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Diagnostic de syndrome d'Aicardi

Certaines des caractéristiques cliniques du syndrome d'Aicardi comprennent :

  • Partiel ou absence totale de callosum de thecorpus, une structure importante qui joint les deux moitiés du cerveau
  • Début de spasmes infantiles à se développer à environ trois mois d'âge
  • Lésions jaunâtres et endroit endroit sur les lacunes chorio-rétiniennes appelées de rétine
  • La condition affecte habituellement les filles ou les garçons qui sont nés avec un chromosome X complémentaire (le syndrome de Klinefelter).
  • Petit périmètre tête (microcéphalie)
  • Tonus musculaire inférieur dans la tête et la liaison
  • Spasticité des membres
  • Invalidité et retard du développement intellectuels
  • Petits yeux (microphtalmie)
  • Anomalie squelettique telle que les côtes absentes ou le défaut de forme des vertèbres spinales
  • Problèmes de peau
  • Asymétrie faciale
  • Petites mains
  • Risque accru des tumeurs solides

Un diagnostic de syndrome d'Aicardi est habituellement effectué basé sur les sympt40mes et les découvertes d'un enfant à partir de l'inspection clinique. Certains des tests employés pour diagnostiquer cette condition sont décrits ci-dessous :

  • Une inspection ophtalmoscopique de la rétine est exécutée pour indiquer la présence des lacunes chorio-rétiniennes.
  • Les études de représentation du cerveau comprennent une tomodensitométrie et un IRM pour vérifier si le corps calleux est anormal ou absent.
  • Un test d'EEG (électroencéphalogramme) est employé à l'activité électrique d'ânes dans le cerveau.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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