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Ricerca della genetica di ADHD

Il disordine dell'iperattività di deficit di attenzione (ADHD) è un termine in bambini con una prevalenza di 8-12%. Comprende i deficit nelle aree dell'iperattività, della disattenzione e del impulsivity, che presentano sopra una vasta gamma di funzionalità cliniche. Ciò è una diagnosi convalidata ed ha subito molta ricerca sia negli aspetti clinici che neurobiologici.

Credito di immagine: Da Suzanne Tucker/Shutterstock
Credito di immagine: Da Suzanne Tucker/Shutterstock

Caratteristiche familiari

ADHD ha una prevalenza aumentata nei membri della famiglia dei pazienti, con i genitori ed i fratelli germani che hanno i due al rischio ottuplo del disordine confrontato alla popolazione in genere. I fattori ambientali si sono esclusi in uno studio per eliminare la loro influenza su questa ereditarietà evidente, ma ha confermato la tendenza familiare di questa circostanza, che ha un'ereditarietà di 0,8 anche dopo gestire i fattori come il genere, il conflitto della famiglia ed il divorzio come pure di stato socioeconomico.

Gli studi del gemello e di approvazione hanno confermato il contributo genetico all'eziologia di questa circostanza mostrando un elevato rischio fra i parenti biologici rispetto ai parenti adottivi ed anche dall'alta tariffa della concordanza fra i gemelli monozigoti.

gli studi Genoma di ampiezza del legame hanno esaminato parecchi indicatori genomica ed hanno trovato il legame in parecchi siti quali il 16p13 e il 12q23. Egualmente divide un picco in comune con autismo, vale a dire, 15q15. Mentre le regioni genomiche implicate in vari studi non si sovrappongono a vicenda, questa è possibilmente attribuibile al potere basso di diversi studi.

Gli studi di associazione del gene egualmente sono stati svolti per identificare i siti in relazione con la predisposizione possibili, che possono rendere i diversi pazienti più vulnerabili ai fattori ambientali specifici. Ciò contribuisce a confrontare le frequenze degli alleli sospetti fra i gruppi diagnosticati con ADHD ed i comandi. Altri confronti hanno usato gli alleli familiari trasmessi con gli alleli non trasmessi per identificare il rischio presentato da ogni allele. Questi studi sono stati usati per determinare i rapporti di probabilità (OR) per il rischio di ADHD con ogni allele.

I geni studiati includono:

  • Geni di Catecholaminergic quali il ricevitore della dopamina D4, la dopamina D5, i ricevitori D2 e D3 ed il gene del trasportatore della dopamina, idrossilasi della tirosina, catecolo-O-METILICO-transferasi
  • Ricevitori Noradrenergic quali ADRA2A, 2C e 1C
  • Ricevitori della serotonina quali HTR1B e HTR2A ed il trasportatore della serotonina
  • Altri geni del candidato quali i ricevitori CHRNA4 e CHRNA7 dell'acetilcolina ed i ricevitori del glutammato

ORs globale da tutti questi studi, che hanno mostrato i risultati significativi ha variato fra 1,18 e 1,46, principalmente con i geni del ricevitore della dopamina, mostranti un'associazione positiva con lo sviluppo di ADHD. La conclusione è che il contributo genetico all'eziologia di ADHD non è monogenic, ma dovuto l'interazione di molti geni, che hanno determinato leggeri effetti.

L'altra ricerca neuroimaging ha indicato che lo striata prefrontale dei corpus e della corteccia è differente di taglia in persone con ADHD, con le alterazioni nel modo che le reti neurali fra queste aree gestiscono. Questi regolamentano la funzione e il impulsivity esecutivi. I modelli di crescita egualmente sono ritardati nei cervelli della gente commovente entro 2-3 anni. La noradrenalina e la dopamina, che sono neurotrasmettitori stimolatori potenti, sono diminuite nel cervello di ADHD in parecchi studi.

Orientamenti futuri

Per individuare l'effetto reale di un gene del candidato, può essere necessario da definire il sottoinsieme studiato in riferimento ai sintomi specifici, al comorbidity, o alla durata della malattia. Inoltre, le più grandi dimensioni del campione e meta-analisi aggiungeranno la potenza allo studio. Ulteriore ricerca può comprendere gli studi neuropsichiatrici della rappresentazione o di funzione sui settori del cervello interessati.

I gruppi e le interazioni di polimorfismo fra i geni coinvolgere come pure il gene e l'ambiente sono altre aree in cui la ricerca è probabile essere fruttuosa nel delucidamento dei meccanismi da cui il comportamento di ADHD è precipitato in persone suscettibili. Le partecipazioni genetiche rare ed i reticoli rari della trasmissione sono egualmente allo studio.

La natura ed il ruolo dei fattori ambientali è egualmente eppure essere studiato, sebbene alcuni fattori di rischio sospettati comprendano l'obesità materna pre-incinta, fumando nella gravidanza e l'abuso di sostanza.

Riferimenti

  1. http://dept.wofford.edu/neuroscience/neuroseminar/pdfsFall2007/ADHD3.pdf
  2. https://academic.oup.com/hmg/article/15/14/2276/2356050
  3. http://www.nhs.uk/Conditions/Attention-deficit-hyperactivity-disorder/Pages/Causes.aspx
  4. https://psychcentral.com/disorders/adhd/causes-of-adult-attention-deficit-hyperactivity-disorder-adhd/
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3449233/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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