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Génétique de syndrome d'Aicardi

Le syndrome d'Aicardi est un état génétique rare qui affecte presque exclusivement des femelles. La condition est caractérisée par un partiel ou une absence totale d'une structure cérébrale importante appelée le corps calleux, qui branche les deux moitiés du cerveau.

Car le syndrome d'Aicardi affecte principalement des femelles, les experts croient que la condition surgit en raison d'une mutation sur le chromosome X. Dans les personnes en bonne santé, 46 chromosomes existent en chaque cellule, deux dont sont les chromosomes sexuels (X et Y). Les femelles ont habituellement deux chromosomes de X, alors que les mâles ont habituellement un X et un chromosomes Y

Hormis déterminer les caractéristiques sexuelles d'une personne, les gènes situés sur les chromosomes sexuels sont également impliqués dans d'autres fonctionnements corporels. Pendant les stades précoces du développement embryonnaire dans les femelles, un des chromosomes de X est inactivé en cellules du fuselage qui ne sont pas les cellules germinales (des cellules de sperme ou d'oeufs). Cette inactivation d'un chromosome X signifie que comme des mâles, les femelles ont seulement un chromosome X d'active dans chacune de leurs cellules de fuselage. Cette inactivation se produit habituellement fait au hasard, avec chaque active de chromosome X pour cette raison dedans autour de la moitié de toutes les cellules de fuselage.

Cependant, à quelques occasions, cette inactivation n'est pas faite au hasard, qui désigné sous le nom de la X-inactivation de travers. Ceci se produit quand il y a une mutation actuelle dans un des chromosomes de X trouvés en chaque cellule. Cette X-inactivation de travers s'est avérée pour se produire dans les femelles qui ont le syndrome d'Aicardi, qui fournit davantage de preuve de supporter que la théorie que cette condition surgit en raison d'une mutation de chromosome X. Cependant, le gène en question n'a pas été encore recensé et exact comment la mutation mène aux symptômes du trouble n'est pas connu.

Presque tous les cas de syndrome d'Aicardi se sont produits sporadiquement, la signification de la condition n'est pas héritée par les rétablissements et peut se produire fait au hasard dans les gens sans des antécédents familiaux de la maladie. La condition est censée pour cette raison pour surgir suite aux mutations neuves.

Dans les femelles, la mutation actuelle sur un chromosome X est assez pour entraîner des sympt40mes de syndrome d'Aicardi. Si la mutation se produit dans les mâles avec seulement un chromosome X, elle est mortelle très dès l'abord à l'étude le développement embryonnaire, signifiant qu'habituellement seulement les femelles sont nées dans la condition. Dans les quelques cas où des mâles ont été affectés par syndrome d'Aicardi, ils ont transporté un chromosome X de frais supplémentaires (XXY), une condition savent de comme le syndrome de Klinefelter.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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