Algumas das características clínicas da síndrome de Aicardi incluem:
- Ausência parcial ou completa de callosum do thecorpus, uma estrutura importante que ligue as duas metades do cérebro
- Começo infantil dos espasmos a tornar-se ao redor de três meses da idade
- Amarelado, ponto-como lesões na retina chamou lacuna chorioretinal
- A circunstância afecta geralmente as meninas ou os meninos que são nascidos com um cromossoma de X adicional (a síndrome de Klinefelter).
- Circunferência principal pequena (microcefalia)
- Baixo tom de músculo na cabeça e no tronco
- Spasticity dos membros
- Inabilidade intelectual e atraso desenvolvente
- Olhos pequenos (microphthalmia)
- Anomalia esqueletal tal como reforços ausentes ou deformidade das vértebras espinais
- Problemas de pele
- Assimetria facial
- Mãos pequenas
- Risco aumentado de tumores contínuos
Um diagnóstico da síndrome de Aicardi é feito geralmente baseado nos sintomas e nos resultados de uma criança do exame clínico. Alguns dos testes usados para diagnosticar esta circunstância são descritos abaixo:
- Um exame oftalmoscópico da retina é executado para revelar a presença de lacuna chorioretinal.
- Os estudos da imagem lactente do cérebro incluem uma varredura do CT e uma varredura de MRI para verificar se o callosum do corpus seja anormal ou ausente.
- Um teste do EEG (electroencefalograma) é usado à actividade elétrica dos burros no cérebro.
Fontes
- http://www.ninds.nih.gov/disorders/aicardi/aicardi.htm
- http://www.epilepsy.ie/assets/5/5DDAB718-9945-C681-A6AE000D8D8333D3_document/SCAE_Aicardi_Syndrome.pdf
- http://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/handle/2027.42/50294/410050513_ftp.pdf?sequence=1
- http://mtdeafblind.ruralinstitute.umt.edu/MainMenu/Home/EtiologiesCharacteristics.pdf
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