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Causes et diagnostic de syndrome d'Aarskog

Le syndrome d'Aarskog est une affection génétique héritée rare qui affecte le squelette, les organes génitaux, les muscles, la stature, et l'apparence générale. Les doigts, les tep, et la face sont les parties principales qui sont fréquemment affectées. Des mâles sont considérés les victimes primaires de ce syndrome, avec quelques cas des femelles étant affectées. Le syndrome d'Aarskog est connu pour empêcher l'accroissement, qui ne peut être recensé jusqu'à l'âge de trois.

Long philtrum, un sympt40me de syndrome d
Long philtrum, un sympt40me de syndrome d'Aarskog-Scott. Crédit : Référence à la maison de génétique

Causes de syndrome d'Aarskog

Une mutation du gène FGD1, autrement connue sous le nom de dysplasie faciogenital 1 gène, est la cause de ce syndrome. Ce gène est situé dans la structure d'arme (à position Xp11.21) du chromosome X et on le considère ainsi un trouble hérité de X-linked.

Mode d'exposition génétique

Normalement, des 23 paires de chromosomes qu'un être humain possède, la dernière paire est anasomal, signifiant que ce chromosome détermine le sexe d'un enfant. La progéniture mâle ont un X et un chromosomes Y, alors que pour une femelle il y a deux chromosomes de X.

Ce trouble particulier est X-linked récessif. Par conséquent, en mâle qui a seulement un chromosome X, si une mutation se produit, ceci aura vraisemblablement comme conséquence le développement de la maladie.

Dans les femelles qui ont deux chromosomes de X, si un allèle est muté, il ne montre aucun effet principal pendant que l'allèle sur l'autre chromosome X compense et ils deviennent des transporteurs du syndrome. De tels gens ne montrent jamais aucun signe de la maladie.

Mode de transformation gGenetic

Affaire 1 : Hérédité d'une mère de transporteur et d'un père normal

Considérons la configuration génétique de la mère affectée comme X1 X, où « X1 » est l'allèle muté. Dans ce cas, le père serait normal avec la configuration DE X/Y.

Tout en virant des traits sur le prochain rétablissement, un enfant peut avoir des n'importe quelles des configurations suivantes : X1X, X1Y, XX, ou DE X/Y. Ici, il y a une possibilité de 50% de l'hérédité du gène affecté. L'enfant de fille avec ce trait agira en tant que transporteur dû à la présence de seulement un X-allèle affecté, alors qu'un enfant de garçon qui a acquis le trait sera sûrement affecté par le syndrome. Ainsi, l'enfant mâle d'une mère affectée est plus enclin le syndrome qu'un enfant féminin.

Affaire 2 : Hérédité d'un père affecté et d'une mère normale

Maintenant considérons la configuration génétique du père affecté comme X1Y, où X1 est le gène muté. Ici, la mère serait normale avec la configuration XX.

Dans le transfert génétique qui se produit dans ce cas, les hérédités possibles sont X1X et DE X/Y. Ceci prouve que l'enfant de garçon d'un père affecté et d'une mère normale n'obtiendra pas le syndrome, alors que l'enfant de fille de cette paire reste un transporteur.

Affaire 3 : Quand la mère est le transporteur et le père est affecté

Dans ce cas, la configuration génétique de la mère peut être X1X et pour le père ce serait X1Y. L'hérédité possible ici serait X1X1, X1Y, X1X, et DE X/Y. Des deux possibilités d'un enfant féminin, on peut être hautement infecté tandis que l'autre reste un transporteur. De même, il y a une occasion de 50% pour que l'enfant de garçon soit affecté tandis que l'autre 50% sera normal.

Les cas ci-dessus peuvent différer en conséquence quand la mère a la maladie, qui est très un rare cas.

Diagnostic de syndrome d'Aarskog

La plupart des signes de syndrome d'Aarskog sont visibles dès la naissance. Les personnes avec ce syndrome ont des anomalies faciales particulières, qui est diagnostique dans la plupart des cas. Les modifications sont couramment - vu dans les parties inférieures, moyennes, et supérieures de la face. Par exemple :

  1. cheveu de la crête de veuve (accroissement de cheveux au centre du front)
  2. distance excessive entre les yeux, connus sous le nom de hypertelorism oculaire
  3. largeur augmentée du front
  4. pente décroissante de l'ouverture de l'oeil
  5. abattement des paupières

Le diagnostic de syndrome d'Aarskog pour des enfants est fait par l'examen de ces modifications faciales ainsi que d'autres caractéristiques génitales et squelettiques. Le médecin pourrait accomplir une inspection de plein-fuselage pour l'enfant. Les antécédents médicaux de famille jouent également un rôle indispensable dans le diagnostic de cette maladie. Si on soupçonne un enfant pour avoir Aarskog, le docteur peut informer pour qu'un test génétique recense la mutation dans le gène du FGD1 de l'enfant.

Ce test est seulement procurable dans les laboratoires de recherche. Les rayons X aident également en déterminant la gravité de la maladie.

Dans de rares cas, les familles tendent à remarquer les cas héréditaires du syndrome d'Aarskog. En pareil cas l'échographie des pieds, de la face, et des mains est faite pour recenser la maladie. Cliniquement, ce n'est pas très utilisé parce que le syndrome n'a aucune gravité médicale.

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Last Updated: Jun 18, 2019

Dr. Catherine Shaffer

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Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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