Alcune delle funzionalità cliniche della sindrome di Aicardi includono:
- Assenza parziale o completa di callosum di thecorpus, una struttura importante che collega le due metà del cervello
- Inizio infantile di spasmi svilupparsi a circa tre mesi dell'età
- Le lesioni giallastre e del tipo di punto sulla retina hanno chiamato le lacune coroidoretiniche
- La circostanza pregiudica solitamente le ragazze o i ragazzi che nascono con un cromosoma X supplementare (sindrome di Klinefelter).
- Piccola circonferenza capa (microcefalia)
- Tono di muscolo basso nella testa e nel circuito di collegamento
- Spasticità degli arti
- Inabilità intellettuale e mora inerente allo sviluppo
- Piccoli occhi (microftalmia)
- Anomalia scheletrica quali le nervature assenti o la deformità delle vertebre spinali
- Problemi di interfaccia
- Asimmetria facciale
- Piccole mani
- Rischio aumentato di tumori solidi
Una diagnosi della sindrome di Aicardi è fatta solitamente basato sui sintomi e sui risultati di un bambino da esame clinico. Alcune delle prove usate per diagnosticare questa circostanza sono descritte qui sotto:
- Un esame oftalmoscopico della retina è eseguito per rivelare la presenza di lacune coroidoretiniche.
- Gli studi della rappresentazione del cervello comprendono una scansione di CT e una scansione di MRI per controllare se il corpo calloso è anormale o assente.
- Una prova di elettroencefalogramma (elettroencefalogramma) è utilizzata ad attività elettrica degli asini nel cervello.
Sorgenti
- http://www.ninds.nih.gov/disorders/aicardi/aicardi.htm
- http://www.epilepsy.ie/assets/5/5DDAB718-9945-C681-A6AE000D8D8333D3_document/SCAE_Aicardi_Syndrome.pdf
- http://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/handle/2027.42/50294/410050513_ftp.pdf?sequence=1
- http://mtdeafblind.ruralinstitute.umt.edu/MainMenu/Home/EtiologiesCharacteristics.pdf
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