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Diagnóstico da síndrome de Aicardi

Algumas das características clínicas da síndrome de Aicardi incluem:

  • Ausência parcial ou completa de callosum do thecorpus, uma estrutura importante que ligue as duas metades do cérebro
  • Começo infantil dos espasmos a tornar-se ao redor de três meses da idade
  • Amarelado, ponto-como lesões na retina chamou lacuna chorioretinal
  • A circunstância afecta geralmente as meninas ou os meninos que são nascidos com um cromossoma de X adicional (a síndrome de Klinefelter).
  • Circunferência principal pequena (microcefalia)
  • Baixo tom de músculo na cabeça e no tronco
  • Spasticity dos membros
  • Inabilidade intelectual e atraso desenvolvente
  • Olhos pequenos (microphthalmia)
  • Anomalia esqueletal tal como reforços ausentes ou deformidade das vértebras espinais
  • Problemas de pele
  • Assimetria facial
  • Mãos pequenas
  • Risco aumentado de tumores contínuos

Um diagnóstico da síndrome de Aicardi é feito geralmente baseado nos sintomas e nos resultados de uma criança do exame clínico. Alguns dos testes usados para diagnosticar esta circunstância são descritos abaixo:

  • Um exame oftalmoscópico da retina é executado para revelar a presença de lacuna chorioretinal.
  • Os estudos da imagem lactente do cérebro incluem uma varredura do CT e uma varredura de MRI para verificar se o callosum do corpus seja anormal ou ausente.
  • Um teste do EEG (electroencefalograma) é usado à actividade elétrica dos burros no cérebro.

Fontes

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/aicardi/aicardi.htm
  2. http://www.epilepsy.ie/assets/5/5DDAB718-9945-C681-A6AE000D8D8333D3_document/SCAE_Aicardi_Syndrome.pdf
  3. http://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/handle/2027.42/50294/410050513_ftp.pdf?sequence=1
  4. http://mtdeafblind.ruralinstitute.umt.edu/MainMenu/Home/EtiologiesCharacteristics.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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