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Sympt40mes de syndrome d'Aagenaes

Par système d'appoint à la décision de Nita Sharma, PhD, ND.

Le syndrome d'Aagenaes est baptisé du nom d'Oystein Aagenaes, le pédiatre norvégien qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1968. Mondiaux, seulement 100 patients ont été diagnostiqués avant 2014.

Le syndrome d'Aagenaes est également connu en tant que syndrome 1. de cholestase de Lymphoedema. L'hypoplasie lymphoïde congénitale affecte habituellement les récipients lymphatiques dus à la cholestase intrahépatique. La cholestase est l'état pathophysiologique et se développe ici car elle est associée au desserrage nui de la bile du foie et de son accumulation dans le foie (intrahépatique).

L'étape progressive de la cholestase est l'un des facteurs primaires pour déterminer la gravité du syndrome d'Aagenaes. Les patients qui peuvent survivre une période prolongée de cholestase à leur étape initiale de la maladie peuvent montrer l'affection hépatique stable avec un meilleur pronostic. Plus de 50% du syndrome d'Aagenaes a affecté la personne a une durée de vie normale.


Par le Cachemirien, basé sur les premiers travaux par Domaina - propre travail basé sur dominant autosomique - en.svg et Autorecessive.jpg, cc BY-SA 3,0, tige

Les sympt40mes généralisés de syndrome d'Aagenaes comprennent :

  • Douleur abdominale
  • Tabouret de couleur claire, qui peut tourner en raison goudronneux de la purge intestinale
  • Urine foncée
  • Rate agrandie
  • Bruits gastro-intestinaux
  • Fatigue
  • Pigmentation cutanée anormale
  • Douleur dans les articulations et l'os

Sympt40mes de syndrome d'Aagenaes

Les sympt40mes sont graduellement graduels et peuvent être classifiés dans deux étapes de durée ; stade précoce et après âge adolescent.

Au stade précoce de la durée

  • On observe le poids à la naissance et l'appétit habituellement normal, mais un grand nombre de tabourets colorés gras et pâles et d'urine foncée.
  • Dans un délai de 2 à 4 semaines de naissance, les sympt40mes de l'ictère deviennent proéminents, qui comprennent le jaunissement de la peau et l'oeil, l'urine colorée foncée, la faiblesse extrême, la crampe abdominale, la nausée, et vomissement.
  • Les mineurs affectés développent démanger qui continue souvent comme problème de peau.
  • La malabsorption induite de cholestase des graisses entraîne insatisfaisant prospèrent et retard de croissance.
  • Le déficit de la vitamine A, du D, de l'E et du K (vitamines liposolubles) est conclusion et si non traité, augmente le risque de rachitisme d'un terrain communal, d'anémie, de tendance saignante et de neuropathie périphérique.
  • L'hémorragie peut entraîner la mort néonatale.
  • Avec l'augmentation de l'âge, l'état graduel de la maladie mène au lymphoedema sur les membres inférieurs dus à la cholestase périodique. Enfants entre les âges de 6 - 7 ans commencent habituellement à développer le lymphoedema.
  • Lymphoedema est la condition liée à l'hypoplasie de lymphatics, qui mène au gonflement continuel des pattes. Cependant, selon la gravité du syndrome d'Aagenaes, le lymphoedema peut s'étendre aux armes et aux tissus mous periorbital actuels autour des yeux, du thorax, et de la paroi d'intestin.
  • Avec l'augmentation de l'âge, le lymphoedema continuel des sympt40mes associés commencent à se produire graduellement, comme faire mal des muscles de patte, la lourdeur dans les pattes, les difficultés de mouvement, et serrer et durcir des tissus de peau à la région affectée.
  • La peau démangeant des débuts et persiste souvent comme problème de 6 mois d'âge.
  • Bien que, les personnes affectées par syndrome d'Aagenaes aient mental normal et le développement moteur, la capacité apprenante nuie peut être due observé à démanger ou à somnolence.
  • Six mois à l'absentéisme d'école d'une année au cours des périodes choléstatiques peuvent se produire dans quelques enfants affectés.

Dans la puberté et dans la grossesse

  • La cholestase entraîne souvent l'hypertrophie du foie.
  • La cholestase déclenche des changements hormonaux pendant la puberté.
  • Risque accru d'infection au cours des périodes choléstatiques.
  • Une douleur individuelle de cholestase récurrente devient souvent affligée.
  • Résultats dans le niveau de lipides élevé de sang (hyperlipidémie).
  • Quelques adolescents affectés par syndrome d'Aagenaes peuvent développer le lymphoedema avant puberté.
  • Les personnes syndrome-affectées d'Aagenaes font face à plusieurs implications sociales dues au lymphoedema et aux infections cutanées bactériennes récurrentes comme l'érysipèle, qui entraîne les corrections rouges sur la peau.
  • Le lymphoedema sévère dans les adultes peut devenir une raison de l'invalidité.
  • L'hypertension portaile peut entraîner la purge variceal oesophagienne due à l'hypertrophie de la veine dans l'oesophage, de l'accumulation liquide dans la cavité péritonéale et de la sur-activité de la rate.
  • La cholestase récurrente peut entraîner la cirrhose du foie dans les adultes.
  • Le syndrome d'Aagenaes dans les femmes enceintes augmente le risque de la distribution prématurée et la mort foetale due à la cholestase.

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Last Updated: Jan 13, 2021

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