Tratamento da síndrome de Aicardi

A síndrome de Aicardi é uma condição genética rara que afecte quase exclusivamente fêmeas. A característica clínica principal desta circunstância é ausência parcial ou completa de uma estrutura importante do cérebro chamada o callosum do corpus, que conecta as duas metades do cérebro.

Uns sintomas e umas características mais adicionais da síndrome são descritos abaixo:

  • Os espasmos infanteis ou as apreensões começam tornar-se em torno da idade de três meses, quando as sinapses neurais finais começam a se fechar como uma parte da revelação normal do cérebro.
  • As lesões retinas que olham como pontos amarelados tornam-se e são referidas como lacuna chorioretinal.
  • Hidrocefalia, onde o líquido cerebrospinal acumula nas cavidades do cérebro
  • Porencephaly, que refere as cavidades que ocorrem no hemisfério cerebral
  • Inabilidade intelectual e atraso desenvolvente
  • Tom de músculo deficiente na cabeça e no tronco
  • Spasticity do membro
  • Problemas gastrintestinais

Não há nenhuma cura para a síndrome de Aicardi e nenhuma aproximação padrão do tratamento à circunstância. Geralmente, o tratamento é centrado sobre o controlo de outros sintomas da criança das apreensões e.

Alguns aspectos de controlar a síndrome de Aicardi incluem:

  • Gestão de espasmos infanteis usando drogas antiepilépticas
  • Programas de intervenção adiantados para ajudar a família a lidar com os atrasos desenvolventes
  • Os quistos e/ou a hidrocefalia de Prencephalic podem ser tratados usando uma derivação para drenar o líquido adicional.
  • Os neonatos afetados podem ter a dificuldade alimentar e às vezes exigir uma câmara de ar de alimentação.
  • As complicações e as hérnias gastrintestinais podem ser tratadas com a cirurgia.

Prognóstico

Embora o resultado paciente possa variar extensamente entre indivíduos, a maioria de povos com síndrome de Aicardi experimentam o atraso desenvolvente significativo e moderar-lo ao atraso mental severo. As crianças e os adolescentes com a circunstância estão em um risco aumentado de morte mas alguns indivíduos sobrevivem na idade adulta e alcançam mesmo seus meados de-anos quarenta.

Fontes

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/aicardi/aicardi.htm
  2. http://www.epilepsy.ie/assets/5/5DDAB718-9945-C681-A6AE000D8D8333D3_document/SCAE_Aicardi_Syndrome.pdf
  3. http://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/handle/2027.42/50294/410050513_ftp.pdf?sequence=1
  4. http://mtdeafblind.ruralinstitute.umt.edu/MainMenu/Home/EtiologiesCharacteristics.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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