A síndrome de Aicardi é uma condição genética rara que afecte quase exclusivamente fêmeas. A característica clínica principal desta circunstância é ausência parcial ou completa de uma estrutura importante do cérebro chamada o callosum do corpus, que conecta as duas metades do cérebro.
Uns sintomas e umas características mais adicionais da síndrome são descritos abaixo:
- Os espasmos infanteis ou as apreensões começam tornar-se em torno da idade de três meses, quando as sinapses neurais finais começam a se fechar como uma parte da revelação normal do cérebro.
- As lesões retinas que olham como pontos amarelados tornam-se e são referidas como lacuna chorioretinal.
- Hidrocefalia, onde o líquido cerebrospinal acumula nas cavidades do cérebro
- Porencephaly, que refere as cavidades que ocorrem no hemisfério cerebral
- Inabilidade intelectual e atraso desenvolvente
- Tom de músculo deficiente na cabeça e no tronco
- Spasticity do membro
- Problemas gastrintestinais
Não há nenhuma cura para a síndrome de Aicardi e nenhuma aproximação padrão do tratamento à circunstância. Geralmente, o tratamento é centrado sobre o controlo de outros sintomas da criança das apreensões e.
Alguns aspectos de controlar a síndrome de Aicardi incluem:
- Gestão de espasmos infanteis usando drogas antiepilépticas
- Programas de intervenção adiantados para ajudar a família a lidar com os atrasos desenvolventes
- Os quistos e/ou a hidrocefalia de Prencephalic podem ser tratados usando uma derivação para drenar o líquido adicional.
- Os neonatos afetados podem ter a dificuldade alimentar e às vezes exigir uma câmara de ar de alimentação.
- As complicações e as hérnias gastrintestinais podem ser tratadas com a cirurgia.
Prognóstico
Embora o resultado paciente possa variar extensamente entre indivíduos, a maioria de povos com síndrome de Aicardi experimentam o atraso desenvolvente significativo e moderar-lo ao atraso mental severo. As crianças e os adolescentes com a circunstância estão em um risco aumentado de morte mas alguns indivíduos sobrevivem na idade adulta e alcançam mesmo seus meados de-anos quarenta.
Fontes
- http://www.ninds.nih.gov/disorders/aicardi/aicardi.htm
- http://www.epilepsy.ie/assets/5/5DDAB718-9945-C681-A6AE000D8D8333D3_document/SCAE_Aicardi_Syndrome.pdf
- http://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/handle/2027.42/50294/410050513_ftp.pdf?sequence=1
- http://mtdeafblind.ruralinstitute.umt.edu/MainMenu/Home/EtiologiesCharacteristics.pdf
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