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Diagnosi di sindrome di Aicardi

Alcune delle funzionalità cliniche della sindrome di Aicardi includono:

  • Assenza parziale o completa di callosum di thecorpus, una struttura importante che collega le due metà del cervello
  • Inizio infantile di spasmi svilupparsi a circa tre mesi dell'età
  • Le lesioni giallastre e del tipo di punto sulla retina hanno chiamato le lacune coroidoretiniche
  • La circostanza pregiudica solitamente le ragazze o i ragazzi che nascono con un cromosoma X supplementare (sindrome di Klinefelter).
  • Piccola circonferenza capa (microcefalia)
  • Tono di muscolo basso nella testa e nel circuito di collegamento
  • Spasticità degli arti
  • Inabilità intellettuale e mora inerente allo sviluppo
  • Piccoli occhi (microftalmia)
  • Anomalia scheletrica quali le nervature assenti o la deformità delle vertebre spinali
  • Problemi di interfaccia
  • Asimmetria facciale
  • Piccole mani
  • Rischio aumentato di tumori solidi

Una diagnosi della sindrome di Aicardi è fatta solitamente basato sui sintomi e sui risultati di un bambino da esame clinico. Alcune delle prove usate per diagnosticare questa circostanza sono descritte qui sotto:

  • Un esame oftalmoscopico della retina è eseguito per rivelare la presenza di lacune coroidoretiniche.
  • Gli studi della rappresentazione del cervello comprendono una scansione di CT e una scansione di MRI per controllare se il corpo calloso è anormale o assente.
  • Una prova di elettroencefalogramma (elettroencefalogramma) è utilizzata ad attività elettrica degli asini nel cervello.

Sorgenti

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/aicardi/aicardi.htm
  2. http://www.epilepsy.ie/assets/5/5DDAB718-9945-C681-A6AE000D8D8333D3_document/SCAE_Aicardi_Syndrome.pdf
  3. http://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/handle/2027.42/50294/410050513_ftp.pdf?sequence=1
  4. http://mtdeafblind.ruralinstitute.umt.edu/MainMenu/Home/EtiologiesCharacteristics.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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