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Sintomas da síndrome de Aarskog

Uma desordem genética causada pela mutação genética FGD1 (displasia faciogenital) pode conduzir a uma desordem chamada síndrome de Aarskog, ou à síndrome de Aarskog-Scott. Os homens são mais inclinados a doença comparada com as fêmeas e podem exibir muitos sinais e sintomas distintivos tais como deformidades físicas e genitais.

síndrome do aarskogCrédito de imagem: JorgeMRodrigues/Shutterstock.com

Esta desordem genética muito rara é caracterizada pelo crescimento subdesenvolvido, mas não é evidente até que em torno da idade de 3. anomalias envolva a deformidade facial larga, anomalias osteomusculares, irregularidades genitais, e uma inabilidade intelectual mínima. Frequentemente, alguns casos menores não são reconhecidos e assim que determinar a freqüência exacta da população afetada é difícil.

Os médicos geralmente revêem a história médica dos pacientes e de seus sintomas, executam o exame físico, e utilizam resultados da análise laboratorial para chegar em uma conclusão de seu diagnóstico.

Sinais e sintomas da síndrome de Aarskog

Os sintomas variam através dos pacientes. Contudo, com base na freqüência da aparência dos sintomas nós podemos classificar os sinais e os sintomas da síndrome em quatro categorias:

  • Sintomas muito freqüentes
  • Sintomas freqüentes
  • Sintomas esporádicos
  • Sintomas particularizados

Quando 80%-99% dos pacientes produzem um sintoma, pode estar sob a categoria muito freqüente do sintoma. Os sintomas compartilhados por aproximadamente 30%-79% dos pacientes são categorizados como sintomas freqüentes. Os sintomas considerados em menos pacientes - 5%-29% - são agrupados como sintomas esporádicos. Alguns pacientes relataram os sintomas que são muito específicos a eles, e são chamados sintomas particularizados.

Sintomas muito freqüentes da síndrome de Aarskog

  • Hypertelorism da ocular
  • Mãos pequenas e palmas curtos
  • Deformidades do dedo
  • Cordão umbilical e hérnia inguinal
  • Anomalias genitais
  • Pés largos e curtos

Hypertelorism, em particular, hypertelorism da ocular é o lugar onde uma diferença larga entre os olhos é observada nos pacientes. As mãos pequenas e as palmas curtos são igualmente sintomas típicos. Camptodactyly, uma circunstância onde um dedo é dobrado, é muito freqüente. O quinto dedo clinodactyly, a posição curvada permanente do quinto dedo, e dedo syndactyly, onde dois ou mais dedos são batidos junto, é igualmente sintomas comuns.

O inchamento da hérnia-um do cordão umbilical no umbigo ou aproxima a superfície do umbigo - é o mais freqüente; contudo, a hérnia inguinal é igualmente um sintoma freqüente onde inchar possa aparecer no virilha e o escroto possa parecer ampliado. As anomalias genitais incluem o escroto do xaile onde uma dobra anormal da pele cobre o pénis. Os pés largos e curtos são igualmente sintomas muito freqüentes.

Sintomas freqüentes da síndrome de Aarskog

  • Linha fina anterior alta
  • Testa larga
  • Inclinar para baixo a pálpebra dobra-se (as fissura palpebral)
  • Psosis - pálpebras do droopng
  • Malformação na orelha externo que envolve as orelhas grossas do baixo-grupo com os lóbulos da orelha carnudos
  • Ponte nasal larga
  • Philtrums longos
  • Prejuízo cognitivo
  • Pele de Hyperextensible
  • Alguns ou muitas junções têm uma escala de movimento raramente grande, uma circunstância denominada como o hyperflexibility comum
  • O Cryptorchidism, em que os testículos não abaixam no escroto, igualmente ocorre freqüentemente.

Sintomas esporádicos da síndrome de Aarskog

Face redonda e um pescoço mais curto; dobras epicanthic; hipoplasia maxillary, que causa diversas anomalias faciais; e o único vinco palmar transversal pode ser considerado em alguns pacientes.

As anomalias da visão tais como os olhos cruzados ou o estrabismo, uma condição de olho em que os indivíduos não podem poder alinhar junto ambos os olhos ao focalizar objetam; ampliação da córnea que não é progressiva; e o megalocornea é esporádico.

Fissura congénita do lábio superior, uma separação ou o sulco vertical no bordo superior, e na fenda palatina, onde o fechamento do telhado da boca estará incompleto, podem igualmente ocorrer. Os dentes faltados no nascimento, na revelação muito lenta dos dentes, e na hipoplasia do esmalte (EHP) são algumas das anomalias dentais que podem ocorrer ocasionalmente.

Mau funcionamento da morfologia do sistema cardiovascular; converja o excavatum da caixa ou do pectus, onde o osso de peito é afundado e o meio da caixa parece ser oco; insuficiência cardíaca congestiva; Recurvatum do joelho, uma extensão do joelho que é maior de 5 graus; uma deformidade do pé tal como o planus do Pes ou o pé liso, onde o arco longitudinal do pé é liso; e os talipes são alguns dos sintomas que são testemunhados ocasionalmente.

Sintomas particularizados da síndrome de Aarskog

O pico de viúva, crescimento suprimido do cabelo na testa; sintomas da ocular tais como o hyperopia ou a hipermetropia; ophthalmoplegia, uma circunstância em que alguns dos músculos no olho ou junto ao olho são paralizados; nariz curto com as narinas alargadas dianteiras; e o philtrum largo é testemunhado igualmente em alguns pacientes.

Quando em alguns indivíduos as junções do dedo forem hyperextensible, lá são os casos da síndrome de Brachydactyly, um grupo de deformidades do membro onde os dedos e os dedos do pé são muito curtos. Alguns tipos brachydactyly de síndrome podem conduzir a uma estatura curto.

Em alguns pacientes, os pares extra de reforços estão igualmente actuais. Condições tais como o occulta da espinha bífida, onde os ossos da medula espinal e da membrana circunvizinha não são fechados correctamente; o mau funcionamento das vértebras cervicais tais como a parte superior desossa a fusão; hipoplasia odontoid em que as vértebras cervicais podem ser desalihnadas; e as escolioses, onde as torções e a curvatura da espinha ao lado são anormais, são algumas das anomalias relativas espinha consideradas em alguns pacientes.

Algumas crianças foram diagnosticadas para a hiperactividade, não foram ganhadas o peso e não foram crescidas em uma taxa prevista, puberdade atrasada experiente, e sofridas das infecções crônicas ao sistema respiratório.

Fontes

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Last Updated: Jan 12, 2021

Susha Cheriyedath

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Susha Cheriyedath

Susha has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Chemistry and Master of Science (M.Sc) degree in Biochemistry from the University of Calicut, India. She always had a keen interest in medical and health science. As part of her masters degree, she specialized in Biochemistry, with an emphasis on Microbiology, Physiology, Biotechnology, and Nutrition. In her spare time, she loves to cook up a storm in the kitchen with her super-messy baking experiments.

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