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Sympt40mes de syndrome d'Aarskog

Une affection génétique provoquée par la mutation génique FGD1 (dysplasie faciogenital) peut avoir comme conséquence un syndrome appelé d'Aarskog de trouble, ou le syndrome d'Aarskog-Scott. Les mâles sont plus enclins la maladie avec des femelles et peuvent montrer beaucoup de signes et de sympt40mes distinctifs tels que des défauts de forme matériels et génitaux.

syndrome dCrédit d'image : JorgeMRodrigues/Shutterstock.com

Cette affection génétique très rare est caractérisée par accroissement sous-développé, mais elle n'est pas évidente jusqu'à ce qu'autour de l'âge de 3. anomalies concerniez le défaut de forme facial grand, les anomalies musculosquelettiques, les irrégularités génitales, et une invalidité intellectuelle minimale. Souvent, quelques cas moins importants ne sont pas identifiés et ainsi la détermination de la fréquence exacte de la population affectée est difficile.

Les médecins généralement observent les antécédents médicaux des patients et de leurs sympt40mes, exécutent l'inspection matérielle, et se servent des résultats d'essai en laboratoire pour obtenir à une conclusion de leur diagnostic.

Signes et sympt40mes de syndrome d'Aarskog

Les sympt40mes varient en travers des patients. Cependant, basé sur la fréquence de l'apparence des sympt40mes nous pouvons classifier les signes et les sympt40mes du syndrome dans quatre catégories :

  • Très symptômes fréquents
  • Symptômes fréquents
  • Sympt40mes sporadiques
  • Sympt40mes personnalisés

Quand 80%-99% des patients produisent un sympt40me, il peut être sous la catégorie même de symptôme fréquent. Des sympt40mes partagés par environ 30%-79% de patients sont classés par catégorie comme symptômes fréquents. Les sympt40mes vus dans moins patients - 5%-29% - sont groupés en tant que sympt40mes sporadiques. Quelques patients ont des sympt40mes rapportés qui sont très spécifiques à eux, et ils sont des sympt40mes personnalisés appelés.

Très symptômes fréquents de syndrome d'Aarskog

  • Hypertelorism oculaire
  • Petites mains et paumes courtes
  • Défauts de forme de doigt
  • Cordon ombilical et hernie inguinale
  • Anomalies génitales
  • Pieds grands et courts

Hypertelorism, en particulier, hypertelorism oculaire est où on remarque un écartement large entre les yeux dans les patients. Les petites mains et les paumes courtes sont également des sympt40mes particuliers. Camptodactyly, une condition où un doigt est courbé, est très fréquent. Le 5ème doigt clinodactyly, la position courbée permanente du 5ème doigt, et doigt syndactyly, où deux doigts ou plus sont matraqués ensemble, sont également des symptômes communs.

Le gonflement ombilical de hernie-un dans le nombril ou s'approchent de la surface de nombril - est le plus fréquent ; cependant, la hernie inguinale est également un symptôme fréquent où le gonflement peut apparaître dans l'aine et le scrotum peut sembler agrandi. Les anomalies génitales comprennent le scrotum de châle où un pli cutané anormal couvre le pénis. Les pieds grands et courts sont également très des symptômes fréquents.

Symptômes fréquents de syndrome d'Aarskog

  • Délié antérieur élevé
  • Front grand
  • L'inclinaison vers le bas de la paupière se plie (les fissures palpébrales)
  • Psosis - paupières de droopng
  • Malformation dans l'oreille externe concernant les oreilles épaisses de réglage bas des lobes charnus
  • Passerelle nasale large
  • Longs philtrums
  • Handicap cognitif
  • Peau de Hyperextensible
  • Certains ou beaucoup de joints ont une mobilité exceptionnellement étendue, une condition nommée en tant que hyperflexibility commun
  • La cryptorchidie, laquelle les testicules n'entrent pas vers le bas dans le scrotum, se produit également fréquemment.

Sympt40mes sporadiques de syndrome d'Aarskog

Face ronde et un col plus court ; plis epicanthic ; hypoplasie maxillaire, qui entraîne plusieurs anomalies faciales ; et le pli palmaire transverse unique peut être vu dans quelques patients.

Les anomalies de visibilité telles que les yeux croisés ou les strabismes, un état d'oeil en lequel les personnes peuvent ne pas pouvoir aligner les les deux les yeux ensemble tout en s'orientant objecte ; hypertrophie de la cornée qui n'est pas graduelle ; et le megalocornea sont sporadique.

Un bec-de-lièvre, un fractionnement ou l'incision verticale dans la lèvre supérieure, et la division palatine, où la fermeture du toit de la bouche sera inachevée, peuvent également se produire. Les dents manquées à la naissance, au développement très lent des dents, et à l'hypoplasie d'émail (EHP) sont certaines des anomalies dentaires qui peuvent se produire de temps en temps.

Panne de la morphologie de système cardio-vasculaire ; dirigez l'excavatum de poitrine ou de pectus, où l'os de sein est submergé et le milieu de la poitrine semble être creux ; insuffisance cardiaque congestive ; Recurvatum de Genu, une prolonge du genou qui est plus grand que 5 degrés ; un défaut de forme de pied tel que le planus de siège potentiel d'explosion ou le pied plat, où la voûte plantaire longitudinale est plate ; et les talipes sont certains des sympt40mes qui sont étés témoin de temps en temps.

Sympt40mes personnalisés de syndrome d'Aarskog

La crête de veuve, pousse des cheveux supprimée dans le front ; sympt40mes oculaires tels que la hypermétropie ou la hypermétropie ; ophthalmoplegia, une condition en laquelle une partie des muscles dans l'oeil ou à côté de l'oeil est paralysée ; nez court avec les narines épanouies avant ; et le philtrum grand sont également étés témoin dans quelques patients.

Tandis que dans quelques personnes les joints de doigt sont hyperextensible, là sont les cas du syndrome de Brachydactyly, un groupe de défauts de forme de membre où les doigts et les tep sont très courts. Quelques types brachydactyly de syndrome peuvent mener à une petite taille.

Dans quelques patients, les paires supplémentaires de côtes sont également présentes. Conditions telles que le Spina bifida occulta, où les os de la moelle épinière et de la membrane environnante ne sont pas fermés correctement ; la panne des vertèbres cervicales telles que le supérieur désosse la fusion ; hypoplasie odontoid dans laquelle les vertèbres cervicales peuvent être alignées mal ; et les scolioses, où les torsions et la courbure de la colonne vertébrale au côté sont anormales, sont certaines des anomalies associées par colonne vertébrale vues dans quelques patients.

Quelques enfants ont été diagnostiqués pour l'hyperactivité, n'ont pas été gagnés le grammage et n'ont pas été développés à un régime prévu, puberté retardée expérimentée, et soufferts des infections chroniques à l'appareil respiratoire.

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Last Updated: Jan 12, 2021

Susha Cheriyedath

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Susha Cheriyedath

Susha has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Chemistry and Master of Science (M.Sc) degree in Biochemistry from the University of Calicut, India. She always had a keen interest in medical and health science. As part of her masters degree, she specialized in Biochemistry, with an emphasis on Microbiology, Physiology, Biotechnology, and Nutrition. In her spare time, she loves to cook up a storm in the kitchen with her super-messy baking experiments.

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