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Sintomi della sindrome di Aagenaes

Da Nita Sharma Das, PhD, ND.

La sindrome di Aagenaes è nominata dopo Oystein Aagenaes, il pediatra norvegese che ha descritto per la prima volta nel 1968 questa sindrome. Universalmente, soltanto 100 pazienti sono stati diagnosticati prima del 2014.

La sindrome di Aagenaes egualmente è conosciuta come sindrome 1. di colestasi di linfoedema. L'ipoplasia linfoide congenita pregiudica solitamente i vasi linfatici dovuto colestasi intraepatico. Il colestasi è lo stato patofisiologico e si sviluppa qui poichè è associato con la versione alterata della bile dal fegato e della sua capitalizzazione all'interno del fegato (intraepatico).

La progressione di colestasi è uno dei fattori primari per determinare la severità della sindrome di Aagenaes. I pazienti che possono sopravvivere ad un periodo prolungato di colestasi nella loro fase iniziale della malattia possono esibire l'affezione epatica stabile con la migliore prognosi. Più di 50% della sindrome di Aagenaes ha pregiudicato la persona ha una durata della vita normale.


Dai kashmiri, in base a lavoro più in anticipo da Domaina - il proprio lavoro basato su dominante autosomica - en.svg e Autorecessive.jpg, cc BY-SA 3,0, collegamento

I sintomi generalizzati di sindrome di Aagenaes includono:

  • Dolore addominale
  • Feci di colore chiaro, che possono girare catramoso dovuto spurgo intestinale
  • Urina scura
  • Milza ingrandetta
  • Perturbazioni gastrointestinali
  • Fatica
  • Pigmentazione anormale dell'interfaccia
  • Dolore in articolazioni ed osso

Sintomi di sindrome di Aagenaes

I sintomi sono gradualmente progressivi e possono essere classificati in due fasi di vita; fase iniziale e dopo l'età adolescente.

Alla fase iniziale di vita

  • Il peso alla nascita e l'appetito solitamente normale, ma un gran numero di feci colorati grassi e pallidi e di urina scura sono osservati.
  • In 2 - 4 settimane della nascita, i sintomi di ittero diventano prominenti, che comprendono l'ingiallimento dell'interfaccia ed occhio, urina colorata buio, la debolezza estrema, grappa addominale, nausea e vomitare.
  • Gli infanti commoventi sviluppano itching che continua spesso come problema di interfaccia.
  • Il malassorbimento indotto colestasi dei grassi causa insoddisfacente ritardo di crescita e prospera.
  • La carenza di vitamina A, della D, della E e del K (vitamine liposolubili) è individuazione ed una volta non trattata, aumenta il rischio di rachitismo di un terreno comunale, di anemia, di tendenza d'emorraggia e di neuropatia periferica.
  • L'emorragia può causare la morte neonatale.
  • Con l'aumento dell'età, lo stato progressivo della malattia piombo al linfoedema sugli arti inferiori dovuto colestasi di ricorso. Bambini fra le età di 6 - 7 anni cominciano solitamente sviluppare il linfoedema.
  • Il linfoedema è la circostanza connessa con l'ipoplasia di lymphatics, che piombo al gonfiamento cronico dei cosciotti. Tuttavia, secondo la severità della sindrome di Aagenaes, il linfoedema può estendere alle armi ed ai tessuti molli periorbital presenti intorno agli occhi, al torace ed alla parete dell'intestino.
  • Con l'aumento dell'età, il linfoedema cronico sintomi riferiti comincia accadere gradualmente, come fare male dei muscoli del cosciotto, lo spessore nei cosciotti, le difficoltà del movimento ed il rafforzamento ed indurimento dei tessuti dell'interfaccia alla regione commovente.
  • Peli gli inizio itching e spesso persiste come problema a partire da 6 mesi dell'età.
  • Sebbene, le persone influenzate sindrome di Aagenaes abbiano sviluppo normale di motore e mentale, l'abilità di apprendimento alterata può essere osservato dovuto itching o la sonnolenza.
  • Sei mesi all'assenteismo di banco di un anno durante i periodi cholestatic possono accadere in alcuni bambini commoventi.

Nella pubertà e nella gravidanza

  • Il colestasi causa spesso l'ingrandimento del fegato.
  • Il colestasi avvia i cambiamenti ormonali durante la pubertà.
  • Rischio aumentato di infezione durante i periodi cholestatic.
  • Una sofferenza determinata dal colestasi ricorrente è spesso afflitta.
  • Risultati nel livello di lipidi elevato di sangue (iperlipidemia).
  • Alcuni adolescenti influenzati sindrome di Aagenaes possono sviluppare il linfoedema prima di pubertà.
  • Le persone sindrome-commoventi di Aagenaes affrontano parecchie implicazioni sociali dovuto il linfoedema e le infezioni batteriche ricorrenti dell'interfaccia come l'erisipela, che causa le toppe rosse sull'interfaccia.
  • Il linfoedema severo in adulti può trasformarsi in in una ragione per l'inabilità.
  • L'ipertensione portale può causare lo spurgo variceal esofageo dovuto l'ingrandimento del filone nell'esofago, della capitalizzazione fluida nell'intercapedine peritoneale e dell'sovra-attività della milza.
  • Il colestasi ricorrente può causare la cirrosi epatica in adulti.
  • La sindrome di Aagenaes in donne incinte aumenta il rischio di consegna prematura ed il feto nato morto dovuto colestasi.

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Last Updated: Jan 13, 2021

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