Síntomas del síndrome de Aagenaes

Por Nita Sharma Das, doctorado, ND.

Reseña abreviada

El síndrome de Aagenaes se nombra después de Oystein Aagenaes, el pediatra noruego que describió por primera vez este síndrome en 1968. Por todo el mundo diagnostican a solamente 100 pacientes hasta 2014. El síndrome de Aagenaes también se conoce como síndrome 1 de la colestasis de Lymphoedema, y la hipoplasia linfoide congénita afecta generalmente a los buques linfáticos debido a la colestasis intrahepática. El revelado de la colestasis es la condición patofisiológica asociada a la baja empeorada de la bilis del hígado y de su acumulación dentro del hígado (intrahepático).

La progresión de la colestasis es uno de los factores primarios para determinar la severidad del síndrome de Aagenaes. Los pacientes que pueden sobrevivir un período prolongado de la colestasis en su escenario inicial de la enfermedad pueden exhibir enfermedad del higado estable con un mejor pronóstico. Más el de 50% del síndrome de Aagenaes afectaron a vida útil normal de los guías individuales.


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Los síntomas generalizados del síndrome de Aagenaes incluyen:

  • Dolor abdominal
  • El taburete de color claro, que puede girar se demora debido a la extracción de aire intestinal
  • Orina oscura
  • Aumente el bazo
  • Perturbaciones gastrointestinales
  • Fatiga
  • Pigmentación anormal de la piel
  • Dolor en juntas y hueso

Síntomas del síndrome de Aagenaes

Los síntomas son gradualmente progresivos y se pueden clasificar en dos escenarios de vida; primero tiempo y después de la edad adolescente.

En el primero tiempo de la vida

  • Peso y apetito de nacimiento generalmente normal, pero una gran cantidad de taburetes coloreados grasos, pálidos y de urineare oscuro observados.
  • En el plazo de 2 a 4 semanas del nacimiento, los síntomas de la ictericia llegan a ser prominentes, que incluyen amarillear de la piel y aro, orina coloreada oscuridad, debilidad extrema, grapa abdominal, náusea, y el vomitar.
  • Los niños afectados desarrollan picar que continúe a menudo como problema de piel.
  • La mala absorción inducida colestasis de grasas, causas insatisfactorias prospera y retardación de incremento.
  • La deficiencia de la vitamina A, de D, de E y de K (vitaminas solubles en la grasa) es el riesgo de raquitismo de un campo común el encontrar y cuando es no tratada, aumenta, de anemia, de tendencia que sangra y de neuropatía periférica.
  • La hemorragia puede causar muerte neonatal.
  • Con el aumento de edad, la condición progresiva de la enfermedad lleva al lymphoedema en los limbos más inferiores debido a la colestasis que se repite. Niños entre las edades de 6 - 7 años comienzan generalmente a desarrollar lymphoedema.
  • Lymphoedema es la condición asociada a la hipoplasia del lymphatics, que lleva a la hinchazón crónica de los tramos. Sin embargo, dependiendo de la severidad del síndrome de Aagenaes, el lymphoedema puede extender a las armas y a los tejidos suaves periorbitarios presentes alrededor de los aros, del tórax, y de la pared de la tripa.
  • Con el aumento de edad, el lymphoedema crónico los síntomas relacionados comienza a ocurrir gradualmente, por ejemplo el dolor de los músculos del tramo, la pesantez en los tramos, dificultades del movimiento, y apretar y el endurecimiento de los tejidos de la piel en la región afectada.
  • La piel que pica comienzo y persiste a menudo como problema desde 6 meses de la edad.
  • Aunque, los individuos afectados síndrome de Aagenaes tengan revelado mental y de motor normal, la capacidad de aprendizaje empeorada puede ser observado debido a picar o a la somnolencia.
  • Seis meses al ausentismo de escuela anual durante períodos cholestatic pueden ocurrir en algunos niños afectados.

En pubertad y en embarazo

  • La colestasis causa a menudo la ampliación del hígado.
  • La colestasis acciona cambios hormonales durante pubertad.
  • Riesgo creciente de infección durante períodos cholestatic.
  • Un sufrimiento individual de la colestasis periódica a menudo se apena.
  • Resultados en el nivel de lípido elevado de la sangre (hiperlipidemia).
  • Algunos adolescentes afectados síndrome de Aagenaes pueden desarrollar lymphoedema antes de pubertad.
  • Las mujeres Síndrome-afectadas de Aagenaes hacen frente a varias implicaciones sociales debido al lymphoedema y a las infecciones bacterianas periódicas de la piel como la erisipela, que causa remiendos rojos en la piel.
  • El lymphoedema severo en adultos puede convertirse en una razón de la incapacidad.
  • La hipertensión porta puede causar la extracción de aire variceal esofágica debido a la ampliación de la vena en el esófago, de la acumulación flúida en la cavidad peritoneal y de la sobreactividad del bazo.
  • La colestasis periódica puede causar cirrosis del higado en adultos.
  • El síndrome de Aagenaes en mujeres embarazadas aumenta el riesgo de lanzamiento prematuro y el parto muerto debido a la colestasis.

Fuentes

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Last Updated: Aug 23, 2018

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