Trattamento di sindrome di Aicardi

La sindrome di Aicardi è uno stato genetico raro che quasi esclusivamente pregiudica le femmine. La funzionalità clinica principale di questa circostanza è assenza parziale o completa di struttura importante del cervello chiamata il corpo calloso, che connette le due metà del cervello.

Gli ulteriori sintomi e funzionalità della sindrome sono descritti qui sotto:

  • Gli spasmi o gli attacchi infantili cominciano svilupparsi intorno all'età di tre mesi, quando le sinapsi neurali definitive cominciano a chiudersi come parte dello sviluppo normale del cervello.
  • Le lesioni retiniche che assomigliano ai punti giallastri si sviluppano e si riferiscono a come lacune coroidoretiniche.
  • Idrocefalia, dove il liquido cerebrospinale si accumula nelle intercapedini del cervello
  • Porencephaly, che si riferisce alle intercapedini che si presentano nell'emisfero cerebrale
  • Inabilità intellettuale e mora inerente allo sviluppo
  • Tono di muscolo difficile nella testa e nel circuito di collegamento
  • Spasticità dell'arto
  • Problemi gastrointestinali

Non c'è maturazione per la sindrome di Aicardi e nessun approccio standard del trattamento alla circostanza. Il trattamento è messo a fuoco generalmente sulla gestione degli altri sintomi del bambino gli attacchi e.

Alcuni aspetti di gestione della sindrome di Aicardi includono:

  • Gestione degli spasmi infantili facendo uso delle droghe antiepilettiche
  • Programmi di intervento iniziali per aiutare la famiglia a fare fronte alle more inerenti allo sviluppo
  • Le cisti e/o la idrocefalia di Prencephalic possono essere trattate facendo uso di uno scambio per vuotare il liquido in eccesso.
  • I neonati commoventi possono incontrare difficoltà alimentare ed a volte richiedere un'alimentazione gastrica.
  • Le complicazioni e le ernie gastrointestinali possono essere trattate con chirurgia.

Prognosi

Sebbene il risultato paziente possa variare ampiamente fra le persone, la maggior parte della gente con la sindrome di Aicardi avverte la mora inerente allo sviluppo significativa e modera a ritardo mentale severo. I bambini e gli adolescenti con la circostanza sono ad un rischio aumentato di morte ma alcune persone sopravvivono a nell'età adulta e perfino raggiungono i loro mezzo gli anni quaranta.

Sorgenti

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/aicardi/aicardi.htm
  2. http://www.epilepsy.ie/assets/5/5DDAB718-9945-C681-A6AE000D8D8333D3_document/SCAE_Aicardi_Syndrome.pdf
  3. http://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/handle/2027.42/50294/410050513_ftp.pdf?sequence=1
  4. http://mtdeafblind.ruralinstitute.umt.edu/MainMenu/Home/EtiologiesCharacteristics.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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