada. El proceso de la enfermedad comienza con los cambios en el pigmento y el daño a las pequeños arterias y vasos sanguíneos que suministran la retina. Puede haber atrofia o daño al nervio óptico también. El daño al epitelio del pigmento ocurre debido a la pigmentación que comienza y establece dentro de las capas de la retina de los nervios.
Pues progresa la enfermedad hay una reducción de los vasos sanguíneos retinianos. Las células sensibles a la luz de la retina deterioran gradualmente. Los fotorreceptores de la varilla y del cono son afectados y el tipo de defecto genético determina qué células son más afectadas. El funcionamiento incorrecto del fotorreceptor de Rod es el problema lo más común posible encontrado del RP.
Pigmentosa y genética de la retinitis
Hasta la fecha, más de 50 diversos defectos genéticos se han determinado para ser conectados a pigmentosa de la retinitis. Alrededor 30-40% es dominante de un autosoma, 50 a los 60% son recesivos de un autosoma y 5 al 15% son cromosoma X conectado (pasado de molde-madre al hijo y llevado por las hijas a sus hijos).
Las formas dominantes de un autosoma tienden a tener síntomas más suaves con el inicio considerado generalmente aproximadamente las quintas o sextas décadas de vida. La forma X-conectada es la más severa con la baja de la visión central considerada ya desde en la década de vida sí mismo del tercero.
Estadísticas del pigmentosa de la retinitis
El pigmentosa de la retinitis es la causa de cabeza de la ceguera degeneración-asociada retiniana heredada. La incidencia es 1 en 4.000 entre todos los grupos de la misma edad y 1 en 3.195 personas en la población envejecida entre 45 y 64. La variedad conectada X afecta a hombres más que las mujeres y otros tipos no tienen ningún sexo o preferencia de los éticas.
Diagnosis y tratamiento del pigmentosa de la retinitis
La diagnosis generalmente se hace en base del examen de la retina usando la lámpara tajada biomicrosopy.
No hay vulcanización para el pigmentosa de la retinitis y no se sabe ningún tratamiento para parar la baja progresiva de la visión en la condición. Hay varias áreas de investigación incluyendo terapia génica y las terapias antioxidantes que se están explorando en el tratamiento de la condición.
Fuentes
- http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=791
- http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
- http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
- http://www.kellogg.umich.edu/patientcare/downloads/Understand-Retinitis-Pigmentosa.pdf
Further Reading
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Citations
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