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La genetica di sindrome di Aicardi

La sindrome di Aicardi è uno stato genetico raro che quasi esclusivamente pregiudica le femmine. La circostanza è caratterizzata da un'assenza parziale o completa di struttura importante del cervello chiamata il corpo calloso, che connette le due metà del cervello.

Poichè la sindrome di Aicardi pricipalmente pregiudica le femmine, gli esperti credono che la circostanza sorga dovuto una mutazione sul cromosoma X. In persone in buona salute, 46 cromosomi esistono in ogni cella, due di cui sono i cromosomi sessuali (X e Y). Le femmine hanno solitamente due cromosomi X, mentre i maschi hanno solitamente una X ed un cromosoma Y

Oltre a determinare le caratteristiche sessuali di una persona, i geni situati sui cromosomi sessuali egualmente sono compresi in altre funzioni corporee. Durante le fasi iniziali di sviluppo embrionale in femmine, uno dei cromosomi X è inattivato in celle dell'organismo che non sono le cellule germinali (celle dell'uovo o dello sperma). Questa inattivazione di un cromosoma X significa che come i maschi, le femmine hanno soltanto un cromosoma X attivo in ciascuno dei loro somatociti. Questa inattivazione accade solitamente a caso, con ogni attivo del cromosoma X quindi dentro intorno alla metà di tutti i somatociti.

Tuttavia, in alcune occasioni, questa inattivazione non è casuale, che si riferisce a come effetto Lyon obliquo. Ciò accade quando c'è una mutazione presente in uno dei cromosomi X trovati in ogni cella. Questo effetto Lyon obliquo è stato trovato per accadere in femmine che hanno sindrome di Aicardi, che fornisce ulteriore prova per supportare che la teoria che questa circostanza sorge come conseguenza di una mutazione del cromosoma X. Tuttavia, il gene in questione ancora non è stato identificato e come la mutazione piombo ai sintomi del disordine non è conosciuto esattamente.

Quasi tutti i casi della sindrome di Aicardi hanno accaduto sporadicamente, significare la circostanza non è ereditato attraverso le generazioni e può accadere a caso nella gente senza storia della famiglia della malattia. La circostanza quindi è creduta per sorgere come risultato di nuove mutazioni.

In femmine, la mutazione presente su un cromosoma X è abbastanza per causare i sintomi della sindrome di Aicardi. Se la mutazione si presenta in maschi con soltanto un cromosoma X, è letale molto nella fase iniziale nello sviluppo embrionale, significante che solitamente soltanto le femmine nascono con la circostanza. Nei pochi casi dove i maschi sono stati influenzati dalla sindrome di Aicardi, hanno portato un cromosoma X extra (XXY), una circostanza sanno come di sindrome di Klinefelter.

Sorgenti

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/aicardi/aicardi.htm
  2. http://www.epilepsy.ie/assets/5/5DDAB718-9945-C681-A6AE000D8D8333D3_document/SCAE_Aicardi_Syndrome.pdf
  3. http://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/handle/2027.42/50294/410050513_ftp.pdf?sequence=1
  4. http://mtdeafblind.ruralinstitute.umt.edu/MainMenu/Home/EtiologiesCharacteristics.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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