Causes d'albinisme

L'albinisme est une condition où le corps humain ne produit pas assez de la mélanine de pigment. Dans certains cas, il ne peut y avoir absolument aucune mélanine produite. Le manque de mélanine a comme conséquence une décoloration de la peau, du cheveu et de l'iris de l'oeil. Les personnes souffrant de l'albinisme n'ont le cheveu extrêmement léger, la peau pâle et aucune couleur dans l'iris. Ceci permet aux vaisseaux sanguins au fond de l'oeil d'être vus et les effectue sembler aux yeux rouges.

L'apparence étrange de la personne souffrant de l'albinisme les soumet souvent au stigmate social. Cependant, ce n'est pas une condition qui peut être transférée par le contact, car il est provoqué par une anomalie génétique. Il n'est pas contagieux, infectieux, malin ou cancéreux. Il n'affecte pas la durée de vie du patient mais peut entraîner des complications dans leur mode de vie.

UKEREWE - LA TANZANIE - 2 JUILLET 2015 : Père et fils non identifiés albinos. Crédit d
UKEREWE - LA TANZANIE - 2 JUILLET 2015 : Père et fils non identifiés albinos. Crédit d'image : Temps de Dietmar/Shutterstock

Causes d'albinisme

Il y a principalement deux genres d'albinisme, albinisme ou OCA oculocutaneous et albinisme ou bureautique oculaire. Les deux sont provoqués par différents types de mutation génétique réussis du parent à l'enfant. Une personne souffrant de l'albinisme est en danger d'avoir un enfant qui souffre également de l'albinisme.

Avec l'OCA, cependant, si chaque parent a un gène normal de pigment (transporteur), 25% des enfants sera cliniquement affecté mais 50% d'enfants peut être des transporteurs du gène d'albinisme, alors que 25% ont une possibilité d'être porté avec l'albinisme clinique.

Quelques types de bureautique affectent généralement les enfants mâles. Ils héritent du gène défectueux de leurs mères dans ce qui se nomme comme hérédité de X-linked. Ces enfants auront des problèmes avec leur vue d'oeil, mais la peau et la couleur des cheveux n'est habituellement pas excessivement affectée. Ainsi, il peut généralement voir comme normal ou en quelque sorte plus léger que celui d'autres dans la famille. Les enfants féminins ont habituellement une forme beaucoup plus douce de bureautique car ils ont un chromosome X de normale avec le chromosome X muté.

Le syndrome de Hermansky-Pudlak est une forme très rare d'albinisme. On le voit le plus souvent au Porto Rico et peut être provoqué par une anomalie génétique dans des n'importe quels de 8 gènes différents. Les sympt40mes peuvent être très assimilés à l'OCA, mais de plus le patient peut avoir l'affection pulmonaire, les problèmes d'entrailles et les troubles de coagulation. Les patients tendent à meurtrir facilement et devoir prendre soin avec leurs mouvements.

Le syndrome de Chediak-Higashi est une autre forme rare de l'albinisme qui est assimilé à l'OCA. Ici le cheveu est habituellement une couleur brune ou blonde avec une finition argentée à lui. La peau tend à varier de crème à une teinte grisâtre. La cause est une mutation dans le gène de LYST. Pendant que cette mutation a également comme conséquence une défectuosité dans les globules blancs, le patient est à un risque plus grand de développer des infections.

Complications résultant de l'albinisme

# l'absence de la mélanine entraîne la perte de pigmentation naturelle de la peau qui a comme conséquence la peau détruisant n'importe quelle protection qu'elle a contre des rayons ultraviolets.

  • La lumière solaire peut endommager la peau plus facilement dans cette condition. Les gens avec l'albinisme sont à un risque plus grand pour développer le cancer de la peau.
  • La rétine, ou l'endroit sensible à la lumière au fond de l'oeil, est endommagée par la lumière non filtrée écrivant l'oeil par l'iris dû au manque de pigmentation normale de l'iris.
  • La mutation génétique peut également rendre le nerf optique dans l'en raison dysfonctionnel d'oeil du développement incorrect.
  • Ceux avec le syndrome de Hermansky- Pudlak peuvent souffrir de l'affection pulmonaire ou des problèmes de coagulation.

Traitement de l'albinisme

Il n'y a aucun remède pour l'albinisme. La consultation du patient est habituellement utile. Des demandes de règlement recommandées au patient sont basées sur les sympt40mes des lesquels elles souffrent et peuvent varier sur une base de boîtier-à-boîtier. La gravité des sympt40mes déterminera les options de la demande de règlement procurables à elles.  Ceux-ci sont principalement au-dessous de deux têtes : soins de la peau et soins de visibilité.

Soins de la peau

Puisque la peau d'un patient souffrant de l'albinisme est susceptible d'être à coup de soleil enclin, utiliser longues des chemises et des vêtements intégraux est obligatoire pour aider à protéger la peau contre l'exposition ultra-violette. Ces personnes devraient également employer un écran solaire avec un facteur de protection solaire élevé (la SPF 30 ou plus élevé est recommandée). Ils devraient vérifier les modifications sur la peau telle qu'un naevus neuf ou changeant, un accroissement anormal ou un morceau. Des tâches de rousseur et les corrections de la peau qui ont changé la couleur devraient être vérifiées par les fournisseurs de soins de santé médicaux.

Soins de visibilité

Des glaces ou les lentilles de contact peuvent être utilisées pour rectifier des éditions de vision telles que le court-sightedness, le long-sightedness et l'astigmatisme. Les glaces de Sun capables de filtrer à l'extérieur des rayons ultraviolets aideraient des patients traitant le photophobia, ou la sensibilité à la lumière. Des exercices d'oeil peuvent être recommandés pour traiter le strabisme et l'oeil paresseux. Les enfants à l'école peuvent employer des manuels de gros caractères pour soulager leur relevé.

Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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