Demande de règlement de syndrome d'Aicardi

Le syndrome d'Aicardi est un état génétique rare qui affecte presque exclusivement des femelles. La caractéristique clinique principale de cette condition est partielle ou absence totale d'une structure cérébrale importante appelée le corps calleux, qui branche les deux moitiés du cerveau.

D'autres sympt40mes et caractéristiques du syndrome sont décrits ci-dessous :

  • Les spasmes infantiles ou les grippages commencent à se développer autour de l'âge de trois mois, quand les synapses neurales finales commencent à se fermer comme partie de développement du cerveau normal.
  • Les lésions rétiniennes qui ressemblent aux endroits jaunâtres se développent et désigné sous le nom des lacunes chorio-rétiniennes.
  • Hydrocéphalie, où le liquide céphalo-rachidien s'accumule dans les cavités de cerveau
  • Porencephaly, qui se rapporte aux cavités qui se produisent dans l'hémisphère cérébraux
  • Invalidité et retard du développement intellectuels
  • Tonus musculaire faible dans la tête et la liaison
  • Spasticité de membre
  • Problèmes gastro-intestinaux

Il n'y a aucun remède pour le syndrome d'Aicardi et aucune approche normale de demande de règlement à la condition. Généralement la demande de règlement est concentrée sur manager d'autres sympt40mes de l'enfant les grippages et.

Quelques aspects de manager le syndrome d'Aicardi comprennent :

  • Management des spasmes infantiles utilisant les médicaments antiépileptiques
  • Programmes d'intervention précoce pour aider la famille à satisfaire aux retards du développement
  • Des kystes et/ou la hydrocéphalie de Prencephalic peuvent être traités utilisant un shunt pour purger le liquide excédentaire.
  • Les nouveaux-nés affectés peuvent avoir la difficulté alimenter et parfois exiger un tube alimentant.
  • Des complications et les hernies gastro-intestinales peuvent être traitées avec la chirurgie.

Pronostic

Bien que les résultats patients puissent varier considérablement entre les personnes, la plupart des gens avec le syndrome d'Aicardi remarquent le retard du développement significatif et modèrent au retard mental sévère. Les enfants et les adolescents dans la condition sont à un risque accru de la mort mais quelques personnes survivent dans l'âge adulte et atteignent même leurs mi-années '40.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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