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Sintomi della sindrome di Aarskog

Una malattia genetica causata dalla mutazione genetica FGD1 (displasia faciogenital) può provocare un disordine chiamato sindrome di Aarskog, o la sindrome di Aarskog-Scott. I maschi sono più inclini la malattia rispetto alle femmine e possono esibire molti segni e sintomi distintivi quali le deformità fisiche e genitali.

sindrome del aarskogCredito di immagine: JorgeMRodrigues/Shutterstock.com

Questa malattia genetica molto rara è caratterizzata dalla crescita sottosviluppata, ma non è evidente finché intorno all'età di 3. anomalie non comprenda la vasta deformità facciale, le anomalie osteomuscolari, le irregolarità genitali e un'inabilità intellettuale minima. Spesso, alcuni casi secondari non sono riconosciuti ed in modo da determinare la frequenza esatta della popolazione commovente è difficile.

I medici generalmente esaminano l'anamnesi dei pazienti e dei loro sintomi, eseguono l'esame fisico ed usano i risultati della prova di laboratorio per arrivare ad una conclusione della loro diagnosi.

Segni e sintomi della sindrome di Aarskog

I sintomi variano attraverso i pazienti. Tuttavia, in base alla frequenza dell'aspetto dei sintomi possiamo classificare i segni ed i sintomi della sindrome in quattro categorie:

  • Sintomi molto frequenti
  • Frequenti sintomi
  • Sintomi sporadici
  • Sintomi individualizzati

Quando 80%-99% dei pazienti produce un sintomo, può essere nell'ambito di categoria molto frequente di sintomo. I sintomi compartecipi da circa 30%-79% dei pazienti sono categorizzati come frequenti sintomi. I sintomi veduti in meno pazienti - 5%-29% - sono raggruppati come sintomi sporadici. Alcuni pazienti hanno riferito i sintomi che sono molto specifici a loro e sono chiamati sintomi individualizzati.

Sintomi molto frequenti della sindrome di Aarskog

  • Hypertelorism oculare
  • Piccole mani e brevi palme
  • Deformità della barretta
  • Ernia ombelicale e inguinale
  • Anomalie genitali
  • Vasti e brevi piedi

Hypertelorism, in particolare, hypertelorism oculare è dove un ampio spazio fra gli occhi è notato in pazienti. Le piccole mani e le brevi palme sono egualmente sintomi tipici. Camptodactyly, una circostanza dove una barretta è piegata, è molto frequente. La quinta barretta clinodactyly, la posizione piegata permanente della quinta barretta e barretta syndactyly, dove due o più barrette sono bastonate insieme, è egualmente sintomi comuni.

Il gonfiamento ombelicale di ernia-un nell'ombelico o si avvicina alla superficie dell'ombelico - è il più frequente; tuttavia, l'ernia inguinale è egualmente un frequente sintomo dove gonfiare può comparire nell'inguine e lo scrotum può sembrare ingrandetto. Le anomalie genitali includono lo scrotum dello scialle in cui un popolare anormale dell'interfaccia copre il pene. I vasti e brevi piedi sono egualmente sintomi molto frequenti.

Frequenti sintomi della sindrome di Aarskog

  • Alta linea sottile anteriore
  • Vasta fronte
  • L'inclinazione verso il basso della palpebra profilatura (fenditure palpebrali)
  • Psosis - palpebre del droopng
  • Malformazione nell'orecchio esterno che comprende le orecchie basso messe spesse con i lobi carnosi
  • Ampio ponte nasale
  • Philtrums lunghi
  • Danno conoscitivo
  • Interfaccia di Hyperextensible
  • Alcuni o molte giunzioni hanno un'ampiezza di movimento insolitamente vasta, una circostanza definita come hyperflexibility unito
  • Il Cryptorchidism, in cui i testicoli non riescono a abbassarsi nello scrotum, egualmente accade frequentemente.

Sintomi sporadici della sindrome di Aarskog

Fronte di taglio rotonda e un collo corto; popolare epicanthic; ipoplasia mascellare, che causa parecchie anomalie facciali; e la singola piega palmar trasversale può essere veduta in alcuni pazienti.

Le anomalie della visione quali gli occhi attraversati o gli strabismi, uno stato di occhio in cui le persone non possono potere allineare insieme gli entrambi occhi mentre mettono a fuoco obietta; ingrandimento della cornea che non è progressiva; e il megalocornea è sporadico.

Un labbro leporino, una spaccatura o una scanalatura verticale nell'orlo superiore ed il palato di spacco, in cui la chiusura del tetto della bocca sarà incompleta, possono anche accadere. I denti mancanti alla nascita, allo sviluppo molto lento dei denti ed all'ipoplasia dello smalto (EHP) sono alcune delle anomalie dentarie che possono accadere occasionalmente.

Disfunzione di morfologia dell'apparato cardiovascolare; versi il excavatum con un imbuto di pectus o del torace, dove l'osso di petto è incavato ed il mezzo del torace sembra essere vuoto; infarto congestivo; Recurvatum del Genu, un'estensione del ginocchio che è più grande di 5 gradi; una deformità del piede quali il planus o il piede piatto della sede potenziale di esplosione, in cui la volta plantare longitudinale è piana; e i talipes sono alcuni dei sintomi che sono testimoniati occasionalmente.

Sintomi individualizzati della sindrome di Aarskog

Il picco della vedova, crescita soppressa dei capelli nella fronte; sintomi oculari quali l'ipermetropia o la presbiopia; ophthalmoplegia, una circostanza in cui alcuni dei muscoli nell'occhio o adiacente all'occhio sono paralizzati; breve radiatore anteriore con le narici svasate di andata; ed il vasto philtrum egualmente è testimoniato in alcuni pazienti.

Mentre in alcune persone le giunzioni della barretta sono hyperextensible, là sono casi della sindrome di Brachydactyly, un gruppo di deformità dell'arto dove le barrette e le dita del piede sono molto brevi. Alcuni tipi brachydactyly di sindromi possono piombo ad una breve altezza.

In alcuni pazienti, le paia extra delle nervature sono egualmente presenti. Termini quale il occulta della spina bifida, dove le ossa del midollo spinale e della membrana circostante non sono correttamente chiuse; la disfunzione delle vertebre cervicali quale la tomaia disossa la fusione; ipoplasia odontoid in cui le vertebre cervicali possono essere allineate; e la scoliosi, dove le torsioni e la curvatura della spina dorsale al lato sono anormali, è alcune delle anomalie riferite spina dorsale vedute in alcuni pazienti.

Alcuni bambini sono stati diagnosticati per l'iperattività, non sono stati riusciti per guadagnare il peso e svilupparsi ad una tariffa prevista, pubertà in ritardo con esperienza e sono stati sofferti dalle infezioni croniche all'apparato respiratorio.

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Last Updated: Jan 12, 2021

Susha Cheriyedath

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Susha Cheriyedath

Susha has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Chemistry and Master of Science (M.Sc) degree in Biochemistry from the University of Calicut, India. She always had a keen interest in medical and health science. As part of her masters degree, she specialized in Biochemistry, with an emphasis on Microbiology, Physiology, Biotechnology, and Nutrition. In her spare time, she loves to cook up a storm in the kitchen with her super-messy baking experiments.

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