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Genética da síndrome de Aicardi

A síndrome de Aicardi é uma condição genética rara que afecte quase exclusivamente fêmeas. A circunstância é caracterizada por uma ausência parcial ou completa de uma estrutura importante do cérebro chamada o callosum do corpus, que conecta as duas metades do cérebro.

Porque a síndrome de Aicardi afecta principalmente fêmeas, os peritos acreditam que a circunstância elevara devido a uma mutação no cromossoma de X. Em indivíduos saudáveis, 46 cromossomas existem em cada pilha, dois de que são os cromossomas de sexo (X e Y). As fêmeas têm geralmente dois cromossomas de X, quando os homens tiverem geralmente um X e um cromossoma de Y

Com exceção de determinar as características sexuais de uma pessoa, os genes situados nos cromossomas de sexo são envolvidos igualmente em outras funções corporais. Durante as fases iniciais de revelação embrionária nas fêmeas, um dos cromossomas de X é neutralizado nas pilhas do corpo que não são as células germinais (pilhas do esperma ou de ovo). Esta inactivação de um cromossoma de X significa que como homens, as fêmeas têm somente um cromossoma de X activo em cada um de suas pilhas de corpo. Esta inactivação acontece geralmente aleatòria, com cada active do cromossoma de X conseqüentemente dentro em torno da metade de todas as pilhas de corpo.

Contudo, em algumas ocasiões, esta inactivação não é aleatória, que é referida como a X-inactivação enviesada. Isto ocorre quando há uma mutação actual em um dos cromossomas de X encontrados em cada pilha. Esta X-inactivação enviesada foi encontrada para ocorrer nas fêmeas que têm a síndrome de Aicardi, que fornece uma evidência mais adicional para apoiar que a teoria que esta circunstância elevara em conseqüência de uma mutação do cromossoma de X. Contudo, o gene na pergunta não foi identificado ainda e como a mutação conduz aos sintomas da desordem não é sabido exactamente.

Quase todos os casos da síndrome de Aicardi ocorreram esporàdica, significar a circunstância não é herdado através das gerações e pode ocorrer aleatòria nos povos sem antecedentes familiares da doença. A circunstância é acreditada conseqüentemente para elevarar como consequência das mutações novas.

Nas fêmeas, a mutação actual em um cromossoma de X é bastante para causar sintomas da síndrome de Aicardi. Se a mutação ocorre nos homens com o somente um cromossoma de X, está muito adiantada letal sobre na revelação embrionária, significando que geralmente somente as fêmeas são nascidas com a circunstância. Em poucos casos onde os homens foram afectados pela síndrome de Aicardi, levaram um cromossoma de X extra (XXY), uma circunstância sabem como da síndrome de Klinefelter.

Fontes

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/aicardi/aicardi.htm
  2. http://www.epilepsy.ie/assets/5/5DDAB718-9945-C681-A6AE000D8D8333D3_document/SCAE_Aicardi_Syndrome.pdf
  3. http://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/handle/2027.42/50294/410050513_ftp.pdf?sequence=1
  4. http://mtdeafblind.ruralinstitute.umt.edu/MainMenu/Home/EtiologiesCharacteristics.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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