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Síntomas del síndrome de Aarskog

Un desorden genético causado por la mutación de gen FGD1 (displasia faciogenital) puede dar lugar a un desorden llamado síndrome de Aarskog, o al síndrome de Aarskog-Scott. Los varones son más propensos la enfermedad comparada con las hembras y pueden exhibir muchos signos y síntomas distintivos tales como deformidades físicas y genitales.

síndrome del aarskogHaber de imagen: JorgeMRodrigues/Shutterstock.com

Este desorden genético muy raro es caracterizado por incremento subdesarrollado, pero no es evidente hasta que alrededor de la edad de 3. anomalías implique la deformidad facial amplia, las anormalidades musculoesqueléticas, las irregularidades genitales, y una incapacidad intelectual mínima. A menudo, algunos casos de menor importancia no se reconocen y así que la determinación de la frecuencia exacta de la población afectada es difícil.

Los médicos revisan el historial médico de los pacientes y de sus síntomas, realizan el examen físico, y hacen uso generalmente de resultados del prueba de laboratorio para llegar una conclusión de su diagnosis.

Signos y síntomas del síndrome de Aarskog

Los síntomas varían a través de pacientes. Sin embargo, sobre la base de la frecuencia del aspecto de los síntomas podemos clasificar los signos y los síntomas del síndrome en cuatro categorías:

  • Síntomas muy frecuentes
  • Síntomas frecuentes
  • Síntomas esporádicos
  • Síntomas individualizados

Cuando 80%-99% de los pacientes produce un síntoma, puede estar bajo categoría muy frecuente del síntoma. Los síntomas compartidos por cerca de 30%-79% de pacientes se categorizan como síntomas frecuentes. Los síntomas considerados en menos pacientes - 5%-29% - se agrupan como síntomas esporádicos. Algunos pacientes han denunciado los síntomas que son muy específicos a ellos, y les llaman los síntomas individualizados.

Síntomas muy frecuentes del síndrome de Aarskog

  • Hypertelorism ocular
  • Pequeñas manos y palmas cortas
  • Deformidades del dedo
  • Hernia umbilical e inguinal
  • Anormalidades genitales
  • Pies amplios y cortos

Hypertelorism, particularmente, hypertelorism ocular es donde un entrehierro amplio entre los aros se nota en pacientes. Las pequeñas manos y las palmas cortas son también síntomas típicos. Camptodactyly, una condición donde un dedo está doblado, es muy frecuente. El quinto dedo clinodactyly, la posición doblada permanente del quinto dedo, y dedo syndactyly, donde dos o más dedos se aporrean juntos, es también síntomas comunes.

La hinchazón umbilical de la hernia-uno en el ombligo o acerca a la superficie del ombligo - es el más frecuente; sin embargo, la hernia inguinal es también un síntoma frecuente donde el hinchamiento puede aparecer en la arista de encuentro y el escroto puede aparecer aumentado. Las anormalidades genitales incluyen el escroto del mantón donde un doblez anormal de la piel reviste el pene. Los pies amplios y cortos son también síntomas muy frecuentes.

Síntomas frecuentes del síndrome de Aarskog

  • Alto retículo anterior
  • Frente amplia
  • La inclinación hacia abajo del reductor ajustable dobla (las grietas palpebrales)
  • Psosis - reductores ajustables del droopng
  • Malformación en el oído externo que implica los oídos gruesos del inferior-equipo con los lóbulos carnudos
  • Puente nasal ancho
  • Philtrums largos
  • Debilitación cognoscitiva
  • Piel de Hyperextensible
  • Algunos o muchas juntas tienen un alcance inusualmente grande del movimiento, una condición llamada como hyperflexibility común
  • El Cryptorchidism, en el cual los testículos no pueden trasladarse hacia abajo al escroto, también ocurre con frecuencia.

Síntomas esporádicos del síndrome de Aarskog

Cara redonda y un cuello más corto; dobleces epicanthic; hipoplasia maxilar, que causa varias anormalidades faciales; y el único doblez palmar transversal se puede considerar en algunos pacientes.

Las anormalidades de Vision tales como aros cruzados o estrabismo, una condición de aro en la cual los individuos puedan no poder alinear ambos los aros juntos mientras que enfocan se oponen; ampliación de la córnea que no es progresiva; y el megalocornea es esporádico.

Un labio leporino, una hendidura o la ranura vertical en el labio superior, y la fisura del paladar, donde estará incompleto el cierre del techo de la boca, pueden también ocurrir. Los dientes faltados en el nacimiento, el revelado muy lento de dientes, y la hipoplasia de la esmalte (EHP) son algunas de las anormalidades dentales que pueden ocurrir de vez en cuando.

Funcionamiento incorrecto de la morfología del sistema cardiovascular; concentre el excavatum del pecho o del pectus, donde está hundido el hueso de pecho y el centro del pecho aparece ser hueco; insuficiencia cardiaca congestiva; Recurvatum de la rodilla, una extensión del codo que es más grande de 5 grados; una deformidad del pie tal como planus del Pes o pie plano, donde está plano el arco longitudinal del pie; y los talipes son algunos de los síntomas que se atestiguan de vez en cuando.

Síntomas individualizados del síndrome de Aarskog

El pico de viuda, incremento suprimido del pelo en la frente; síntomas oculares tales como hyperopia o hipermetropía; ophthalmoplegia, una condición en la cual algunos de los músculos en el aro o adyacente al aro se paralizan; nariz corta con las ventanas de la nariz abocardadas delanteras; y el philtrum amplio también se atestigua en algunos pacientes.

Mientras que en algunos individuos las juntas del dedo son hyperextensible, allí son los casos del síndrome de Brachydactyly, un grupo de deformidades del limbo donde están muy cortos los dedos y los dedos del pie. Algunos tipos brachydactyly de síndrome pueden llevar a una estatura corta.

En algunos pacientes, los pares extras de costillas están también presentes. Condiciones tales como occulta de la espina bífida, donde los huesos de la médula espinal y de la membrana circundante no están cerrados correctamente; el funcionamiento incorrecto de vértebras cervicales tales como parte superior deshuesa la fusión; hipoplasia odontoidea en la cual las vértebras cervicales pueden ser alineadas mal; y la escoliosis, donde están anormales las torsiones y la curvatura de la espina dorsal al lado, es algunas de las anormalidades relacionadas espina dorsal consideradas en algunos pacientes.

Diagnosticaron para la hiperactividad, no fueron podidos para ganar el peso y para crecer a un régimen previsto, pubertad demorada experimentada, y fueron sufridos a algunos niños de infecciones crónicas al sistema respiratorio.

Fuentes

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Last Updated: Jan 12, 2021

Susha Cheriyedath

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Susha Cheriyedath

Susha has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Chemistry and Master of Science (M.Sc) degree in Biochemistry from the University of Calicut, India. She always had a keen interest in medical and health science. As part of her masters degree, she specialized in Biochemistry, with an emphasis on Microbiology, Physiology, Biotechnology, and Nutrition. In her spare time, she loves to cook up a storm in the kitchen with her super-messy baking experiments.

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Comments

  1. Michelle Erskine Michelle Erskine United Kingdom says:

    Thank you Susha, this write up is quite possibly the most accurate account of Aarskog Syndrome to date. Michelle CEO - The Aarskog Foundation

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