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Causas y diagnosis del síndrome de Aarskog

El síndrome de Aarskog es un desorden genético heredado raro que afecta al esqueleto, a los órganos genitales, a los músculos, a la estatura, y al aspecto total. Los dedos, los dedos del pie, y la cara son los mayores parte que se afectan con frecuencia. Consideran a los varones ser las víctimas primarias de este síndrome, con algunos casos de las hembras que son afectadas. El síndrome de Aarskog se sabe para inhibir el incremento, que no se puede determinar hasta la edad de tres.

Philtrum largo, un síntoma del síndrome de Aarskog-Scott. Haber: Las genéticas se dirigen referencia
Philtrum largo, un síntoma del síndrome de Aarskog-Scott. Haber: Las genéticas se dirigen referencia

Causas del síndrome de Aarskog

Una mutación del gen FGD1, si no conocida como la displasia faciogenital 1 gen, es la causa de este síndrome. Este gen está situado en la estructura de la arma (en la posición Xp11.21) del cromosoma X y así se considera un desorden heredado X-conectado.

Manera de la exhibición genética

Normalmente, de los 23 pares de cromosomas que un ser humano posea, el último par es anasomal, significando que este cromosoma determina el sexo de un niño. El descendiente masculino tiene un X y un cromosoma de Y, mientras que para una hembra hay dos cromosomas de X.

Este desorden determinado es recesivo X-conectado. Por lo tanto, en un varón que tenga solamente un cromosoma X, si suceso una mutación, esto dará lugar probablemente al revelado de la enfermedad.

En las hembras que tienen dos cromosomas de X, si un alelo es transformado, no muestra ninguna efectos principal mientras que el alelo en el otro cromosoma X compensa y él se convierten en ondas portadoras del síndrome. Tal gente nunca exhibe cualquier signo de la enfermedad.

Manera de la transformación gGenetic

Caso 1: Herencia de un molde-madre de la onda portadora y de un padre normal

Consideremos la configuración genética del molde-madre afectado como X1 X, donde está el alelo “X1” transformado. En este caso, el padre sería normal con la configuración XY.

Mientras que transfiere rasgos a la generación siguiente, un niño puede tener de las configuraciones siguientes: X1X, X1Y, XX, o XY. Aquí, hay una ocasión del 50% de la herencia del gen afectado. El niño de la muchacha con este rasgo actuará como onda portadora debido a la presencia de solamente un X-alelo afectado, mientras que el síndrome afectará a un niño del muchacho que ha detectado el rasgo seguramente. Así, el niño masculino de un molde-madre afectado es más propenso el síndrome que un niño femenino.

Caso 2: Herencia de un padre afectado y de un molde-madre normal

Ahora consideremos la configuración genética del padre afectado como X1Y, donde está el gen X1 transformado. Aquí, el molde-madre sería normal con la configuración XX.

En la transferencia genética que suceso en este caso, las herencias posibles son X1X y XY. Esto muestra que el niño del muchacho de un padre afectado y de un molde-madre normal no conseguirá el síndrome, mientras que el niño de la muchacha de este par sigue siendo una onda portadora.

Caso 3: Cuando es el molde-madre la onda portadora y el padre es afectados

En este caso, la configuración genética del molde-madre puede ser X1X y para el padre sería X1Y. La herencia posible aquí sería X1X1, X1Y, X1X, y XY. De las dos ocasiones de un niño femenino, uno puede ser infectado altamente mientras que la otra sigue siendo una onda portadora. Semejantemente, hay una ocasión del 50% para que el niño del muchacho sea afectado mientras que el 50% restante serán normal.

Los casos antedichos pueden diferir por consiguiente cuando el molde-madre tiene la enfermedad, que es un caso muy raro.

Diagnosis del síndrome de Aarskog

La mayoría de los signos del síndrome de Aarskog son visibles desde nacimiento. Las personas con este síndrome tienen anormalidades faciales típicas, que es diagnóstico en la mayoría de los casos. Los cambios están común - considerado en las porciones más inferiores, centrales, y superiores de la cara. Por ejemplo:

  1. pelo del pico de viuda (incremento del pelo del cuero cabelludo en el centro de la frente)
  2. distancia excesiva entre los aros, conocidos como hypertelorism ocular
  3. anchura desplegada de la frente
  4. inclinación descendente del orificio del aro
  5. inclinación de los reductores ajustables

La diagnosis del síndrome de Aarskog para los niños es hecha examinando de estos cambios faciales así como otras características genitales y esqueléticas. El médico pudo ejecutar un examen de la completo-carrocería para el niño. El historial médico de la familia también desempeña un papel vital en diagnosis de esta enfermedad. Si sospechan a un niño para tener Aarskog, el doctor puede aconsejar para que una prueba genética determine la mutación en el gen del FGD1 del niño.

Esta prueba está solamente disponible en laboratorios de investigación. Las radiografías también ayudan en la determinación de la severidad de la enfermedad.

En casos raros, las familias tienden a notar los acontecimientos hereditarios del síndrome de Aarskog. En estos casos el examen del ultrasonido de pies, de la cara, y de manos se hace para determinar la enfermedad. Clínico, esto no es ampliamente utilizado porque el síndrome no tiene ninguna severities médica.

Fuentes

  1. Encyclopedia.com, http://www.encyclopedia.com/science/encyclopedias-almanacs-transcripts-and-maps/aarskog-syndrome-0
  2. Medline más, síndrome de Aarskog, https://medlineplus.gov/ency/article/001654.htm
  3. NORD, síndrome de Aarskog, https://rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/
  4. NIH, síndrome de Aarskog, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4775/aarskog-syndrome
  5. Medigest, síndrome de Aarskog, https://www.medigest.uk/diseases/aarskog-syndrome/
  6. La salud y salud, síndrome de Aarskog, http://www.empowher.com/media/reference/aarskog-syndrome de las mujeres

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Last Updated: Jun 18, 2019

Dr. Catherine Shaffer

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Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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