Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Causas e diagnóstico da síndrome de Aarskog

A síndrome de Aarskog é uma desordem genética herdada rara que afecte o esqueleto, os genitais, os músculos, a estatura, e a aparência total. Os dedos, os dedos do pé, e a face são os maiores parte que são afectados freqüentemente. Os homens são considerados ser as vítimas preliminares desta síndrome, com alguns exemplos das fêmeas que são afetadas. A síndrome de Aarskog é sabida para inibir o crescimento, que não pode ser identificado até a idade de três.

Philtrum longo, um sintoma da síndrome de Aarskog-Scott. Crédito: As genéticas dirigem a referência
Philtrum longo, um sintoma da síndrome de Aarskog-Scott. Crédito: As genéticas dirigem a referência

Causas da síndrome de Aarskog

Uma mutação do gene FGD1, se não conhecida como a displasia faciogenital 1 gene, é a causa desta síndrome. Este gene é ficado situado na estrutura do braço (na posição Xp11.21) do cromossomo x e assim considera-se uma desordem herdada X-ligada.

Modo de exposição genética

Normalmente, dos 23 pares de cromossomas que um ser humano possui, o último par é anasomal, significando que este cromossoma determina o sexo de uma criança. A prole masculina tem um X e um cromossoma de Y, quando para uma fêmea houver dois cromossomas de X.

Esta desordem particular é recessivo X-ligado. Daqui, em um homem que tenha somente um cromossomo x, se uma mutação acontece, isto conduzirá provavelmente à revelação da doença.

Nas fêmeas que têm dois cromossomas de X, se um alelo é transformado, não mostra nenhuns efeitos principais enquanto o alelo no outro cromossomo x compensa e se transformam portadores da síndrome. Tais povos nunca exibem todos os sinais da doença.

Modo de transformação gGenetic

Caso 1: Herança de uma matriz do portador e de um pai normal

Deixe-nos considerar o teste padrão genético da matriz afetada como X1 X, onde “X1” é o alelo transformado. Neste caso, o pai seria normal com o teste padrão XY.

Ao transferir traços à próxima geração, uma criança pode ter qualquer dos seguintes testes padrões: X1X, X1Y, XX, ou XY. Aqui, há uma possibilidade de 50% da herança do gene afetado. A criança da menina com este traço actuará como um portador devido à presença de somente um X-alelo afetado, quando uma criança do menino que adquira o traço será afectada certamente pela síndrome. Assim, a criança masculina de uma matriz afetada é mais inclinada a síndrome do que uma criança fêmea.

Caso 2: Herança de um pai afetado e de uma matriz normal

Deixe-nos agora considerar o teste padrão genético do pai afetado como X1Y, onde X1 é o gene transformado. Aqui, a matriz seria normal com o teste padrão XX.

Em transferência genética que acontece neste caso, as heranças possíveis são X1X e XY. Isto mostra que a criança do menino de um pai afetado e de uma matriz normal não obterá a síndrome, quando a criança da menina deste par permanecer um portador.

Caso 3: Quando a matriz é o portador e o pai são afetados

Neste caso, o teste padrão genético da matriz pode ser X1X e para o pai seria X1Y. A herança possível aqui seria X1X1, X1Y, X1X, e XY. Das duas possibilidades de uma criança fêmea, se pode altamente ser contaminado quando o outro permanecer um portador. Similarmente, há uma possibilidade de 50% para que a criança do menino seja afectada quando o 50% permanecendo será normal.

Os casos acima podem diferir em conformidade quando a matriz tem a doença, que é um caso muito raro.

Diagnóstico da síndrome de Aarskog

A maioria de sinais da síndrome de Aarskog são visíveis da época do nascimento. As pessoas com esta síndrome têm anomalias faciais típicas, que é diagnóstica na maioria dos casos. As mudanças são geralmente - considerado nas parcelas mais baixas, médias, e superiores da face. Por exemplo:

  1. cabelo do pico de viúva (crescimento do cabelo do escalpe no centro da testa)
  2. distância excessiva entre os olhos, conhecidos como o hypertelorism da ocular
  3. largura expandida da testa
  4. inclinação descendente da abertura do olho
  5. inclinação das pálpebras

O diagnóstico da síndrome de Aarskog para crianças é feito examinando destas mudanças faciais assim como outras características genitais e esqueletais. O médico pôde executar um exame de corpo inteiro para a criança. A história médica da família igualmente joga um papel vital no diagnóstico desta doença. Se uma criança é suspeitada para ter Aarskog, o doutor pode recomendar para que um teste genético identifique a mutação no gene do FGD1 da criança.

Este teste está somente disponível nos laboratórios de investigação. Os raios X igualmente ajudam em determinar a severidade da doença.

Em casos raros, as famílias tendem a observar as ocorrências hereditárias da síndrome de Aarskog. Nesses casos o exame do ultra-som dos pés, da face, e das mãos é feito para identificar a doença. Clìnica, isto não é amplamente utilizado porque a síndrome não tem nenhuns severities médicos.

Fontes

  1. Encyclopedia.com, http://www.encyclopedia.com/science/encyclopedias-almanacs-transcripts-and-maps/aarskog-syndrome-0
  2. Medline mais, síndrome de Aarskog, https://medlineplus.gov/ency/article/001654.htm
  3. NORD, síndrome de Aarskog, https://rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/
  4. NIH, síndrome de Aarskog, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4775/aarskog-syndrome
  5. Medigest, síndrome de Aarskog, https://www.medigest.uk/diseases/aarskog-syndrome/
  6. A saúde das mulheres e o bem-estar, síndrome de Aarskog, http://www.empowher.com/media/reference/aarskog-syndrome

Further Reading

Last Updated: Jun 18, 2019

Dr. Catherine Shaffer

Written by

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Shaffer, Catherine. (2019, June 18). Causas e diagnóstico da síndrome de Aarskog. News-Medical. Retrieved on August 15, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Aarskog-Syndrome-Causes-and-Diagnosis.aspx.

  • MLA

    Shaffer, Catherine. "Causas e diagnóstico da síndrome de Aarskog". News-Medical. 15 August 2020. <https://www.news-medical.net/health/Aarskog-Syndrome-Causes-and-Diagnosis.aspx>.

  • Chicago

    Shaffer, Catherine. "Causas e diagnóstico da síndrome de Aarskog". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Aarskog-Syndrome-Causes-and-Diagnosis.aspx. (accessed August 15, 2020).

  • Harvard

    Shaffer, Catherine. 2019. Causas e diagnóstico da síndrome de Aarskog. News-Medical, viewed 15 August 2020, https://www.news-medical.net/health/Aarskog-Syndrome-Causes-and-Diagnosis.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.