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Genética del síndrome de Aicardi

El síndrome de Aicardi es una condición genética rara que afecta casi exclusivamente a hembras. La condición es caracterizada por una ausencia parcial o completa de una estructura importante del cerebro llamada el callosum de la recopilación, que conecta las dos mitades del cerebro.

Pues el síndrome de Aicardi afecta principal a hembras, los expertos creen que se presenta la condición debido a una mutación en el cromosoma X. En individuos sanos, 46 cromosomas existen en cada célula, dos cuyo son los cromosomas de sexo (X y Y). Las hembras tienen generalmente dos cromosomas de X, mientras que los varones tienen generalmente un X y un cromosoma de Y

Independientemente de determinar las características sexuales de una persona, los genes situados en los cromosomas de sexo también están implicados en otras funciones corporales. Durante los primeros tiempos del revelado embrionario en hembras, uno de los cromosomas de X se desactiva en las células de la carrocería que no son las células de germen (las células de la esperma o de huevo). Esta desactivación de un cromosoma X significa que como varones, las hembras tienen solamente un cromosoma X del active en cada uno de sus células de carrocería. Esta desactivación suceso generalmente aleatoriamente, con cada active del cromosoma X por lo tanto hacia adentro alrededor de la mitad de todas las células de carrocería.

Sin embargo, en algunas ocasiones, esta desactivación no es al azar, que se refiere como X-desactivación sesgada. Esto ocurre cuando hay una mutación presente en uno de los cromosomas de X encontrados en cada célula. Esta X-desactivación sesgada se ha encontrado para ocurrir en las hembras que tienen síndrome de Aicardi, que proporciona otras pruebas para soportar que la teoría que esta condición se presenta como resultado de una mutación del cromosoma X. Sin embargo, el gen en la pregunta todavía no se ha determinado y cómo la mutación lleva a los síntomas del desorden no se sabe exactamente.

Casi todos los casos del síndrome de Aicardi han ocurrido esporádico, significar la condición no se hereda a través de las generaciones y puede ocurrir aleatoriamente en gente sin los antecedentes familiares de la enfermedad. La condición por lo tanto se cree para presentarse como resultado de nuevas mutaciones.

En hembras, la mutación presente en un cromosoma X es suficiente para causar síntomas del síndrome de Aicardi. Si la mutación ocurre en varones con solamente un cromosoma X, es mortífera muy a principios de en el revelado embrionario, significando que generalmente solamente las hembras nacen con la condición. En los pocos casos donde el síndrome de Aicardi han afectado a los varones, han llevado un cromosoma X del repuesto (XXY), una condición saben como de síndrome de Klinefelter.

Fuentes

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/aicardi/aicardi.htm
  2. http://www.epilepsy.ie/assets/5/5DDAB718-9945-C681-A6AE000D8D8333D3_document/SCAE_Aicardi_Syndrome.pdf
  3. http://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/handle/2027.42/50294/410050513_ftp.pdf?sequence=1
  4. http://mtdeafblind.ruralinstitute.umt.edu/MainMenu/Home/EtiologiesCharacteristics.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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