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Investigación de la genética de ADHD

El desorden de la hiperactividad del déficit de atención (ADHD) es una condición en niños con una incidencia de 8-12%. Incluye déficits en las áreas de la hiperactividad, de la inatención y del impulsivity, que presentan sobre una amplia gama de características clínicas. Esto es una diagnosis validada y ha experimentado mucha investigación en los aspectos clínicos y neurobiological.

Haber de imagen: Por Susana Tucker/Shutterstock
Haber de imagen: Por Susana Tucker/Shutterstock

Características familiares

ADHD tiene una incidencia creciente en los miembros de la familia de pacientes, con los padres y los hermanos teniendo dos al riesgo multiplicado por ocho del desorden comparado a la población en general. Los factores ambientales fueron excluidos en un estudio para eliminar su influencia en esta heredabilidad evidente, pero confirmó la tendencia familiar de esta condición, que tiene una heredabilidad de 0,8 incluso después controlar factores como género, conflicto de la familia y divorcio, así como del estado socioeconómico.

Los estudios de la adopción y del gemelo confirmaron la contribución genética a la etiología de esta condición mostrando un riesgo más alto entre parientes biológicos con respecto a parientes adoptivos y también por el alto régimen de la concordancia entre gemelos idénticos.

los estudios Genoma-anchos de la articulación han examinado varios marcadores genomic y encontraron la articulación en varios sitios tales como el 16p13 y el 12q23. También comparte un pico en común con el autismo, a saber, 15q15. Mientras que las regiones genomic implicadas en diversos estudios no recubren con uno a, ésta es posiblemente atribuible a la energía baja de los estudios individuales.

Los estudios de la asociación del gen también se han realizado para determinar los sitios susceptibilidad-relacionados posibles, que pueden hacer a pacientes individuales más vulnerables a los factores ambientales específicos. Esto ayuda a comparar las frecuencias de los alelos sospechados entre los grupos diagnosticados con ADHD y los mandos. Otras comparaciones han utilizado los alelos familiares transmitidos con los alelos no-transmitidos para determinar el riesgo presentado por cada alelo. Estos estudios se han utilizado para determinar las índices de las probabilidades (OR) para el riesgo de ADHD con cada alelo.

Los genes estudiados incluyen:

  • Genes de Catecholaminergic tales como el receptor de la dopamina D4, dopamina D5, receptores D2 y D3, y el gen del transportador de la dopamina, hidroxilasa de la tirosina, catecol-O-METÍLICO-transferasa
  • Receptores noradrenérgicos tales como ADRA2A, 2C, y 1C
  • Receptores de la serotonina tales como HTR1B y HTR2A, y el transportador de la serotonina
  • Otros genes del candidato tales como los receptores CHRNA4 y CHRNA7 de la acetilcolina y los receptores del glutamato

ORs total de todos estos estudios, que mostraron resultados importantes ha colocado entre 1,18 y 1,46, sobre todo con los genes del receptor de la dopamina, mostrando una asociación positiva con el revelado de ADHD. La conclusión es que la contribución genética a la etiología de ADHD no es monogenic, pero debido a la interacción de muchos genes, que tienen individualmente pequeños efectos.

La otra investigación neuroimaging ha mostrado que el striata prefrontal de la corteza y de las recopilaciones diferente-está clasificado en individuos con ADHD, con cambios en la manera que las redes neuronales entre estas áreas operan. Éstos regulan la función y el impulsivity ejecutivos. Las estructuras de crecimiento también se demoran en los cerebros de la gente afectada por 2-3 años. La noradrenalina y la dopamina, que son neurotransmisores estimulantes potentes, se reducen en el cerebro de ADHD en varios estudios.

Direcciones futuras

Para descubrir el efecto real de un gen del candidato, puede ser necesario definir el subconjunto estudiado referente a los síntomas específicos, al comorbidity, o a la duración de la enfermedad. Además, tamaños de muestra y meta-análisis más grandes agregarán potencia al estudio. La investigación adicional puede incluir los estudios neuropsiquiátricos de la función o de la proyección de imagen de las áreas del cerebro implicadas.

Los grupos y las acciones recíprocas del polimorfismo entre los genes implicados así como el gen y el ambiente son otras áreas en las cuales la investigación es probable ser fructuosa en la aclaración de los mecanismos por los cuales el comportamiento de ADHD es precipitado en individuos susceptibles. Las implicaciones genéticas raras y las configuraciones infrecuentes de la transmisión son también debajo estudio.

La naturaleza y el papel de factores ambientales está también con todo ser estudiado, aunque algunos factores de riesgo sospechosos incluyen obesidad maternal pre-embarazada, fumando en embarazo, y el abuso de substancia.

Referencias

  1. http://dept.wofford.edu/neuroscience/neuroseminar/pdfsFall2007/ADHD3.pdf
  2. https://academic.oup.com/hmg/article/15/14/2276/2356050
  3. http://www.nhs.uk/Conditions/Attention-deficit-hyperactivity-disorder/Pages/Causes.aspx
  4. https://psychcentral.com/disorders/adhd/causes-of-adult-attention-deficit-hyperactivity-disorder-adhd/
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3449233/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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