Por Nita Sharma DAS, PhD, ND.
Breve vista geral
A síndrome de Aagenaes é nomeada após Oystein Aagenaes, pediatra norueguês que descreveu pela primeira vez esta síndrome em 1968. Somente 100 pacientes são diagnosticados no mundo inteiro até 2014. A síndrome de Aagenaes é sabida igualmente como a síndrome 1 da colestase de Lymphoedema, e a hipoplasia lymphoid congenital afecta geralmente as embarcações linfáticas devido à colestase intra-hepática. A revelação da colestase é a condição pathophysiological associada com a liberação danificada da bilis do fígado e da sua acumulação dentro do fígado (intra-hepática).
A progressão da colestase é um dos factores preliminares para determinar a severidade da síndrome de Aagenaes. Os pacientes que podem sobreviver a um período prolongado de colestase em sua fase inicial da doença podem exibir a infecção hepática estável com melhor prognóstico. Mais de 50% da síndrome de Aagenaes afectou o tempo individual do normal dos chumbos.
Pelo Kashmiri, com base no trabalho mais adiantado por Domaina - próprio trabalho baseado em dominante Autosomal - en.svg e Autorecessive.jpg, centímetro cúbico BY-SA 3,0, relação
Os sintomas generalizados da síndrome de Aagenaes incluem:
- Dor abdominal
- O tamborete colorido luz, que pode girar fica devido ao sangramento intestinal
- Urina escura
- Amplie o baço
- Distúrbios gastrintestinais
- Fadiga
- Pigmentação anormal da pele
- Dor nas junções e no osso
Sintomas da síndrome de Aagenaes
Os sintomas são gradualmente progressivos e podem ser classificados em duas fases da vida; fase inicial e após a idade adolescente.
Na fase inicial de vida
- Peso e apetite geralmente normal ao nascimento, mas uma grande quantidade de tamboretes coloridos gordos, pálidos e de urineare escuro observados.
- Dentro de 2 a 4 semanas do nascimento, os sintomas da icterícia tornam-se proeminentes, que incluem amarelar da pele e o olho, urina colorida obscuridade, fraqueza extrema, grampo abdominal, náusea, e vomitar.
- Os infantes afetados desenvolvem itching que continua frequentemente como um problema de pele.
- A má absorção induzida colestase das gorduras, causas insatisfatórias prospera e atraso de crescimento.
- A deficiência da vitamina A, D, E e K (vitaminas solúveis na gordura) é de encontrar e quando não tratada, aumenta o risco de raquitismo de uma terra comum, de anemia, de tendência de sangramento e de neuropatia periférica.
- A hemorragia pode causar a morte neonatal.
- Com idade crescente, a condição progressiva da doença conduz ao lymphoedema nos membros mais baixos devido à colestase de retorno. Crianças entre as idades de 6 - 7 anos começam geralmente desenvolver o lymphoedema.
- Lymphoedema é a circunstância associada com a hipoplasia do lymphatics, que conduz ao inchamento crônico dos pés. Contudo, segundo a severidade da síndrome de Aagenaes, o lymphoedema pode estender aos braços e aos tecidos macios periorbital actuais em torno dos olhos, do tórax, e da parede do intestino.
- Com idade crescente, o lymphoedema crônico sintomas relativos começa ocorrer gradualmente, como a dor dos músculos do pé, a intensidade nos pés, as dificuldades do movimento, e o aperto e o endurecimento de tecidos da pele na região afetada.
- A pele que itching começos e persiste frequentemente como um problema desde 6 meses da idade.
- Embora, os indivíduos afetados síndrome de Aagenaes tenham a revelação normal mental e de motor, a capacidade de aprendizagem danificada pode ser observado devido a itching ou a sonolência.
- Seis meses ao absentismo de escola de um ano durante períodos cholestatic podem ocorrer em algumas crianças afetadas.
Na puberdade e na gravidez
- A colestase causa frequentemente a ampliação do fígado.
- A colestase provoca mudanças hormonais durante a puberdade.
- Risco aumentado de infecção durante períodos cholestatic.
- Um sofrimento individual da colestase periódica torna-se frequentemente afligido.
- Resultados no nível de lipido elevado do sangue (Hyperlipidemia).
- Alguns adolescentes afetados síndrome de Aagenaes podem desenvolver o lymphoedema antes da puberdade.
- As mulheres Síndrome-afetadas de Aagenaes enfrentam diversas implicações sociais devido ao lymphoedema e às infecções bacterianas periódicas da pele como a erisipela, que causa correcções de programa vermelhas na pele.
- O lymphoedema severo nos adultos pode transformar-se uma razão para a inabilidade.
- A hipertensão portal pode causar o sangramento variceal do esôfago devido à ampliação da veia no esófago, da acumulação fluida na cavidade peritoneaa e da hiperactividade do baço.
- A colestase periódica pode causar a cirrose de fígado nos adultos.
- A síndrome de Aagenaes nas mulheres gravidas aumenta o risco de entrega prematura e a criança nascida morta devido à colestase.
Fontes
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