Cause di albinismo

L'albinismo è una circostanza in cui il corpo umano non produce abbastanza della melanina del pigmento. In alcuni casi, non ci può essere assolutamente melanina prodotta. La mancanza di melanina provoca uno scoloramento dell'interfaccia, dei capelli e del diaframma dell'occhio. Le persone che soffrono dall'albinismo non hanno i capelli estremamente leggeri, l'interfaccia pallida e colore nel diaframma. Ciò permette che i vasi sanguigni alla parte posteriore dell'occhio siano veduti e che li fa sembrare con gli occhi rossi.

L'aspetto sconosciuto della persona che soffre dall'albinismo li sottopone spesso a marchio di infamia sociale. Tuttavia, non è una circostanza che possa essere trasferita tramite il contatto, poichè è causato da un difetto genetico. Non è contagioso, contagioso, maligno o cancerogeno. Non pregiudica la durata della vita del paziente ma può causare le complicazioni nel loro stile di vita.

UKEREWE - LA TANZANIA - 2 LUGLIO 2015: Padre e figlio non identificati dell
UKEREWE - LA TANZANIA - 2 LUGLIO 2015: Padre e figlio non identificati dell'albino. Credito di immagine: Temps/Shutterstock di Dietmar

Cause di albinismo

Ci sono soprattutto due generi di albinismo, albinismo o OCA oculocutaneous ed albinismo o OA oculare. Entrambi sono causati dai tipi differenti di mutazioni genetiche passati dal genitore al bambino. Una persona che soffre dall'albinismo è a rischio di avere un bambino che egualmente soffre da albinismo.

Con OCA, tuttavia, se ogni genitore ha un gene normale del pigmento (portafili), 25% dei bambini sarà influenzato clinicamente ma 50% dei bambini può essere portafili del gene di albinismo, mentre 25% hanno una probabilità di essere sopportato con l'albinismo clinico.

Alcuni tipi di OA pregiudicano generalmente i bambini maschii. Ereditano il gene difettoso dalle loro madri in che cosa è definito come eredità X-collegata. Questi bambini avranno problemi con la loro vista dell'occhio, ma il colore dei capelli e dell'interfaccia non è solitamente grossolanamente commovente. Quindi, può essere veduto generalmente come normale o piuttosto più leggero di quello di altri nella famiglia. I bambini femminili hanno solitamente un modulo molto più delicato di OA poichè hanno un cromosoma X normale con il cromosoma X mutato.

La sindrome di Hermansky-Pudlak è un modulo molto raro di albinismo. È veduto il più spesso nel Porto Rico e può essere causato da un difetto genetico in qualunque di 8 geni differenti. I sintomi possono essere molto simili ad OCA, ma inoltre il paziente può avere l'affezione polmonare, i problemi delle viscere e disordini di spurgo. I pazienti tendono a battere facilmente ed avere bisogno di di stare attenti con i loro movimenti.

La sindrome di Chediak-Higashi è un altro modulo raro di albinismo che è simile ad OCA. Qui i capelli sono solitamente un colore marrone o biondo con uno splendore d'argento a. L'interfaccia tende a variare da bianco panna ad una tinta grigiastra. La causa è una mutazione nel gene di LYST. Mentre questa mutazione egualmente provoca un difetto nei globuli bianchi, il paziente è al maggior rischio di sviluppare le infezioni.

Complicazioni in seguito all'albinismo

# l'assenza di melanina causa la perdita di pigmentazione naturale dell'interfaccia che provoca l'interfaccia che perde tutta la protezione che ha contro le razze ultraviolette.

  • La luce solare può danneggiare più facilmente l'interfaccia in questa circostanza. La gente con albinismo è ad un maggior rischio per sviluppare il cancro di interfaccia.
  • La retina, o l'area sensibile alla luce alla parte posteriore dell'occhio, è danneggiata dall'indicatore luminoso non filtrato che entra nell'occhio tramite il diaframma dovuto la mancanza di pigmentazione normale del diaframma.
  • La mutazione genetica può anche rendere il nervo ottico all'interno del disfunzionale dell'occhio dovuto lo sviluppo improprio.
  • Quelli con la sindrome di Hermansky- Pudlak possono soffrire dai problemi di affezione polmonare o di spurgo.

Trattamento dell'albinismo

Non c'è maturazione per albinismo. Il consiglio del paziente è solitamente utile. I trattamenti raccomandati al paziente sono basati sui sintomi da cui soffrono e possono variare su una base del caso--caso. La severità dei sintomi determinerà le opzioni del trattamento disponibili a loro.  Questi sono principalmente nell'ambito di due teste: cura di interfaccia e cura di visione.

Cura di interfaccia

Poiché l'interfaccia di un paziente che soffre dall'albinismo è probabile essere alla la solarizzazione incline, indossare i manicotti lunghi ed indumenti integrali è obbligatorio da contribuire a proteggere l'interfaccia dall'esposizione ultravioletta. Queste persone dovrebbero anche usare una protezione solare con un alto fattore di protezione del sole (SPF 30 o più alto sono raccomandati). Dovrebbero controllare per vedere se ci sono cambiamenti sull'interfaccia quali le nuove o mole cambianti, una crescita anormale o un massello. Le lentiggini e le toppe di interfaccia che hanno cambiato il colore dovrebbero essere verificate dal fornitore di cure mediche medico.

Cura di visione

I vetri o le lenti a contatto possono essere utilizzati per correggere le emissioni di vista quali miopia, a lungo sightedness ed astigmatismo. I vetri di Sun capaci di filtrare le razze ultraviolette aiuterebbero i pazienti che si occupano della fotofobia, o della sensibilità all'indicatore luminoso. Gli esercizi dell'occhio possono essere raccomandati per occuparsi dello strabismo e dell'occhio pigro. I bambini a scuola possono usare i manuali della grande stampa per facilitare la loro lettura.

Sorgenti

  1. https://www.nhs.uk/conditions/albinism/
  2. https://aapos.org/terms/conditions/12
  3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism
  4. https://www.albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/
  5. https://www.scientificamerican.com/article/killing-albinos-tanzania-albinism/
  6. https://medlineplus.gov/ency/article/001479.htm
  7. http://kidshealth.org/en/teens/albinism.html#kha_31

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Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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    Lashkari, Cashmere. (2019, February 26). Cause di albinismo. News-Medical. Retrieved on October 13, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Albinism-Causes.aspx.

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