Cause e diagnosi di sindrome di Aarskog

La sindrome di Aarskog è una malattia genetica ereditata rara che pregiudica lo scheletro, gli organi genitali, i muscoli, l'altezza e l'aspetto globale. Le barrette, le dita del piede e la fronte di taglio sono le maggior parti che sono influenzate frequentemente. I maschi sono considerati come le vittime primarie di questa sindrome, con alcuni casi delle femmine che sono commoventi. La sindrome di Aarskog è conosciuta per inibire la crescita, che non può essere identificata fino all'età di tre.

Cause della sindrome di Aarskog

Una mutazione del gene FGD1, altrimenti conosciuta come la displasia faciogenital 1 gene, è la causa di questa sindrome. Questo gene è situato nella struttura del braccio (alla posizione Xp11.21) del cromosoma X e così è considerato un disordine ereditato X-collegato.

Modo di mostra genetica

Normalmente, delle 23 paia dei cromosomi che un essere umano possiede, l'ultimo paio è anasomal, significando che questo cromosoma determina il sesso di un bambino. La prole maschio ha una X ed un cromosoma Y, mentre per una femmina ci sono due cromosomi X.

Questo disordine particolare è recessivo X-collegato. Quindi, in un maschio che ha soltanto un cromosoma X, se una mutazione accade, questo probabilmente provocherà lo sviluppo della malattia.

In femmine che hanno due cromosomi X, se un allele è mutato, non mostra alcuni effetti principali mentre l'allele sull'altro cromosoma X compensa e si trasformano in in portafili della sindrome. Tale gente non esibisce mai alcuni segni della malattia.

Modo di trasformazione gGenetic

Caso 1: Eredità da una madre dei portafili e da un padre normale

Consideriamo il reticolo genetico della madre commovente come X1 X, dove “X1„ è l'allele mutato. In questo caso, il padre sarebbe normale con il reticolo DI X-Y.

Mentre trasferisce i tratti alla generazione seguente, un bambino può avere qualunque di seguenti reticoli: X1X, X1Y, XX, o DI X-Y. Qui, c'è una probabilità di 50% dell'eredità del gene commovente. Il bambino della ragazza con questo tratto fungerà da portafili dovuto la presenza di soltanto un X-allele influenzato, mentre un bambino del ragazzo che ha acquistato il tratto certamente sarà influenzato dalla sindrome. Quindi, il bambino maschio di una madre commovente è più incline la sindrome che un bambino femminile.

Caso 2: Eredità da un padre commovente e da una madre normale

Ora consideriamo il reticolo genetico del padre commovente come X1Y, dove X1 è il gene mutato. Qui, la madre sarebbe normale con il reticolo XX.

Nel trasferimento genetico che accade in questo caso, le eredità possibili sono X1X e DI X-Y. Ciò indica che il bambino del ragazzo di un padre commovente e di una madre normale non otterrà la sindrome, mentre il bambino della ragazza di questo paio rimane i portafili.

Caso 3: Quando la madre è i portafili ed il padre sono commoventi

In questo caso, il reticolo genetico della madre può essere X1X e per il padre sarebbe X1Y. L'eredità possibile qui sarebbe X1X1, X1Y, X1X e DI X-Y. Delle due probabilità di un bambino femminile, si può altamente essere infettato mentre l'altro rimane i portafili. Similmente, c'è una probabilità di 50% affinchè il bambino del ragazzo sia influenzato mentre il 50% rimanente sarà normale.

I casi di cui sopra possono differire di conseguenza quando la madre ha la malattia, che è un caso molto raro.

Diagnosi della sindrome di Aarskog

La maggior parte dei segni della sindrome di Aarskog sono visibili a partire dalla nascita. Le persone con questa sindrome hanno anomalie facciali tipiche, che è diagnostica nella maggior parte dei casi. I cambiamenti sono comunemente - veduto nelle parti più basse, medie e superiori della fronte di taglio. Per esempio:

  1. capelli del picco della vedova (crescita dei capelli del cuoio capelluto nel centro della fronte)
  2. eccessiva distanza fra gli occhi, conosciuti come il hypertelorism oculare
  3. larghezza ampliata della fronte
  4. inclinazione discendente dell'apertura dell'occhio
  5. calata delle palpebre

La diagnosi di sindrome di Aarskog per i bambini è fatta mediante l'esame di questi cambiamenti facciali come pure altre funzionalità genitali e scheletriche. Il medico potrebbe eseguire un esame dell'interamente organismo per il bambino. L'anamnesi della famiglia egualmente svolge un ruolo vitale nella diagnosi di questa malattia. Se un bambino è sospettato per avere Aarskog, il medico può consigliare affinchè una prova genetica identifichi la mutazione nel gene del FGD1 del bambino.

Questa prova è soltanto disponibile nei laboratori di ricerca. I raggi x egualmente aiutano nella determinazione della severità della malattia.

In rari casi, le famiglie tendono a notare gli avvenimenti ereditari della sindrome di Aarskog. In tali casi l'esame di ultrasuono dei piedi, del viso e delle mani è fatto per identificare la malattia. Clinicamente, questo non è ampiamente usato perché la sindrome non ha alcuni severities medici.

Sorgenti

  1. Encyclopedia.com, http://www.encyclopedia.com/science/encyclopedias-almanacs-transcripts-and-maps/aarskog-syndrome-0
  2. Medline più, sindrome di Aarskog, https://medlineplus.gov/ency/article/001654.htm
  3. NORD, sindrome di Aarskog, https://rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/
  4. NIH, sindrome di Aarskog, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4775/aarskog-syndrome
  5. Medigest, sindrome di Aarskog, https://www.medigest.uk/diseases/aarskog-syndrome/
  6. La salubrità delle donne e benessere, sindrome di Aarskog, http://www.empowher.com/media/reference/aarskog-syndrome

[Ulteriore lettura: Sindrome di Aarskog]

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Catherine Shaffer

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Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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