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Pesquisa da genética de ADHD

A desordem da hiperactividade do deficit de atenção (ADHD) é uma condição nas crianças com uma predominância de 8-12%. Inclui deficits nas áreas da hiperactividade, da desatenção e do impulsivity, que apresentam sobre uma vasta gama de características clínicas. Este é um diagnóstico validado e submeteu-se a muita pesquisa nos aspectos clínicos e neurobiological.

Crédito de imagem: Por Suzanne Tucker/Shutterstock
Crédito de imagem: Por Suzanne Tucker/Shutterstock

Características familiares

ADHD tem uma predominância aumentada nos membros da família dos pacientes, com os pais e os irmãos que têm uns dois ao risco óctuplo da desordem comparada à população geral. Os factores ambientais foram excluídos em um estudo para ordenar para fora sua influência nesta hereditariedade aparente, mas confirmou a tendência familiar desta circunstância, que tem uma hereditariedade de 0,8 mesmo depois o controlo de factores como o género, o conflito da família e o divórcio, assim como do estado sócio-económico.

Os estudos da adopção e do gêmeo confirmaram a contribuição genética para a etiologia desta circunstância mostrando um risco mais alto entre parentes biológicos em relação aos parentes adoptivos e igualmente pela taxa alta da concordância entre gêmeos idênticos.

os estudos Genoma-largos do enlace examinaram diversos marcadores genomic e encontraram o enlace em diversos locais tais como o 16p13 e o 12q23. Igualmente compartilha de um pico em comum com o autismo, a saber, 15q15. Quando as regiões genomic implicadas em vários estudos não sobrepor um com o otro, esta é possivelmente atribuível à baixa potência dos estudos individuais.

Os estudos da associação do gene foram executados igualmente para identificar os locais susceptibilidade-relacionados possíveis, que podem fazer pacientes individuais mais vulneráveis aos factores ambientais específicos. Isto ajuda a comparar as freqüências dos alelos suspeitos entre os grupos diagnosticados com ADHD e os controles. Outras comparações usaram alelos familiares transmitidos com alelos não-transmitidos para identificar o risco apresentado por cada alelo. Estes estudos foram usados para determinar relações das probabilidades (OR) para o risco de ADHD com cada alelo.

Os genes estudados incluem:

  • Genes de Catecholaminergic tais como o receptor da dopamina D4, a dopamina D5, os receptors D2 e D3, e o gene do transportador da dopamina, hydroxylase da tirosina, catechol-O-METÍLICO-transferase
  • Receptors Noradrenergic tais como ADRA2A, 2C, e 1C
  • Receptors da serotonina tais como HTR1B e HTR2A, e o transportador da serotonina
  • Outros genes do candidato tais como os receptors CHRNA4 e CHRNA7 do acetylcholine e os receptors do glutamato

ORs total de todos estes estudos, que mostraram resultados significativos variou entre 1,18 e 1,46, na maior parte com os genes do receptor da dopamina, mostrando uma associação positiva com a revelação de ADHD. A conclusão é que a contribuição genética para a etiologia de ADHD não é monogenic, mas devido à interacção de muitos genes, que têm individualmente efeitos pequenos.

A outra pesquisa neuroimaging mostrou que o striata pré-frontal do córtice e dos corpus diferente-está feito sob medida nos indivíduos com ADHD, com alterações na maneira que as redes neurais entre estas áreas se operam. Estes regulam a função e o impulsivity executivos. Os testes padrões de crescimento são atrasados igualmente nos cérebros de povos afetados em 2-3 anos. O Norepinephrine e a dopamina, que são neurotransmissor stimulatory poderosos, são reduzidos no cérebro de ADHD em diversos estudos.

Sentidos futuros

A fim detectar o efeito real de um gene do candidato, pode ser necessário definir o subconjunto estudado com referência aos sintomas específicos, ao comorbidity, ou à duração da doença. Além, os tamanhos da amostra e as méta-análisis maiores adicionarão a potência ao estudo. Uma pesquisa mais adicional pode incluir estudos neuropsiquiátricos da função ou da imagem lactente das áreas do cérebro envolvidas.

Os grupos e as interacções do polimorfismo entre os genes envolvidos assim como o gene e o ambiente são outras áreas em que a pesquisa é provável ser frutuosa em explicar os mecanismos por que o comportamento de ADHD é precipitado em indivíduos suscetíveis. As participações genéticas raras e os testes padrões raros da transmissão são igualmente abaixo estudo.

A natureza e o papel de factores ambientais são igualmente contudo para ser estudado, embora alguns factores de risco suspeitados incluem a obesidade materna pre-grávida, fumando na gravidez, e o abuso de substâncias.

Referências

  1. http://dept.wofford.edu/neuroscience/neuroseminar/pdfsFall2007/ADHD3.pdf
  2. https://academic.oup.com/hmg/article/15/14/2276/2356050
  3. http://www.nhs.uk/Conditions/Attention-deficit-hyperactivity-disorder/Pages/Causes.aspx
  4. https://psychcentral.com/disorders/adhd/causes-of-adult-attention-deficit-hyperactivity-disorder-adhd/
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3449233/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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